Apert-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Apert-Syndrom?

Das Apert-Syndrom oder das Apert-Syndrom ist eine Erbkrankheit oder ein Defekt von Geburt an, der genetisch vererbt wird.

Das Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom ist eine angeborene Störung, wenn sich die Schädelknochen eines Neugeborenen zu schnell schließen.

Dieser Zustand des zu schnellen Schließens der Schädelknochen wird als Craniosynostose bezeichnet. Der Schädel eines Babys mit Apert-Syndrom wächst unvollkommen oder abnormal, was sich auf die Form von Kopf und Gesicht auswirkt.

Wenn sich die Knochen im Schädel eines Babys zu schnell schließen, während das Gehirn wächst, werden Kopf und Gesicht des Babys automatisch deformiert.

Infolgedessen treten bei Babys mit dieser angeborenen Anomalie normalerweise Sehstörungen und Probleme mit dem Zahnwachstum auf.

Darüber hinaus wird der Schädel des Babys aufgrund des vorzeitigen Knochenverschlusses (Craniosynostose) unter Druck gesetzt.

Die meisten Babys mit Apert-Syndrom haben normalerweise auch klammernde Finger oder Zehen.

Der Zustand der Befestigung der Finger oder Zehen ist als Syndaktylie bekannt, bei der die Finger und Zehen des Babys Membranen zu haben scheinen.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom ist eine angeborene Störung, die bei der Geburt eines Neugeborenen leicht beobachtet werden kann.

Laut der US National Library of Medicine kann das Apert-Syndrom bei etwa 1 von 65.000 bis 88.000 Neugeborenen auftreten.

Obwohl Eltern in jedem Alter das Risiko haben, ein Kind mit Apert-Syndrom zu bekommen, kann das Risiko bei älteren Vätern steigen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Apert-Syndroms?

Die Symptome des Apert-Syndroms oder des Apert-Syndroms bei Babys sind wie folgt:

• Ein kegelförmiger Schädel, der als Turribrachycephalie bekannt ist
• Die Kopfgröße ist vorne klein oder schmal und hinten breiter
• Beide Seiten des Kopfes sind breit
• Das Gesicht sieht aus wie es in die Mitte geht
• Augen weit und nach außen ragend
• Der Oberkiefer ist schlecht entwickelt, daher scheinen die Zähne fest und gestapelt zu sein

Die Symptome eines Apert-Syndroms oder eines anderen Apert-Syndroms, die ein Kind haben kann, sind wie folgt:

• Hörstörungen
• Starkes Schwitzen
• Wirbelsäule und Hals sind verbunden
• Keine Haare an den Augenbrauen
• Verkümmerte Entwicklung und Wachstum
• Gaumenspalte
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen
• Intelligenzstörungen von leicht bis mittelschwer

Das Vorhandensein von Anomalien im Gesicht und im Schädel des Babys kann zu gesundheitlichen und entwicklungsbedingten Problemen führen.

Darüber hinaus ist der Zustand des Oberkiefers des Babys normalerweise kleiner als seine normale Größe. Infolgedessen verursacht dieser Zustand Probleme, wenn die Zähne des Babys wachsen.

Babys und Kinder mit Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom haben auch eine geringere Schädelgröße, was Druck auf das sich entwickelnde Gehirn ausübt.

Das Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom ist eine angeborene Störung bei der Geburt, die das Intelligenzniveau des Babys im Durchschnitt erhöht und leichte bis mittelschwere kognitive Beeinträchtigungen aufweist.

Ein weiteres Symptom, das häufig bei Babys mit Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom auftritt, ist der Zustand von Fingern oder Zehen mit Schwimmhäuten.

Der vernetzte Finger wird durch das Vorhandensein von zwei oder drei miteinander verbundenen Fingern verursacht.

In sehr seltenen Fällen kann das Baby jedoch auch übermäßige Finger oder Zehen entwickeln (Polydaktylie).

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich eines bestimmten Symptoms im Zusammenhang mit dem Zustand des Babys haben, sollten Sie einen Arzt konsultieren.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Das Apert-Syndrom oder das Apert-Syndrom ist eine Störung oder ein Defekt, der bei Neugeborenen angeboren ist. Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Apert-Syndrom?

Die Ursache des Apert-Syndroms oder des Apert-Syndroms ist genetisch bedingt durch Mutationen oder Veränderungen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2-Gen (FGFR2).

Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) ist ein Gen, das die Wachstums-, Teilungs- und Todesprozesse bestimmter Körperzellen, einschließlich Knochenzellen, beeinflusst.

Insbesondere funktioniert das FGFR2-Gen bei der Proteinproduktion. Dieses Protein spielt dann eine wichtige Rolle im Entwicklungsstadium des Fötus im Mutterleib und signalisiert so die Entwicklung der Knochenzellen des Körpers.

Diese Mutation im FGFR2-Gen führt dazu, dass der Schädel des Babys unvollständig gebildet und geschlossen wird.

Die meisten Ursachen des Apart-Syndroms oder des Apart-Syndroms treten sporadisch oder plötzlich auf, während sich das Baby noch im Mutterleib entwickelt.

In einigen anderen Fällen kann das Apart-Syndrom oder das Apart-Syndrom jedoch durch genetische Faktoren oder Vererbung von Eltern zu Kind verursacht werden.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, ein Apert-Syndrom zu entwickeln?

Genetische Faktoren sind einer der Gründe, warum Babys das Apert-Syndrom oder das Apert-Syndrom haben. Das Risiko von Babys, die mit dem Apart-Syndrom oder dem Apart-Syndrom geboren wurden, kann sich erhöhen, wenn Sie Eltern mit dieser Krankheit haben.

Die Ursache des Apart-Syndroms liegt in genetischen Faktoren, die von autosomal dominant vererbt werden. Dies bedeutet, dass Eltern mit Apart-Syndrom eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50% haben, diese Störung an ihre Kinder weiterzugeben.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Nach Angaben des Great Ormond Street Hospital für Kinder ist normalerweise kein spezieller diagnostischer Test erforderlich, um das Apert-Syndrom oder das Apert-Syndrom bei Neugeborenen festzustellen.

Dies liegt daran, dass Neugeborene mit Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom im Allgemeinen spezifische Symptome oder körperliche Merkmale aufweisen.

Um dies klarer zu machen, kann ein Arzt eine Diagnose des Apert-Syndroms oder des Apert-Syndroms stellen, indem er nach typischen Knochenanomalien in Kopf, Gesicht, Händen und Füßen des Babys sucht.

Darüber hinaus umfassen Tests zur Diagnose des Apert-Syndroms normalerweise einen CT-Scan (Computertomographie), MRT (Magnetresonanztomographie) und Röntgenstrahlen oder Röntgenstrahlen.

Diese Untersuchung zielt darauf ab, die Möglichkeit von Knochenanomalien zu bestimmen und den Zustand der Organe im Körper des Babys herauszufinden.

Noch im Mutterleib können Ärzte das Apert-Syndrom bei Babys mit Fetoskopie- und Ultraschalltests diagnostizieren.

Die Fetoskopie ist eine Untersuchung, die darauf abzielt, den Zustand des Babys zu erkennen sowie Blut- und Gewebeproben zu entnehmen.

Im Gegensatz zu Ultraschall, der nützlich ist, um eine Vorstellung vom Zustand des Babys im Mutterleib zu bekommen.

Was ist die Behandlung für das Apert-Syndrom?

Die Behandlung des Apert-Syndroms oder des Apert-Syndroms bei Säuglingen ist bei Einzelpersonen nicht immer gleich. Normalerweise empfehlen Ärzte eine Operation oder eine Operation, um den Druck auf das Gehirn zu verringern.

Die Operation zielt auch darauf ab, das Gesicht neu zu formen oder stechende Finger und Zehen zu trennen.

Während der Operation trennt der Chirurg zuerst die verbundenen Knochen und richtet sie neu aus. Dieses Verfahren wird am besten zwischen 6 Monaten und 24 Wochen durchgeführt, bis das Baby 8 Monate oder 32 Wochen alt ist.

Eine Nachoperation ist erforderlich, um den Kieferknochen und die Wange wieder in ihre normale Position zu bringen, wenn das Kind 4 bis 12 Jahre alt ist.

Darüber hinaus muss das Kind einer Augenoperation unterzogen werden, um die Augenhöhle zu schließen und möglicherweise auch den Kiefer anzupassen.

Es wird empfohlen, diese Operation durchzuführen, wenn das Kind noch jung ist, um sein Wachstum und seine Entwicklung sowie seine intellektuellen Fähigkeiten zu unterstützen.

Eine gesunde Umgebung mit elterlicher Liebe trägt auch zum psychischen Zustand des Kindes bei.

Kinder mit Apert-Syndrom oder Apert-Syndrom benötigen lebenslange Untersuchungen und Betreuung. Der Arzt kann je nach Zustand des Kindes auch andere zusätzliche Behandlungen vorschlagen.

Nehmen Sie zum Beispiel Behandlungen zur Korrektur von Sehproblemen, Wachstumstherapie und zahnärztliche Arbeit, um den Zustand zu verbessern.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die getan werden können, um diesen Zustand zu behandeln?

Auch wenn das Apert-Syndrom das Verhalten oder die Emotionen eines Kindes technisch nicht beeinflusst, benötigen Kinder dennoch Hilfe und Unterstützung, um ihren Zustand zu überleben.

Mit der Entwicklung chirurgischer Techniken können Kinder mit Apertursyndrom eine längere Lebenserwartung haben.

Bei richtiger medizinischer Versorgung können Kinder das Leben normal genießen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.