Oft hungrig, aber viel gegessen, vielleicht ein Symptom für Prader-Willi

Nach dem Essen können Sie erwarten, sich satt zu fühlen. Dies ist jedoch nicht der Fall, wenn bei Ihnen eine genetische Störung diagnostiziert wird, die als Prader-Willi-Syndrom bekannt ist. Diese Störung, deren medizinischer Name schwer auszusprechen ist, führt dazu, dass eine Person oft hungrig ist, obwohl sie gerade viel gegessen hat. Hier finden Sie alle Informationen, die Sie über das Prader-Willi-Syndrom wissen müssen.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die den Appetit, das Wachstum, den Stoffwechsel sowie die kognitiven Funktionen und das Verhalten einer Person beeinflusst. PWS ist gekennzeichnet durch einen niedrigen Muskeltonus (schwache Muskelkontraktion), Kleinwuchs aufgrund unzureichenden Wachstumshormons, kognitive Behinderungen, Verhaltensprobleme und langsamen Stoffwechsel, der dazu führen kann, dass eine Person häufig hungrig ist, sich aber nie satt fühlt.

Beschwerden über häufigen unkontrollierten Hunger - sei es durch Einschränkung des Zugangs zu Nahrungsmitteln, Therapie, Aufrechterhaltung des Körpergewichts oder Medikamente - können zu übermäßigem Essen und tödlicher Fettleibigkeit führen.

Es wird geschätzt, dass einer von 12.000 bis 15.000 Menschen auf der Welt PWS hat. PWS kann in jeder Familie auftreten, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, und bei allen Rassen auf der ganzen Welt. Obwohl PWS als seltene Erkrankung angesehen wird, ist es eine der häufigsten Arten von Essstörungen und die bislang häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.

Was verursacht diese häufige Hungerstörung?

Das Prader-Willi-Syndrom hat keine bekannte Ursache. Diese Essstörung ist jedoch eine genetische Mutationsstörung, die zum oder nahe dem Zeitpunkt der Empfängnis aus unbekannten Gründen auftritt. Die Anzahl der Chromosomen in einem normalen menschlichen Körper beträgt 46, aber das Prader-Willi-Syndrom wird immer durch eine Mutation im 15. Chromosom verursacht, die vom Vater geerbt wird.

Diese Mutation führt dazu, dass etwa sieben Gene auf dem Chromosom verloren gehen oder nicht vollständig exprimiert werden. Dieses vom Vater stammende Chromosom spielt eine Rolle bei der Regulierung des Appetits und der Gefühle von Hunger und Fülle. Daher können Genmangel oder Defekte aufgrund von Mutationen dazu führen, dass eine Person häufig hungrig ist, ohne sich jemals satt zu fühlen.

PWS kann auch nach der Geburt erworben werden, wenn der Hypothalamus-Teil des Gehirns aufgrund einer Verletzung oder Operation beschädigt wird.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich mit dem Alter ändern.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Neugeborenen, einschließlich:

• Hat besondere Gesichtsmerkmale - zu kleine Augen in Mandelform, zu kleine Stirn und dünne Oberlippe.
• Schwacher Saugreflex - verursacht durch unvollständige Muskelmasse, die es während des Stillprozesses schwierig macht.
• Niedrige Rücklaufquote - ausgeprägte Schwierigkeiten beim Aufwachen aus dem Schlaf und ein leises Weinen.
• Hypotonie - gekennzeichnet durch geringe Muskelmasse oder der Körper des Babys fühlt sich sehr weich an.
• Unvollständige Genitalentwicklung - leichter zu erkennen bei Männern wie einem zu kleinen Penis und Hodensack oder einem Hoden, der nicht aus der Bauchhöhle stammt, während bei Frauen die Genitalbereiche wie Klitoris und Schamlippen zu klein erscheinen.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern bis zum Erwachsenenalter, einschließlich:

Andere Symptome können nur erkannt werden, wenn der Betroffene in das Alter der Kinder eintritt und sein Leben lang anhält. Dies führt dazu, dass das Prader-Willi-Syndrom angemessen behandelt wird.

• Viel Essen und schnelle Gewichtszunahme - können ab dem zweiten Lebensjahr auftreten und dazu führen, dass sich ein Kind ständig hungrig fühlt. Anormale Essgewohnheiten wie das Essen von Rohkost zu Dingen, die nicht gegessen werden sollen, können auftreten. Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom ist einem hohen Risiko für Fettleibigkeit und deren Komplikationen wie Diabetes mellitus, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlafapnoe und Lebererkrankungen.
• Hypogonadismus - gekennzeichnet durch die Produktion von Sexualhormonen, die zu wenig sind, um keine normale Entwicklung des Geschlechts und der physischen Organe zu erfahren, späte Pubertät bis Unfruchtbarkeit.
• Unvollständige körperliche Entwicklung und Wachstum - gekennzeichnet durch kürzere Körpergröße im Erwachsenenalter, zu kleine Muskeln und zu viel Körperfett.
• Kognitive Störungen - wie Schwierigkeiten beim Denken und Lösen von Problemen. Auch ohne signifikante kognitive Beeinträchtigung können Lernstörungen beim Betroffenen auftreten.
• Motorische Probleme - Die Fähigkeit, bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom zu gehen, zu stehen und zu sitzen, ist langsamer als bei Kindern in ihrem Alter.
• Sprachstörungen - wie Schwierigkeiten beim Aussprechen von Wörtern und bei der Artikulation - können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.
• Verhaltensstörungen - wie Sturheit und Wut und Schwierigkeiten, Emotionen zu kontrollieren, wenn man nicht das Essen bekommt, das er will. Sie neigen auch dazu, zwanghafte sich wiederholende Verhaltensmuster zu haben.
• Andere körperliche Merkmale - zu kleine Hände und Füße, krumme Wirbelsäule (Skoliose), Störungen der Taille, Störungen der Speicheldrüsen, Sehstörungen, hohe Toleranz gegenüber Schmerzen, Haut, Haaren und Augen sind tendenziell blasser

Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden?

Das Prader-Willi-Syndrom kann nicht verhindert und nicht vollständig geheilt werden. Die Symptome können jedoch kontrolliert werden, wenn sie so früh wie möglich diagnostiziert werden. Das Prader-Willi-Syndrom kann erkannt und von anderen genetischen Störungen wie z Down-Syndrom basierend auf der Vorgeschichte der Symptome der Person.

Früherkennung kann erfolgen, wenn ein Neugeborenes Symptome einer Hypotonie unbekannter Ursache zeigt und wenn das Baby beim Stillen schwache Reflexe hat. Die Bestätigung der Diagnose erfordert einen DNA-Methylierungstest und fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH), um genetische Störungen zu erkennen.

Wenn die Ursache für Ihren häufigen Hunger das Prader-Willi-Syndrom ist, nachdem Sie im Krankenhauslabor getestet wurden, wird Ihr Arzt Ihnen raten, eine Hormontherapie durchzuführen, um die Freisetzung von Wachstum und Sexualhormonen für die Genitalentwicklung zu maximieren. Darüber hinaus benötigen Sie eine strenge Diät, um Ihren Appetit und Ihre Kalorienaufnahme zu kontrollieren. Sozial- und Ergotherapie sowie psychische Gesundheitstherapie sind ebenfalls erforderlich, um Sie darauf vorzubereiten, in Ihrer Umgebung komfortabler Kontakte zu knüpfen.

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