Prader-Willi-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine angeborene Störung bei Babys, die von Geburt an auftritt. Das Prader-Willi-Syndrom ist eine angeborene Störung, die verschiedene körperliche Probleme verursacht, darunter verkümmertes Körperwachstum, geistige Behinderung und Verhaltensprobleme.

Das Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist der anhaltende Hunger, der normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren beginnt.

Babys mit Prader-Willi-Syndrom wollen immer essen, weil sie sich nie satt fühlen, was auch als Hyperpagie bekannt ist. Deshalb haben Babys und Kinder mit dieser angeborenen Erkrankung normalerweise Probleme, ihr Gewicht zu kontrollieren.

Der Wunsch, große Mengen zu essen und ständig Babys und Kinder mit diesem Syndrom zu haben, kann zu Komplikationen in Form von Übergewicht oder Fettleibigkeit führen.

Das Prader-Willi-Syndrom oder das Prader-Willi-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit bei Säuglingen und Kindern.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der bei Mädchen und Jungen auftreten kann.

Nach Schätzungen der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin gibt es schätzungsweise 1 von 10.000 bis 30.000 Neugeborenen, bei denen dieses Syndrom auftritt.

Das Prader-Willi-Syndrom kann durch Reduzierung der Risikofaktoren behandelt werden. Wir empfehlen Ihnen, dies mit Ihrem Arzt zu besprechen, um weitere Informationen zu erhalten.

Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein. Da das Baby geboren wird, bis es sich schließlich in die Kindheits- und Erwachsenenphase entwickelt, können sich die Symptome dieses Syndroms langsam ändern.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Säuglingen im ersten Jahr

Die verschiedenen Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Babys, die bis zu einem Jahr alt sind, sind wie folgt:

1. Muskelschwäche

Schwache Muskeln (Hypotonie) bei Babys können schlaffe Ellbogen und Knie haben, die sich beim Halten wie eine schlaffe Puppe anfühlen können.

2. Deutliche Gesichtszüge

Babys mit Prader-Willi-Syndrom werden normalerweise mit unterschiedlichen Gesichtsformen geboren. Nehmen wir zum Beispiel die mandelförmigen Augen, den Kopf an den Schläfen verengt, den Mund kopfüber und die Oberlippe dünn.

3. Entwicklungsverzögerungen

Das Baby hat aufgrund von Muskelschwäche möglicherweise keinen starken Saugreflex. Dies machte es ihm schwer zu essen, so dass es schwierig war, an Gewicht zuzunehmen

4. Schlechte Augenkoordination (Strabismus)

Die beiden Augen des Kindes bewegen sich nicht gleichzeitig, zum Beispiel ist jedes Auge gekreuzt oder seitwärts (Schielen).

5. Weniger antworten

Das Baby wirkt schwächer als gewöhnlich, reagiert nicht gut auf Geräusche oder Berührungsreize, hat Schwierigkeiten beim Aufwachen oder hat schwaches Weinen.

6. Unterentwickelte Genitalien

Der Penis und der Hodensack bei männlichen Babys mit diesem Syndrom sind normalerweise klein. Außerdem können die Hoden von Jungen klein sein oder nicht in den Hodensack absteigen.

Währenddessen sind bei weiblichen Babys die Klitoris und die Labila klein.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern und Erwachsenen

Die verschiedenen Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern bis zum Erwachsenenalter sind wie folgt:

1. Ständiger Hunger und Gewichtszunahme

Die typischen Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind anhaltender Hunger und schnelle Gewichtszunahme.

Dies liegt daran, dass ein Kind mit diesem Syndrom immer hungrig ist und daher häufiger mit großen Portionen isst.

2. Schlechte Entwicklung der Geschlechtsorgane

Das Prader-Willi-Syndrom kann dazu führen, dass die Geschlechtsorgane von Jungen und Mädchen wenig oder gar keine Sexualhormone produzieren.

Dies kann sich auf die Entwicklung unvollkommener Geschlechtsorgane in der Pubertät auswirken. Wenn keine Behandlung durchgeführt wird, haben Mädchen mit diesem Syndrom möglicherweise keine Regelblutung bis zum Alter von 30 Jahren oder überhaupt keine Regelblutung.

Während die Jungen keine Gesichtsbehaarung haben und die Stimme nicht schwerer wird.

3. Unvollkommenes körperliches Wachstum und Entwicklung

Die Muskelmasse von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom ist normalerweise gering und niedrig, begleitet von einer geringen Größe der Hände und Füße.

Die Haltung von Kindern mit diesem Syndrom ist normalerweise auch nicht optimal. Dies verringert die Körpergröße als Erwachsener aufgrund des Mangels an Wachstumshormon.

4. Verkümmerte kognitive Entwicklung

Beeinträchtigungen der kognitiven Entwicklung können es Kindern erschweren, logisch zu denken, Entscheidungen zu treffen und Probleme zu lösen.

5. Die motorische Entwicklung ist verkümmert

Babys und Kinder mit Prade-Willi-Syndrom sind normalerweise langsamer zu erreichen Meilenstein (kindliche Entwicklungsstadien).

Nehmen wir zum Beispiel das Baby, das spät geht, das Baby kann sich aufrichten, aber etwas spät, das Baby kann aufstehen, aber nicht im Alter wie seine Freunde und andere.

6. Sprachprobleme

Babys haben normalerweise eine beeinträchtigte Sprachfähigkeit. Eine schlechte Wortartikulation kann bis ins Erwachsenenalter andauern.

7. Verhaltensprobleme

Kinder und Erwachsene mit diesem Syndrom können manchmal hartnäckig, reizbar, kontrollierend oder manipulativ werden.

Sie können besonders pingelig werden, wenn sie nicht essen möchten und sich möglicherweise nicht an veränderte Routinen anpassen können.

Darüber hinaus können sie auch Zwangsstörungen oder sich wiederholendes Verhalten oder beides aufweisen.

Andere psychische Störungen wie Hautpicking (häufiges Peeling der Haut) kann ebenfalls auftreten.

8. Schlafstörungen

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, einschließlich Störungen im normalen Schlafzyklus und Schlafapnoe (wachte auf, weil der Atem für einen Moment anhielt).

Diese Störung kann die Schläfrigkeit am Tag verschlimmern und Verhaltensprobleme verschlimmern.

9. Skoliose

Einige Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken bezüglich eines bestimmten Symptoms haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Wir empfehlen, dass Sie aufpassen, wenn bei Babys und Kindern die folgenden Symptome auftreten:

• Babys haben Schwierigkeiten beim Füttern
• Fehlende Reaktion bei Stimulation
• Hinken, wenn gehalten
• Das Kind isst ununterbrochen
• Gewichtszunahme schnell

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, eine Erkrankung, die durch einen Fehler in einem oder mehreren Genen verursacht wird.

Tatsächlich ist das Gen, das das Prader-Willi-Syndrom verursacht, nicht eindeutig identifiziert worden. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass das Problem bei einem bestimmten Teil des 15. Chromosoms liegt.

Beim Starten von der Mayo Clinic-Seite kann ein Problem auf Chromosom 15 die normale Funktion des Gehirns, den Hypothalamus, beeinträchtigen.

Der Hypothalamus ist der Teil des Gehirns, der Hunger und Durst kontrolliert und Hormone ausschüttet, die für das Wachstum und die sexuelle Entwicklung von Kindern verantwortlich sind.

Der Hypothalamus, der aufgrund von Anomalien auf Chromosom 15 nicht richtig funktioniert, behindert diese Prozesse.

Dies führt dazu, dass Kinder mit Prader-Willi-Syndrom unkontrollierbaren Hunger, verkümmerte Körper, sexuelle Behinderung und andere Merkmale verspüren.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Prader-Willi-Syndrom zu erkranken?

Fälle des Prader-Willi-Syndroms können einfach ohne Familienanamnese auftreten. Mit anderen Worten, die Störung auf Chromosom 15 tritt von selbst auf.

In seltenen Fällen kann diese Störung vererbt oder von den Eltern auf die Kinder übertragen werden.

Daher haben Babys, die in Familien mit Prader-Willi-Syndrom in der Vorgeschichte geboren wurden, ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Medikamente & Medikamente

Die folgenden Informationen können nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung verwendet werden. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um Informationen zu Medikamenten zu erhalten.

Wie kann man diesen Zustand diagnostizieren?

Ärzte können ein Neugeborenes mit Prader-Willi-Syndrom vorhersagen, wenn sie besondere Anzeichen und Symptome sehen.

Darüber hinaus führen Ärzte in der Regel Blutuntersuchungen durch, um die Richtigkeit des vom Baby erlebten Gesundheitszustands zu bestätigen. Mit dieser Blutuntersuchung soll geprüft werden, ob auf den Chromosomen des Kindes Anomalien vorliegen, die zum Prader-Willi-Syndrom führen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Prader-Willi-Syndrom?

Eine möglichst frühe Behandlung kann die Lebensqualität von Säuglingen und Kindern mit Prader-Willi-Syndrom verbessern.

Darüber hinaus sind einige Behandlungen, die auch für Babys und Kinder mit Prader-Willi-Syndrom erforderlich sind, wie folgt:

Ernährung für Babys

Viele Babys mit Prader-Willi-Syndrom haben aufgrund von Muskelschwäche Schwierigkeiten beim Füttern.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine kalorienreiche Formel oder spezielle Fütterungsmethoden, um Ihrem Baby bei der Gewichtszunahme und der Überwachung des Wachstums zu helfen.

Therapie mit menschlichem Wachstumshormon

Menschliches Wachstumshormon (HGH) ist ein Hormon, das für die Stimulierung des Wachstums verantwortlich ist.

Die Behandlung eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom mit Wachstumshormon kann dazu beitragen, das Wachstum zu steigern, die Muskelform zu verbessern und das Körperfett zu reduzieren.

Der Arzt hilft normalerweise bei der Feststellung, ob das Kind eine Hormonbehandlung erhalten muss oder nicht.

Sexualhormonbehandlung

Der Arzt wird dem Kind raten, sich einer Hormonersatztherapie zu unterziehen (Testosteron für Männer oder Östrogen für Frauen).

Es zielt darauf ab, normalisierende Spiegel an fehlenden Sexualhormonen bei Kindern zu füllen. Die Hormonersatztherapie wird normalerweise begonnen, wenn das Kind die Pubertät erreicht.

Gesunde Ernährung

Wenn Ihr Kind älter wird, kann Ihnen ein Ernährungsberater dabei helfen, eine gesunde, kalorienarme Ernährung zu finden, um Ihr Gewicht zu halten.

Nicht zu vergessen, dass auch die Nährstoffadäquanz von Kindern berücksichtigt wird, um ihren Bedürfnissen gerecht zu werden.

Behandlung von Schlafstörungen

Behandeln Schlafapnoe und andere Schlafprobleme können die Schläfrigkeit und Verhaltensprobleme am Tag verbessern.

Die Behandlung dieser Schlafstörung sollte vor Beginn der Behandlung mit Wachstumshormonen erfolgen.

Therapie unterziehen

Verschiedene Therapien sind erforderlich, um die Entwicklung und die Fähigkeiten von Kindern zu unterstützen. Nehmen Sie zum Beispiel Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Energie- und Sprachtherapie zur Verbesserung der verbalen Fähigkeiten.

Kinder können sich auch einer Ergotherapie unterziehen, um ihre täglichen Fähigkeiten zu unterstützen.

Psychische Gesundheitsfürsorge

Ein Arzt für psychische Gesundheit kann Ihnen helfen, psychische Probleme zu identifizieren, unter denen Ihr Kind möglicherweise leidet. Zum Beispiel zwanghaftes Verhalten oder Störung Stimmung .

Abhängig von den spezifischen Symptomen oder Komplikationen Ihres Kindes können andere Behandlungen erforderlich sein.

Heimpflege

Was können Eltern für Kinder mit Prader-Willi-Syndrom tun?

Einige Dinge, die Eltern tun können, um die Entwicklung von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom zu unterstützen, sind folgende:

Seien Sie vorsichtig, wenn Sie das Baby halten oder wiegen

Babys und Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben schwache Muskeln. Wenn Sie das Baby nicht vorsichtig tragen, z. B. indem Sie Ihre Hände unter die Achselhöhlen heben, kann dies das Sturzrisiko erhöhen.

Machen Sie einen Speiseplan

Stellen Sie die Essenszeiten, die Menge an Nahrung und die Nahrungsaufnahme für Kinder ein, damit ihr Gewicht nicht steigt.

Ermutigen Sie die Kinder, Sport zu treiben

Eine Steigerung der körperlichen Aktivität und des Trainings kann dazu beitragen, das Körpergewicht zu halten und die Körperfunktionen zu verbessern.

Führen Sie regelmäßig Gesundheitskontrollen für Kinder durch

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie oft Ihr Kind getestet werden sollte, um seinen Zustand zu behandeln und andere Komplikationen zu vermeiden.

Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind normalerweise krumme Wirbelsäule (Skoliose), Osteoporose, Diabetes, Bluthochdruck und hoher Cholesterinspiegel.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.