Gaucher-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist die Gaucher-Krankheit?

Die Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit ist ein angeborener Geburtsfehler oder eine angeborene Störung, die aufgrund des Aufbaus bestimmter Fettstoffe in den Organen des Körpers, insbesondere in der Lymphe und in der Leber, auftritt.

Dies führt dazu, dass die Körperorgane größer werden als sie sein sollten, und beeinträchtigt sogar die Funktion dieser Organe.

Mit der Gaucher-Krankheit verbundene Fettstoffe können sich auch im Knochengewebe ansammeln.

Dieser Zustand macht die Knochen sicherlich schwach und erhöht das Risiko von Frakturen. Wenn das Knochenmark problematisch ist, kann der Blutgerinnungsprozess des Kindes gestört werden.

Was sind die Arten der Gaucher-Krankheit (Gaucher-Krankheit)?

Die Gaucher-Krankheit oder die Gaucher-Krankheit ist ein angeborener Geburtsfehler, der verschiedene Organe und Gewebe des Körpers betrifft.

Einige Arten der Gaucher-Krankheit oder der Gaucher-Krankheit sind wie folgt:

Typ 1

Typ 1 ist die häufigste Form der Gaucher-Krankheit. Typ 1 ist auch als nicht-neuronopathische Gaucher-Krankheit bekannt, da die Funktion des Gehirns und des Rückenmarks normalerweise unproblematisch ist.

Typ 1 tritt im Allgemeinen in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auf.

Typ 2

Typ 2 ist eine Art von Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit, die Babys betrifft und schwere Hirnschäden verursachen kann.

Im Gegensatz zu Typ 1 ist die Gaucher-Krankheit oder die Gaucher-Krankheit Typ 2 eine neuronopathische Form, da sie die Funktion des Gehirns und des Rückenmarks als Zentralnervensystem beeinflusst.

Die Gaucher-Krankheit Typ 2 führt normalerweise zu lebensbedrohlichen Problemen ab dem Säuglingsalter.

Typ 3

Typ 3 ist genau wie Typ 2 eine Art von Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit, die neuronopathisch ist, weil sie die Funktion des Zentralnervensystems beeinflusst.

Obwohl beide die Funktion des Zentralnervensystems beeinträchtigen können, ist die Schwere dieser angeborenen Störung Typ drei tendenziell langsamer als Typ zwei.

Aus diesem Grund kann ein Kind mit Gaucher-Typ-3-Krankheit Symptome vor dem Alter von 2 Jahren haben.

Das Fortschreiten der Gaucher-Typ-3-Krankheit ist jedoch langsam, sodass die Symptome nicht immer sofort auftreten.

Wie häufig ist die Gaucher-Krankheit?

Die Gaucher-Krankheit oder die Gaucher-Krankheit ist ein angeborener Geburtsfehler, der Probleme in den Organen des Körpers verursacht, insbesondere in der Lymphe und in der Leber.

Tatsächlich ist die genaue Anzahl der Fälle von Morbus Gaucher nicht bekannt. Es ist nur so, dass diese angeborene Störung laut der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin bei etwa 1 von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen und Kindern auftreten kann.

Von den drei Arten der Gaucher-Krankheit ist Typ 1 die häufigste Form. Die Gaucher-Krankheit tritt häufig bei jüdischen Kindern ost- und mitteleuropäischer Abstammung (Ashkenazi) auf.

Während die Symptome dieser Störung in jedem Alter auftreten können, sei es vom Säuglingsalter über Kinder bis zum Erwachsenenalter.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit (Gaucher-Krankheit)?

Die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit können selbst bei derselben Art stark variieren.

Geschwister und sogar eineiige Zwillinge mit dieser angeborenen Störung können unterschiedliche Schweregrade aufweisen.

Bei einigen Kindern, bei denen diese angeborene Störung auftritt, können jedoch leichte Symptome auftreten oder sie zeigen überhaupt keine Symptome.

Die Hauptsymptome bei einem Kind mit Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit sind wie folgt:

• Schwellung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen bei Kindern (Anämie)
• Leichte Blutergüsse aufgrund niedriger Thrombozytenwerte (Thrombozytopenie)
• Erleben von Knochenerkrankungen wie Schmerzen und Frakturen

Inzwischen sind die Symptome der Gaucher-Krankheit oder der Gaucher-Krankheit je nach Typ wie folgt:

Symptome vom Typ 1

Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit oder der Gaucher-Krankheit Typ 1 gehören Erkrankungen der Knochen des Kindes und eine Vergrößerung von Leber und Milz.

Kinder können auch unter Anämie, Thrombozytopenie und Lungenfunktionsstörungen leiden.

Symptome vom Typ 2

Die Symptome bei Typ 2 hängen normalerweise mit Seh- oder Augenproblemen, Krampfanfällen bei Kindern und einer Schädigung der Gehirnfunktion zusammen.

Symptome vom Typ 2 treten im Allgemeinen seit dem Säuglingsalter auf und können aufgrund schwerer Hautprobleme oder der Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit (Hydrops) tödlich sein.

Symptome vom Typ 3

Zu den Symptomen des Typs 3, die mit denen des Typs 2 identisch sind, gehören auch Sehstörungen, Schädigungen der Gehirnfunktion und Krampfanfälle.

Typ-3-Symptome verursachen jedoch horizontale Augenbewegungen, auch bekannt als seitwärts.

Bei den meisten Menschen mit Gaucher-Krankheit treten die folgenden Probleme in unterschiedlichem Maße auf:

• Beschwerden gegen den Magen. Dies liegt daran, dass Leber und Milz so dramatisch vergrößert sind, dass der Magen schmerzt.
• Knochenanomalien. Die Gaucher-Krankheit kann Knochen schwächen und das Risiko von Frakturen erhöhen. Dieser Zustand kann auch die Blutversorgung der Knochen beeinträchtigen, was zum Absterben des Knochens führen kann.
• Bluterkrankungen. Die Gaucher-Krankheit befällt auch Zellen, die eine Rolle bei der Blutgerinnung spielen, was zu leichten Blutergüssen und Nasenbluten führt.

In seltenen Fällen kann die Gaucher-Krankheit die Gehirnfunktion beeinträchtigen und zu abnormalen Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Krampfanfällen und Schluckbeschwerden führen.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit ist eine angeborene Störung, die Symptome unterschiedlicher Schwere verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht die Gaucher-Krankheit?

Die Ursache der Gaucher-Krankheit oder der Gaucher-Krankheit ist eine Mutation (Veränderung) in einem Gen namens GBA.

Mutationen oder Veränderungen im GBA-Gen führen vom National Human Genome Research Institute zu sehr geringen Glucokerebrosidase-Spiegeln.

Dies liegt daran, dass das GBA-Gen dafür verantwortlich ist, Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Beta-Glucokerebrosidase zu geben.

Dieses Enzym spielt idealerweise eine Rolle beim Abbau von Fettstoffen im Körper. Wenn der Körper keine ausreichenden Mengen an Glucocerebrosidase produziert, kann der Körper des Kindes das Fett nicht richtig abbauen.

Dieser Zustand kann zu einer Fettansammlung in verschiedenen Organen des Körpers führen. Die Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit ist ein angeborener Geburtsfehler, der autosomal-rezessiv vom Elternteil auf das Kind übertragen wird.

Dies bedeutet, dass Kinder diese Erbkrankheit entwickeln können, wenn sie Kopien des GBA-Gens von jedem Elternteil mutiert haben.

Mit anderen Worten, beide Elternteile müssen Träger des GBA-Gens sein und diese angeborene Störung dann an ihre Kinder weitergeben können.

