Thalassämie major: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition

Was ist Thalassämie major?

Thalassämie ist eine genetische Störung, die rote Blutkörperchen schädigt, so dass das Blut den Sauerstoff nicht richtig im Körper verteilen kann. Thalassämie major ist eine dieser Arten von Krankheiten, die einen anderen Namen Cooley-Anämie haben.

Der Unterschied zwischen Thalassämie major und anderen Arten von Thalassämie ist ihre Schwere. Diese Art der Thalassämie wird als schwerwiegend eingestuft und erfordert eine intensive Behandlung.

Der andere Typ, Thalassämie minor, hat normalerweise einen leichten bis mittelschweren Schweregrad.

Diese Krankheit ist genetisch bedingt, auch bekannt als vererbt. Das heißt, es kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Aus diesem Grund besteht für jemanden mit Familienmitgliedern mit Thalassämie ein höheres Risiko, ebenfalls an dieser Krankheit zu leiden.

Die Thalassämie kann weiter in zwei Typen unterteilt werden, je nachdem, welche Art von Genen geschädigt ist. Die zwei Arten von Thalassämie sind Alpha- und Beta-Thalassämie. So kann eine Person an Thalassämie Alpha Major oder Beta Major leiden.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Laut der Website des National Human Genome Research Institute werden jedes Jahr etwa 100.000 Babys mit schwerer Thalassämie geboren. Diese Krankheit tritt häufiger bei Menschen italienischer, griechischer, nahöstlicher, südasiatischer und afrikanischer Abstammung auf.

Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome einer Thalassämie major

Anzeichen und Symptome einer Thalassämie major treten normalerweise auf, wenn ein Kind 2 Jahre alt ist.

Einige der Anzeichen, die auftreten, wenn eine Person an Thalassämie major leidet, nämlich:

• Blasse Haut
• Verminderter Appetit
• Verkümmertes Wachstum
• Gelbliche Augen (Gelbsucht)
• Knochenverdünnung und spröde

Es kann andere Anzeichen und Symptome dieser Krankheit geben, die nicht erwähnt wurden. Weitere Informationen erhalten Sie mit Ihrem Arzt.

Ursache

Was verursacht Thalassämie major?

Wie bereits erwähnt, ist Thalassämie eine Krankheit, die durch genetische Faktoren verursacht wird. Dies bedeutet, dass die Gene im Körper mutiert oder geschädigt sind.

Das problematische Gen hat die Funktion, Hämoglobin zu produzieren. Im Hämoglobin gibt es Alpha- und Betaketten, die durch eine Schädigung dieser Gene beeinflusst werden können.

Bei der Thalassämie kann die Schwere dieser Krankheit daran gesehen werden, wie viele Gene sowohl in den Formern der Alpha- als auch der Beta-Ketten geschädigt sind. Thalassämie major weist darauf hin, dass viele Gene geschädigt sind, so dass die Schwere dieser Krankheit als schwerwiegend eingestuft wird.

Eine schwere Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn 3 von 4 Genen beschädigt sind. Normalerweise benötigt eine gesunde Alpha-Kette 4 normale Gene.

In der Zwischenzeit kann eine schwere Thalassämie in der Beta-Kette auftreten, wenn beide Gene geschädigt werden. Im Gegensatz zur Alpha-Kette erfordert die Bildung von Beta-Ketten im Hämoglobin nur 2 normale Gene.

Risikofaktoren

Was sind die Faktoren, die mein Risiko erhöhen, an dieser Krankheit zu erkranken?

Der Risikofaktor, der bei Thalassämie major die größte Rolle spielt, ist eine Familienanamnese. Wenn eine Person an Thalassämie leidet, kann diese Krankheit über das problematische Hämoglobin-Gen auf ihr Kind übertragen werden.

Wenn beide Personen einen Träger haben (Träger) ist Ihr Risiko, an Thalassämie major zu erkranken, noch größer.

Abgesehen von der Vererbung wird angenommen, dass die Rasse auch Einfluss auf die Entstehung von Thalassämie hat. Es gibt Menschen bestimmter Rassen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken, wie Menschen aus dem Nahen Osten, Asien und Afrika.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Die meisten Fälle von Thalassämie major werden erkannt, wenn das Baby 2 Jahre alt ist. Basierend auf den auftretenden Symptomen führt der Arzt Blutuntersuchungen durch, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestätigen.

Durch Blutuntersuchungen können Ärzte Anomalien in Form von roten Blutkörperchen und mutierten Genen feststellen.

Die Diagnose einer Thalassämie kann auch gestellt werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Normalerweise wird der Test in der 11. oder 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt, je nach Art des durchgeführten Tests.

Wie Thalassämie Major zu behandeln?

Thalassämie major ist ein Typ, der als schwer eingestuft wird. Deshalb wird die Behandlung intensiver sein. Eine der häufigsten Behandlungen für Patienten mit Thalassämie ist die routinemäßige Bluttransfusion, die alle paar Wochen stattfindet.

Darüber hinaus gibt es auch die Behandlung von Thalassämie mit Eisenchelat-Therapie, die darauf abzielt, den Eisenüberschuss im Blut zu reduzieren. Die in dieser Chelat-Therapie verabreichten Medikamente sind Deferasirox oder Deferipron.

In schwereren Fällen benötigen Thalassämie-Patienten möglicherweise auch eine Knochenmarktransplantation. Das Risiko dieses Verfahrens ist jedoch ebenfalls hoch.

Verhütung

Was kann ich tun, um diesen Zustand zu verhindern oder zu lindern?

Menschen mit Thalassämie major können auch einige Änderungen im Lebensstil vornehmen, um ein normales Leben zu führen, und zwar mit den folgenden Methoden:

• Vermeiden Sie eisenreiche Lebensmittel, Getränke oder Nahrungsergänzungsmittel
• Wählen Sie eine Diät, die reich an Kalzium, Vitamin D und Folsäure ist
• Erhalten Sie die allgemeine Gesundheit, um Infektionen zu vermeiden

Obwohl es nicht vollständig geheilt werden kann, können Sie die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Thalassämie zu bekommen, durch mehrere Tests verringern. Sie können ein voreheliches Screening durchführen oder einen Geburtshelfer konsultieren, um Ihre Schwangerschaft zu planen.