Albino (Albinismus): Symptome, Ursachen, Drogen • Hallo, gesund

Definition

Was ist Albino (Albinismus)?

Albinismus oder Albinismus ist eine genetische Störung, die durch eine vollständige oder teilweise Verringerung der Melaninproduktion (das Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht) gekennzeichnet ist.

Infolgedessen haben Menschen mit Albinismus oder sogenannten Albinos Haare, Haut und Augen, die hell oder farblos sind.

Menschen mit dieser Erkrankung laufen Gefahr, aufgrund der Erkrankung isoliert zu werden. Soziale Stigmatisierung kann insbesondere in Farbgemeinschaften auftreten, in denen die Rasse von Menschen mit Albinismus in Frage gestellt werden kann.

Es gibt keine Heilung für Albinismus, aber Menschen mit Albinismus können Maßnahmen ergreifen, um ihre Haut zu schützen und ihre Sichtbarkeit zu maximieren.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Albinismus ist relativ häufig. Dieser Zustand tritt auf, unabhängig von Rasse und ethnischer Zugehörigkeit auf der Welt.

Ungefähr einer von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten leidet an dieser Krankheit. In anderen Teilen der Welt könnte inzwischen einer von 3.000 Menschen betroffen sein.

Die meisten Kinder mit Albinismus werden je nach ethnischer Zugehörigkeit von Eltern mit normaler Haar- und Augenfarbe geboren.

Dieser Zustand kann bei Patienten jeden Alters auftreten. Albinismus kann durch Reduzierung der Risikofaktoren behandelt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Albinismus (Albino)?

Nach Angaben der Mayo-Klinik sind folgende Symptome von Albinismus oder Albino:

Haut

Aufgrund von Pigmentproblemen haben Menschen mit Albinismus Hautfarben, die von weiß bis braun reichen, und können anders aussehen als Eltern oder Geschwister, die keinen Albinismus haben.

• Sommersprossen
• Muttermale mit oder ohne Pigment - Muttermale ohne Pigment haben normalerweise eine rosa Farbe
• Große Flecken, die wie Sommersprossen sind (Lentigo)
• Die Haut verdunkelt sich nicht.

Einige Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, initiieren oder beschleunigen die Melaninproduktion, wenn sie zu Jugendlichen heranwachsen. Ihre Haut kann sich also etwas verdunkeln.

Die Haut von Menschen mit dieser Erkrankung brennt leichter, wenn sie der Sonne ausgesetzt werden, wodurch sie mit größerer Wahrscheinlichkeit an Hautkrebs erkranken. Dies kann passiert sein, als sie Teenager waren.

Haar

Aufgrund von Pigmentproblemen können Menschen mit Albinismus Haar-, Wimpern- und Augenbrauenfarben haben, die von weiß bis braun reichen. Die Haarfarbe kann sich im frühen Erwachsenenalter verdunkeln.

Auge

Aufgrund von Pigmentproblemen können Menschen mit Albinismus Augenfarben von sehr hellblau bis braun haben und sich mit dem Alter ändern.

Melanin ist sehr wichtig für das Nervenwachstum, sodass Sie sich auf Bilder wie Wörter und Gesichter konzentrieren können. Selbst mit Brillen oder Kontaktlinsen können diese Probleme nicht gelöst werden.

Die Symptome in den Augen von Menschen mit Albinos sind möglicherweise nicht sichtbar. Probleme mit Ihren Augen und Ihrem Sehvermögen können daher ein früher Hinweis auf die Erkrankung sein.

In Bezug auf die Augenfunktion sind Albino Anzeichen und Symptome:

• Schnelle Augenbewegung hin und her (Nystagmus)
• Beide Augen können nicht auf den gleichen Punkt schauen oder sich zusammen bewegen (Strabismus / Schielen)
• Extremes Minus oder Plus
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Abnormale Krümmung an der Vorderseite des Auges oder der Linse im Auge (Astigmatismus), die zu verschwommenem Sehen führt
• Eine abnormale Netzhautentwicklung führt zu einer verminderten Sehkraft
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
• Teilweise blind (Sehvermögen weniger als 20/200) oder völlig blind.