Träger des GBA-Gens verursachen bei Eltern nicht unbedingt Symptome der Gaucher-Krankheit. Eltern zeigen möglicherweise keine Symptome dieser Erkrankung, aber ihr Körper trägt eine mutierte Kopie des GBA-Gens.

Risikofaktoren

Was erhöht Ihr Risiko, an Gaucher zu erkranken?

Das Risiko, dass ein Baby eine Gaucher-Krankheit oder eine Gaucher-Krankheit entwickelt, steigt, wenn es aus ost- und mitteleuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung stammt.

Neugeborene sind auch einem Risiko für die Gaucher-Krankheit oder die Gaucher-Krankheit ausgesetzt, wenn beide Elternteile Träger dieser Erkrankung sind.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Medikamente & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit oder der Gaucher-Krankheit kann durch körperliche Untersuchung des Neugeborenen, Labortests oder bildgebende Tests gestellt werden.

Während der körperlichen Untersuchung drückt der Arzt auf den Bauch des Kindes, um die Vergrößerung der Lymphorgane und der Leber abzuschätzen.

Darüber hinaus kann auch eine Diagnose gestellt werden, wenn das Baby Knochenprobleme, Veränderungen der roten Blutkörperchen, leichte Blutergüsse oder Anzeichen im Zusammenhang mit Problemen des Nervensystems hat.

Darüber hinaus gibt es einen Labortest mittels Blutentnahme, der auf Spiegel des Enzyms Glucoserebrosidase überprüft werden kann, das mit der Gaucher-Krankheit assoziiert ist.

Wenn das Kind an der Gaucher-Krankheit leidet, zeigen die Ergebnisse von Labortests eine sehr geringe Enzymaktivität.

Es gibt auch regelmäßige Bildgebungstests für Kinder mit Gaucher-Krankheit, um zu sehen, wie sich die Erkrankung entwickelt.

Einige der Bildgebungstests zur Überprüfung auf Gaucher-Krankheit oder Gaucher-Krankheit sind wie folgt:

• Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA). Dieser Test verwendet eine Röntgenaufnahme auf niedrigem Niveau, um die Knochendichte zu messen.
• Magnetresonanztomographie (MRT). Verwendet Radiowellen und ein starkes Magnetfeld. Eine MRT kann zeigen, ob die Lymphe oder Leber vergrößert ist und welche Auswirkungen sie auf das Knochenmark hat.

Schließlich gibt es Vorurteilsüberprüfungen und vorgeburtliche Tests. Sie können ein genetisches Screening in Betracht ziehen, bevor Sie Ihre Familie gründen, wenn Sie oder Ihr Partner aschkenasischer jüdischer Abstammung sind.

Diese Untersuchung kann auch durchgeführt werden, wenn Sie oder Ihr Partner in der Familienanamnese eine Gaucher-Krankheit haben.

Der Arzt kann auch vorgeburtliche Tests empfehlen, um festzustellen, ob für den Fötus ein Risiko für die Gaucher-Krankheit besteht.

Wie wird die Gaucher-Krankheit behandelt (Gaucher-Krankheit)?

Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit, aber die Behandlung kann zumindest dazu beitragen, die Symptome zu kontrollieren und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen.

Leichte Symptome der Gaucher-Krankheit erfordern jedoch normalerweise keine Behandlung. Einige der Medikamente, die normalerweise zur Überwindung der Gaucher-Krankheit verabreicht werden, sind folgende:

Enzymersatztherapie

Dieses Verfahren ersetzt den Enzymmangel durch künstliche Enzyme. Dieses Ersatzenzym wird über einen Zeitraum von zwei Wochen in hohen Dosen intravenös verabreicht.

Aber manchmal gibt es Kinder, bei denen Allergien oder Überempfindlichkeitsreaktionen auf Enzymbehandlungen auftreten.

Begrenzen Sie bestimmte Medikamente

Orale Medikamente wie Miglustat (Zavesca) und Eliglustat (Cerdelga) scheinen die Produktion von Fettstoffen zu beeinträchtigen, die sich bei Menschen mit Gaucher-Krankheit ansammeln.

