Mukopolysaccharidose Typ I: Symptome, Medikamente usw. • Hallo gesund

x

Definition

Was ist Mukopolysaccharidose Typ I?

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass der Körper kein spezielles Protein produziert, das als Alpha-L-Iduronidase bezeichnet wird. Dieses Protein wird benötigt, um Zucker abzubauen. Wenn sich Zucker in den Zellen ansammelt, kann dies zu Schäden im gesamten Körper führen.

MPS I verursacht Wachstums- und Entwicklungsprobleme sowie Schwierigkeiten beim Denken und Lernen. Dieser Zustand kann auch bestimmte körperliche Behinderungen verursachen.

Mukopolysaccharidose Typ I ist eine seltene Erkrankung. Dieser Zustand ist weiter in zwei Kategorien unterteilt: Schwere MPS 1, die 1 von 100.000 Lebendgeburten betrifft, und milde MPS 1, die bei 1 von 500,00 Lebendgeburten auftritt.

Es gibt eine Reihe von Behandlungen, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit können Aktivitäten wie gesunde Menschen ausführen, z. B. zur Schule gehen, arbeiten und eine Familie gründen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Mukopolysaccharidose vom Typ I?

Zu den Symptomen einer Mukopolysaccharidose vom Typ I können gehören:

• Die Größe von Kopf, Lippen, Wangen, Zunge und Nase ist größer als normal.
• Die Stimmbänder sind groß, wodurch der Klang "Bass" schwerer wird.
• Wiederkehrende Infektion der oberen Atemwege.
• Schlafapnoe.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegalie (Schwellung von Leber und Milz).
• Nabelschnurhernie.
• Leistenbruch.
• Schwerhörigkeit
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen.
• Hornhauttrübung.
• Karpaltunnelsyndrom.
• Verengte Wirbelsäule (Stenose der Wirbelsäule).
• Herzklappenanomalien, die zu Herzinsuffizienz führen können.
• Kurzer Körper.
• Verformte Gelenke.
• Dystotosis multiplex (Verdickung der langen Knochen, insbesondere der Rippen)
• Entwicklungsverzögerung oder Gedeihstörung

Die Anzeichen und Symptome von MPS 1 sind bei der Geburt nicht sofort offensichtlich, können sich jedoch im Kindesalter entwickeln. Menschen mit schwerem MPS 1 können eine schnellere Entwicklung von Symptomen erfahren als der langsame MPS 1-Typ.

Wenn Sie oben Anzeichen oder Symptome oder andere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Jeder Körper ist anders. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um Ihren Gesundheitszustand zu behandeln.

Ursache

Was verursacht Mukopolysaccharidose Typ I?

MPS I ist eine genetische Erkrankung, die vom Elternteil auf das Kind übertragen wird. Sie können dies jedoch nur erleben, wenn beide Elternteile die genetische Mutation weitergeben.

Wenn nur ein Elternteil dieses "defekte Gen" erbt, haben Sie kein MPS 1. Sie können das defekte Gen jedoch später noch an Ihre Nachkommen weitergeben.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird Mukopolysaccharidose Typ I diagnostiziert?

MPS 1 ist eine seltene Erkrankung. Um andere Möglichkeiten auszuschließen und eine Diagnose zu bestätigen, fragt der Arzt nach Ihren Symptomen (wann sie begonnen haben; was passiert ist; ob sie wieder aufgetreten sind; ob sich Ihre Symptome bessern, wenn Sie etwas tun oder sie sich verschlimmern) und Ihrer Familienanamnese.

Wenn Ihr Arzt keine andere Ursache für Ihre Erkrankung feststellen kann, führt er einen MPS I-Test mit einem Urintest durch, um nach bestimmten Zuckern und fehlendem Protein zu suchen.

Wenn bestätigt wird, dass Ihr Zustand durch MPS1 verursacht wird, wird der Arzt Ihnen raten, dies anderen Familienmitgliedern mitzuteilen.

Wenn Sie eine schwangere Frau sind und nach Gentests wissen, dass Sie die genetische Mutation tragen, die MPS 1 verursacht, können Sie Ihren Arzt bitten, zu überprüfen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für diese Erkrankung besteht. Holen Sie sich so früh wie möglich in der frühen Schwangerschaft einen Gentest.

Wie wird Mukopolysaccharidose Typ I behandelt?

MPS1 kann mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden, bei der ein Medikament namens Larodination (Aldurazyme) verwendet wird. Dieses Medikament ist eine synthetische Version des Proteins, das mit MPS 1 im Körper verloren geht. Es kann die meisten Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen. Es hilft jedoch nicht bei Symptomen im Zusammenhang mit der Gehirnfunktion, wie z. B. Lern- oder Denkschwierigkeiten.

Eine weitere Behandlungsoption sind hämatopoetische Stammzelltransplantate. Dieses Verfahren wird durchgeführt, indem gesunde Stammzellen, die Protein produzieren, von einem Spender in den Körper des Empfängers implantiert werden. Normalerweise werden diese Zellen aus dem Knochenmark oder Blut in der Nabelschnur gewonnen. Wenn die Transplantation durchgeführt wird, bevor das Kind 2 Jahre alt ist, kann sich seine Lernfähigkeit verbessern. Dieses Verfahren kann jedoch keine Probleme mit Knochen und Augen beheben.

Abhängig von Ihren Symptomen müssen Sie möglicherweise mit anderen Spezialisten zusammenarbeiten, z. B. einem Herzspezialisten und einem Augenspezialisten.

Hausmittel

Welche Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel können zur Behandlung der Mukopolysaccharidose Typ I durchgeführt werden?

Hier sind Lebensstil- und Hausmittel, die Ihnen helfen können, mit Mukopolysaccharidose Typ I umzugehen:

• Unterstützen und ermutigen Sie Ihr Kind, unabhängig, selbstbewusst und kontaktfreudig zu sein. Bitten Sie sie, sich zu bewegen und wie andere Kinder zu spielen.
• Bleib positiv. Zeigen Sie Liebe und Zuneigung. Machen Sie sich frühzeitig klar, dass Ihr Kind zwar anders aussieht, aber nicht "fehlt". Jeder Mensch wird anders geboren. Wenn andere Menschen nach dem Zustand Ihres Kindes fragen, seien Sie ehrlich, welche Krankheiten sie haben und was sie nicht können. Vergessen Sie nicht, die Fähigkeiten, Hobbys und die Persönlichkeit des Kindes zu erwähnen.
• Erstellen Sie mit einem Team von Ärzten und Lehrern an Kinderschulen eine Strategie, damit Kinder weiterhin wie normale Schulkinder unterrichten und lernen können. Vielleicht braucht er spezielle Bedürfnisse, wie eine spezielle Bank oder einen Tisch.
• Vermeiden Sie Sportarten, die körperlichen Kontakt erfordern, wie Fußball, Bodenübungen, Basketball und ähnliche Sportarten, um den Nacken eines Kindes zu schützen.
• Nehmen Sie zu Hause Anpassungen vor.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung.