Cri du Chat-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung • Hallo, gesund

x

Definition

Was ist das Cri du Chat-Syndrom?

Das Cri du Chat-Syndrom ist ein angeborener Geburtsfehler bei Babys, bei dem Ihr Kind ein hohes Weinen wie ein Katzenschrei hat. Der Begriff "Cri du Chat" kommt aus dem Französischen und bedeutet " Schrei einer Farbe Oder "Katzenschrei".

Das Cri du Chat-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die auch als 5p- (5p minus) bezeichnet wird. Dies liegt daran, dass ein Teil im 5. Chromosom fehlt.

Normalerweise haben Menschen 23 Chromosomenpaare. Das Chromosom selbst ist die Struktur in der DNA, die die menschliche Natur bestimmt.

Chromosomenanomalien können aufgrund von Fehlern bei der Teilung der Zellen des zukünftigen Babys auftreten. Währenddessen fehlen bei Babys, die Cri du Chat haben, einige Segmente auf dem fünften Chromosom.

Infolgedessen ist das Wachstum und die Entwicklung der Organstruktur des Babys im Mutterleib nicht optimal. Das Hauptmerkmal des Cri-du-Chat-Syndroms ist ein Defekt in der Struktur des Kehlkopfes (die Struktur im Hals, die die Schallerzeugung reguliert), was zu einem hohen Weinen führt.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Cri du Chat-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Neugeborenen. Aus der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin geht hervor, dass etwa 1 bis 20.000 bis 50.000 Neugeborene an diesem Syndrom leiden können.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Cri du Chat-Syndroms?

Wie der Name schon sagt, ist das typische Symptom des Cri-du-Chat-Syndroms der hohe Schrei eines Babys wie einer Katze. Die Symptome dieses Cri du Chat variieren normalerweise zwischen jedem Baby, das sie erlebt.

Die Schwere der Symptome des Babys ist auch nicht gleich, je nachdem, wie viel Teil auf dem 5. Chromosom fehlt.

Die verschiedenen Anzeichen und Symptome des Cri du Chat-Syndroms sind wie folgt:

• Kleine Kinngröße
• Das Gesicht ist sehr rund
• Die Nase ist klein
• Es gibt eine Hautfalte über dem Auge
• Eine ungewöhnlich große Augengröße
• Kleiner Kiefer
• Abnormale Form des Ohrs

Laut dem National Human Genome Research Institute kann Cri du Chat bei Säuglingen und Kindern auch eine kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) umfassen.

Nicht nur das, Babys mit niedrigem Geburtsgewicht (LBW) und Körpergewicht finden es schwierig, mit dem Alter zuzunehmen. Darüber hinaus können bei Babys und Kindern mit diesem Syndrom auch andere Komplikationen auftreten, z.

• Strukturelle Anomalien im Hals erschweren es Babys auch, zu essen, zu trinken und zu schlucken. Dies führt dazu, dass Babys und Kinder aufgrund von Nährstoffmängeln nicht gedeihen können.
• Hypertelorismus, der Abstand zwischen den beiden Augen ist weiter vom Normalzustand entfernt.
• Kognitive Störungen und geistige Behinderungen wie Sprach- oder Sprachstörungen bei Säuglingen, verzögertes Gehen, Hyperaktivität und andere.
• Herzfehler wie eine Lücke in der Wand oder eine Auskleidung des Herzens.
• Nierenanomalien.
• Knochenprobleme, zum Beispiel Skoliose oder eine gekrümmte Wirbelsäule.
• Säuglinge und Kinder haben Seh- und Hörprobleme.

Babys und Kinder mit diesem Syndrom haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen und Sprechen. Babys und Kinder mit diesem Syndrom können jedoch verbale Fähigkeiten erlernen, um mit anderen zu kommunizieren.

Obwohl es Babys mit Cri-du-Chat-Syndrom gibt, die ebenfalls mit Organfehlern und schwerwiegenden Erkrankungen geboren wurden, haben die meisten Babys tatsächlich eine normale Lebenserwartung.

Babys und Kinder, bei denen dieses Syndrom auftritt, können sich normalerweise gut bewegen und wie gewohnt soziale Interaktionen mit anderen Menschen pflegen.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Das Cri du Chat-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung bei Neugeborenen. Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Cri du Chat-Syndrom?

Die meisten Fälle von Cri du Chat werden nicht durch Genetik verursacht. Dies bedeutet, dass dieses Syndrom nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen wird.

Die Ursache für das Cri du Chat-Syndrom ist der Verlust eines Teils des 5. Chromosoms oder das sogenannte Minus 5p (5p-).

Der Verlust eines Teils des 5. Chromosoms tritt normalerweise während des Prozesses der Bildung von Fortpflanzungszellen auf, nämlich Eizellen und Spermien. Deshalb beginnt dieses Syndrom in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung.

Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben im Allgemeinen keine Familienanamnese für diesen Zustand. Ein kleiner Teil der Babys wird jedoch mit diesem Syndrom geboren, weil sie ein fehlendes Chromosom von ihren Eltern erben.

Dies kann passieren, weil die Eltern eine Umlagerung von Chromosomen tragen, die als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird. Eine ausgeglichene Translokation ist eine Erkrankung, bei der genetische Teile fehlen.

Laut dem Nationalen Zentrum für die Förderung der translationalen Wissenschaften ist das fehlende Chromosom bei Säuglingen und Kindern mit Cri du Chat CTNND2.

Der Verlust dieses Teils des Chromosoms ist dann mit körperlichen und geistigen Störungen bei Säuglingen und Kindern verbunden.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko für ein Cri-du-Chat-Syndrom?

Was das Risiko eines Cri-du-Chat-Syndroms bei einigen Babys erhöhen kann, ist, wenn die Eltern das fehlende Chromosom erben.

Wir empfehlen Ihnen, Ihren Arzt weiter zu konsultieren, um die Risikofaktoren zu verringern, die Sie und Ihr Baby möglicherweise im Zusammenhang mit Cri du Chat haben.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Cri du Chat kann als Neugeborenes diagnostiziert werden, basierend auf Anzeichen von körperlichen Anomalien und anderen Symptomen wie einem charakteristischen, schrillen Schrei wie dem Schrei einer Katze.

Der Arzt führt in der Regel weitere Tests am Baby durch, indem er Anamnese, Symptome, körperliche Verfassung und Labortestergebnisse untersucht, um eine Diagnose zu erhalten.

Der Arzt kann auch eine Röntgen- oder Röntgenuntersuchung des Kopfes des Babys durchführen, um mögliche Anomalien an der Schädelbasis festzustellen. Darüber hinaus gibt es auch einen Chromosomentest mit einer speziellen Technik, die als FISH-Analyse bekannt ist.

Dieser Chromosomentest soll helfen, fehlende Chromosomenteile zu erkennen. Wenn es ein Familienmitglied mit Cri du Chat-Syndrom in der Vorgeschichte gibt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, während der Schwangerschaft Gentests oder Chromosomenanalysen durchzuführen.

Dieser Test wird vom Arzt durchgeführt, indem eine kleine Gewebeprobe außerhalb des Fruchtwassersacks oder eine Fruchtwasserprobe entnommen wird.

Daher ist es wichtig, immer alle Zustände und Beschwerden zu übermitteln, die während der Schwangerschaft auftreten.

Diese Methode hilft dem Arzt, die Ursache und die richtige Behandlung herauszufinden, um die Gesundheit des Fötus in Ihrem Mutterleib zu erhalten.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Cri du Chat-Syndrom?

Es gibt keine spezifische Behandlung zur Behandlung des Cri du Chat-Syndroms. Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, können ohne tödliche Komplikationen wachsen und sich zum Erwachsenen entwickeln.

Die Verzögerung in der Entwicklung kann jedoch dazu führen, dass Kinder eine niedrige kognitive Funktion haben, die durch niedrige IQ-Werte gekennzeichnet sein kann.

Aus diesem Grund empfehlen Ärzte, obwohl es keine spezielle Behandlung gibt, die diesen Geburtsfehler wirklich in Form von Cri du Chat heilen kann, normalerweise eine Behandlung mit Physiotherapie.

Die physikalische Therapie für Babys und Kinder mit diesem Syndrom wird ihnen helfen, Entwicklungsmeilensteine ​​für andere Kinder in ihrem Alter zu erreichen.

Diese Entwicklung kann grobmotorische Fähigkeiten umfassen, wie z. B. Babys können alleine sitzen, Babys können kriechen, Babys können stehen und Babys können gehen.

Darüber hinaus kann die Physiotherapie auch die Kommunikationsfähigkeiten des Babys unterstützen und eine Behandlung anbieten, wenn Ihr Kind als hyperaktiv eingestuft wird.

Die Behandlung im Zusammenhang mit kognitiven Funktionen und geistiger Behinderung umfasst normalerweise eine fachkundige Psychotherapie.

Dies sollte auch von emotionaler und körperlicher Unterstützung durch die ihnen am nächsten stehenden Personen begleitet werden, um die Aktivitäten der Kinder zu unterstützen.

Eine schnelle und angemessene Therapie und Behandlung von Anfang an kann Babys und Kindern mit diesem Syndrom helfen, ihre Fähigkeiten und ihr Potenzial zu trainieren. Dies zielt natürlich darauf ab, dass Ihr Kind ein gutes Leben führen kann.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.