Übelkeit und Durchfall sind häufige Nebenwirkungen, die auftreten können.

Wenn die Symptome des Kindes schwerwiegend sind und mit den oben genannten Maßnahmen nicht ausreichen, kann der Arzt eine Operation oder Operation vorschlagen, wie z.

Knochenmarktransplantation

Bei diesem Verfahren werden blutbildende Zellen, die durch Gaucher beschädigt wurden, entfernt und ersetzt.

Leider wird ein Knochenmarktransplantationsverfahren als mit einem hohen Risiko eingestuft. Daher werden Enzymersatztherapieverfahren üblicherweise häufiger durchgeführt als Knochenmarktransplantationen.

Lymphentfernung

Bevor eine Enzymersatztherapie verfügbar war, war die Lymphentfernung eine häufige Behandlung für diese Erbkrankheit.

Aber jetzt ist dieses Lymphentfernungsverfahren die neueste Behandlungsoption für die Gaucher-Krankheit.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die getan werden können, um diesen Zustand zu behandeln?

Neben der Einnahme von Medikamenten und der Durchführung medizinischer Versorgung kann auch eine Behandlung zu Hause durchgeführt werden, um die Gaucher-Krankheit bei Kindern zu behandeln.

Eine gesunde Ernährung, Bewegung, Vermeidung von Stress und anderen Veränderungen des Lebensstils können die Gesundheit der Kinder verbessern.

Beachten Sie, dass die Symptome und die Schwere dieser angeborenen Erkrankung von Kind zu Kind unterschiedlich sind.

Einige Kinder haben möglicherweise leichte Symptome, während andere schwerwiegende gesundheitliche Probleme haben.

Versuchen Sie, Familie und Freunde zu finden, um Ihr Kind emotional zu unterstützen. Emotionale Unterstützung ist sehr wichtig, um Kindern bei der Bewältigung von Gesundheitsproblemen zu helfen, die durch diese Erkrankung verursacht werden.

Versuchen Sie auch so viel wie möglich über diesen Zustand zu lernen. Je mehr Sie wissen, desto hilfreicher wird es sein, diese angeborene Störung zu behandeln.

Lesen Sie so viel wie möglich über die Krankheit und fragen Sie Ihren Arzt, was Sie über den Zustand Ihres Kindes nicht verstehen. Befolgen Sie die Schritte, die Ihnen oder Ihrem Kind helfen können, gesund zu bleiben und sich besser zu fühlen.

Die Gaucher-Krankheit kann auch Knochenschmerzen verursachen, die es Kindern oft schwer machen, gut zu schlafen.

Solche Pflege Enzymersatztherapie (ERT) kann auch bei der Behandlung dieser Erkrankung helfen. Wenn das Kind über Beschwerden in seinem Körper klagt, lassen Sie es ruhen.

Eine weitere Beschwerde über die Gaucher-Krankheit ist Müdigkeit. Dies liegt daran, dass Anämie oder ein Mangel an roten Blutkörperchen im Körper Ihres Kindes dazu führen können, dass es sich müde fühlt.

Hier sind einige Dinge, die Sie tun können, um Kinder mit Anämie zu behandeln:

• Holen Sie sich viel Ruhe oder machen Sie ein Nickerchen
• Teilen Sie große Aufgaben in leichtere Aufgaben auf
• Schlafen Sie früh, damit die Schlafbedürfnisse Ihres Kindes erfüllt werden
• Bleibe aktiv

Wenn die Schmerzen und die Müdigkeit Ihrem Kind das Gehen oder Treppensteigen erschweren, sollten Sie einen Physiotherapeuten aufsuchen.

Physiotherapeuten können Kindern beibringen, Bewegung leichter zu üben. Vergessen Sie nicht, machen Sie es Ihren Kindern auch zur Gewohnheit, wann immer möglich körperlich aktiv zu bleiben.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.