Ihre Sehkraft verschlechtert sich tendenziell, je weniger Farbe Ihre Augen haben. Auf der anderen Seite stabilisiert sich Ihr Sehvermögen im Laufe der Zeit und Sie sehen Farben normal.

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken bezüglich eines bestimmten Symptoms haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind geboren wird und der Arzt einen Pigmentmangel im Haar oder in der Haut feststellt, der die Wimpern oder Augenbrauen beeinträchtigt, kann der Arzt eine Augenuntersuchung anordnen. Der Arzt überwacht auch Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes.

Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen und Symptome von Albino bemerken, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Rufen Sie den Arzt, wenn Ihr Kind Symptome von Albinismus sowie häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen hat. Diese Symptome können auf das Vorhandensein des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder des Chediak-Higashi-Syndroms hinweisen, bei denen es sich um seltene, aber recht schwerwiegende Erkrankungen handelt, zu denen auch Albinos gehören.

Ursache

Was verursacht Albinismus (Albinismus)?

Mehrere Gene liefern Anweisungen zur Herstellung eines von mehreren Proteinen, die an der Melaninproduktion beteiligt sind. Melanin wird von Zellen produziert, die Melanozyten genannt werden und sich in Haut, Haaren und Augen befinden.

Albinos werden durch Mutationen in einem dieser Gene verursacht. Verschiedene Arten von Albinismus können auftreten, hauptsächlich basierend auf der Mutation im Gen, die die Störung verursacht. Die Mutation kann zu reduziertem oder keinem Melanin führen.

Was sind die verschiedenen Arten von Albinismus (Albinismus)?

Aus der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung zitiert, werden die Albino-Typen danach klassifiziert, wie sie vererbt werden und welche Gene betroffen sind. Die Arten von Albinos sind:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA wirkt sich auf Haut, Haare und Augen aus. Dieser Typ ist der häufigste, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erbt - eine von jedem Elternteil. Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem der sieben mit 0CA1 bis 0CA7 markierten Gene. Basierend darauf sind die Arten von Albino:

• OCA1

Dieser Zustand wird auch als Tyrosinase-bedingter Albinismus bezeichnet. Dies wird durch einen Mangel an dem Enzym Tyrosinase verursacht, das dazu führt, dass Menschen weißes Haar, blasse Haut und helle Augen (Subtyp OCA1A) oder helle Hautfarbe, Haare und Augen (Subtyp OCA1B) haben.

• OCA2

Dieser Zustand wird auch als P-Gen-Albinismus bezeichnet. Er wird durch ein Fehlen des OCA2-Gens verursacht, das eine verringerte Melaninproduktion verursacht. Menschen mit OCA2 haben helle Augen und Haut, gelbes, blondes oder hellbraunes Haar.

• OCA3

Dieser Zustand wird selten beschrieben und ist das Ergebnis eines genetischen Defekts in TYRP1, einem an Tyrosinase gebundenen Protein. Dies führt dazu, dass Menschen mit OCA 3 rotbraune Haut, rote Haare, haselnussbraune oder braune Augen haben.

• OCA4

Dieser Zustand ist ein genetischer Defekt im SLC45A2-Protein, der die Tyrosinase-Enzymfunktion unterstützt. Dies führt zum Auftreten von Symptomen ähnlich denen von OCA2.

• OCA5-7

Dieser Zustand wurde 2012 und 2013 beim Menschen entdeckt. Es gibt Berichte, dass es Mutationen in drei zusätzlichen verursachenden Genen gibt. Dieser Typ wird als ungewöhnlich angesehen.

Augenalbinismus (OA)

wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht und tritt fast nur bei Männern auf. Menschen mit OA können normale Haar-, Haut- und Augenfarben haben, aber keine Farbe auf der Netzhaut.

Ein weiteres seltenes Syndrom

Abgesehen von den oben genannten Typen gibt es mehrere

• Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) wird durch einen Mangel an 1 von 8 Genen verursacht, der OCA-ähnliche Symptome verursacht, die bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auftreten.

• Chediak-Higashi-Syndrom

Dieser Zustand wird durch ein Fehlen des LYST-Gens verursacht, was zu OCA-ähnlichen Symptomen führt. Menschen mit Chediak-Higashi-Syndrom können braune oder blonde Haare, cremefarbene bis graue Haut und Defekte in weißen Blutkörperchen haben.

• Griscelli-Syndrom (GS)

Das Griscelli-Syndrom (GS) wird durch einen Mangel an 1 von 3 Genen verursacht. GS tritt bei Albinismus, Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. GS führt normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.

Was erhöht mein Risiko für Albinismus?

Albino ist eine genetische Erkrankung. Wenn jemand in Ihrer Familie Albinismus hat, haben Sie ein höheres Risiko für diesen Zustand.

Komplikationen

Welche Komplikationen können bei einer Albino-Erkrankung (Albinismus) auftreten?

Dieser Zustand kann soziale und emotionale Komplikationen auf Haut und Augen verursachen. Hier sind die Komplikationen für Albinos:

• Augenkomplikationen

Sehprobleme können sich auf das Lernen, Arbeiten und Fahren auswirken.

• Hautkomplikationen

Menschen mit Albinos haben eine Haut, die sehr empfindlich gegenüber Licht und Sonneneinstrahlung ist. Sonnenbrand ist eine schwerwiegende Komplikation im Zusammenhang mit dieser Erkrankung, da er zu anderen Problemen wie Hautkrebs führen kann.

In den Tropen haben Menschen mit Albinos, die keinen Zugang zu einem angemessenen Hautschutz haben, tendenziell ein höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Wenn sie Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 20 verwenden und Schutzkleidung tragen, können sie weiterhin Aktivitäten im Freien ausführen.

• Soziale und emotionale Herausforderungen

Menschen mit dieser Erkrankung können diskriminiert werden. Reaktionen anderer Personen können sich nachteilig auf den Betroffenen auswirken.

Menschen mit dieser Erkrankung sehen normalerweise anders aus als Familienmitglieder oder ethnische Gruppen, daher fühlen sie sich eher wie Fremde.

Diagnose

Wie kann man diesen Zustand diagnostizieren?

Gentests sind der genaueste Test zur Diagnose von Albinismus. Solche Tests sind nützlich, wenn Sie eine Familienanamnese von Albinismus haben. Es ist auch nützlich für bestimmte Gruppen von Menschen, von denen bekannt ist, dass sie an dieser Krankheit leiden.

Darüber hinaus sind die Kontrollschritte für Albinos:

• Körperliche Untersuchung von Haut, Haaren und Augen
• Beschreibung der Pigmentveränderungen
• Eine gründliche Untersuchung des Auges, um die potenzielle Situation von Nystagmus, Strabismus und Photophobie zu bewerten und die Gehirnwellen zu zählen, die erzeugt werden, wenn in jedem Auge Licht oder ein umgekehrtes Muster gezeigt wird
• Vergleich der Pigmentierung Ihres Kindes mit der von Familienmitgliedern.

Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie behandelt man Albino (Albinismus)?

Es gibt keine Behandlung für Albinismus. Die Behandlung dieser Erkrankung dient normalerweise nur zur Linderung der Symptome und zur Vorbeugung von Sonnenschäden. Die Behandlung von Albinos ist:

• Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung mit hohem Risiko, indem Sie eine Sonnenbrille und Schutzkleidung tragen und Sonnenschutzmittel mit mindestens Lichtschutzfaktor 30 auftragen, um die Haut vor UV-Strahlen zu schützen
• Beheben Sie Sehprobleme mit der richtigen Brille
• Korrigieren Sie abnormale Augenbewegungen mit einer Operation.

Was ist der Lebensstil und die Selbstmedikation, die unter Bedingungen des Albinismus durchgeführt werden können?

Lebensstil und Hausmittel, die Ihnen helfen können, mit Albinos zu leben, sind:

• Verwenden Sie eine Brille, um die Augen vor UV-Strahlen zu schützen
• Schutzkleidung zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen
• Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 30

Der Zustand des Albinismus ist oft sehr sichtbar. Es kann dazu führen, dass Sie sich isoliert oder gemieden fühlen. Es kann hilfreich sein, mit einem Berater für psychische Gesundheit oder einer anderen Person mit derselben Erkrankung zu sprechen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.