Angeborene Nebennierenhyperplasie: Symptome, Medikamente usw. • Hallo gesund

Definition

Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie?

Angeborene Nebennierenhyperplasie oder CAH ist eine angeborene Erkrankung, die in den Nebennierenorganen auftritt. Die Nebennieren sind kleine Organe, die paarweise am Körper jeder Person vorhanden sind und sich oben auf den Nieren befinden.

Jede Nebenniere hat eine sehr wichtige Funktion bei der Produktion von Hormonen und der Regulierung mehrerer physiologischer Funktionen.

Einige der wichtigen Hormone, die von den Nebennieren produziert werden, nämlich:

• Cortisol reguliert die Reaktion des Körpers auf Krankheiten und Stress.
• Mineralocorticoide regulieren den Natrium- und Kaliumspiegel, zum Beispiel Aldosteron.
• Androgene regulieren männliche Sexualhormone, zum Beispiel Testosteron.

Babys und Kinder mit CAH haben angeborene oder genetische Defekte, die verhindern, dass die Nebennieren Hormone produzieren.

Die Hemmung der Nebennieren zur Produktion von Hormonen erfolgt auf normalem Niveau oder vollständig.

Bei einem Baby oder Kind mit dieser angeborenen Nebennieren-Hierplasie treten Störungen des Stoffwechsels, der Ausdauer, der Fortpflanzungshormone und des Blutdrucks auf.

CAH-Anomalien verursachen eine geringe oder keine Produktion der Hormone Cortisol und Aldosteron.

Was sind die Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie?

Es gibt zwei Arten von angeborener Nebennierenhyperplasie, nämlich:

1. Klassische RECHTE

Der klassische Typ tritt am häufigsten bei körperlichen Symptomen auf, die im Säuglingsalter und in der Kindheit auftreten. Zum Beispiel ist der Körper zu groß und Anzeichen der Pubertät sind früh aufgetreten.

Bei diesem Typ können die Nebennieren nicht die Hormone Cortisol und Aldosteron produzieren, sondern beginnen zu viel des Fortpflanzungshormons Testosteron zu produzieren.

2. Nicht klassische RECHTE

Dies ist der mildere Typ, bei dem körperliche Symptome in einem höheren Alter auftreten, beispielsweise bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Menschen mit nicht-klassischem CAH können auch das Hormon Aldosteron produzieren, aber es kann ihnen an Cortisol mangeln. Die Testosteronproduktion ist auch geringer als bei klassischem CAH.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Angeborene Nebennierenhyperplasie oder kurz CAH ist eine seltene Krankheit, kann jedoch lebenslange Gesundheitsprobleme verursachen.

Es wird geschätzt, dass nur eines von 15.000 Kindern mit dieser angeborenen Anomalie geboren wird. Bei richtiger Handhabung und Kontrolle können Menschen mit dieser Störung immer noch ein normales Leben führen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie?

Die klassische angeborene Nebennierenhyperplasie weist körperliche Symptome auf, die seit dem Säuglingsalter und bei Kindern erkannt werden können, darunter:

• Die Genitalien sind größer, die Klitorisvergrößerung des kleinen Mädchens, so dass es dem Penis eines kleinen Jungen ähnelt, so dass oft gesagt wird, dass die weiblichen Genitalien mehrdeutig sind. Inzwischen erscheinen männliche Genitalien normal.
• Gewichtsverlust erleben
• Es ist sehr schwierig, an Gewicht zuzunehmen
• Erbricht oft ohne Grund
• Dehydration erleben
• Das Wachstum ist in der Kindheit sehr schnell, aber im Erwachsenenalter ist die Körpergröße kürzer
• Teenager erleben unregelmäßige Menstruationszyklen
• Im Erwachsenenalter besteht für Männer und Frauen das Risiko, Schwierigkeiten bei der Geburt von Kindern zu haben

Eine klassische angeborene Nebennierenhyperplasie kann sich entwickeln und überhaupt keine Symptome aufweisen. Bei Frauen mit dieser Erkrankung können jedoch folgende Symptome auftreten:

• Menstruationszyklusstörungen
• Hört sich zu schwer an
• Haben Sie mehr Gesichtsbehaarung (z. B. einen Schnurrbart wachsen lassen)
• Nicht fruchtbar (schwer Kinder zu haben)
• Die Körpergröße ist im Erwachsenenalter eher kurz

Andere Symptome, die bei klassischer und nicht klassischer angeborener Nebennierenhyperplasie sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten können:

• Fettleibigkeit
• Leichtere Knochenmasse
• Akneprobleme erleben
• Haben Sie einen hohen Cholesterinspiegel

Eine der Komplikationen, die auftreten können, ist eine Nebennierenkrise. Diese Ereignisse sind in der Regel selten, aber für jemanden mit angeborener Nebennierenhyperplasie sehr gefährlich.

Dieser Zustand verursacht einen Abfall des Blutdrucks und des Blutzuckerspiegels und gerät in einen Schock, der zum Tod führt.

Seien Sie wachsam, wenn ein Baby mit CAH ohne Grund unter Dehydration, Durchfall und Erbrechen leidet.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Eine klassische angeborene Nebennierenhyperplasie wird bei Neugeborenen im Allgemeinen durch obligatorische Untersuchungen festgestellt.

Normalerweise ist bekannt, dass Jungen und Mädchen CAH haben, wenn sie Anzeichen einer Krankheit aufgrund niedriger Spiegel der Hormone Cortisol, Aldosteron oder beides zeigen.

Währenddessen können bei Säuglingen und Kindern mit nicht klassischer angeborener Nebennierenhyperplasie Anzeichen und Symptome einer frühen Pubertät häufiger auftreten als bei Säuglingen und Kindern mit klassischer CAH.

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung eines Kindes haben oder schwanger sind und bei Ihrem Baby ein CAH-Risiko besteht, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung in Bezug auf Ihren Gesundheitszustand zu erhalten.

Ursache

Was verursacht angeborene Nebennierenhyperplasie?

Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist ein angeborener Defekt, der vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird. Angeborene Nebennierenhyperplasie ist auch eine autosomal rezessive Erkrankung.

Dies bedeutet, dass beide Elternteile mit dieser Erkrankung Träger der Krankheit werden können. Darüber hinaus hat jeder menschliche Körper, einschließlich Babys, etwa 20 bis 30.000 verschiedene Gene.

Jedes dieser Gene ist paarweise auf 23 Chromosomen angeordnet. Es ist möglich, dass ein oder mehrere Gene falsch sind, so dass die Arbeit anderer Gene beeinträchtigt wird.

Säuglinge und Kinder mit fehlerhaften Genkopienmutationen im Zusammenhang mit angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) können diesen Zustand entwickeln.

Darüber hinaus kann die falsche Genmutation dazu führen, dass Enzymspiegel erforderlich sind, um die Nebennierenhormone niedrig zu halten.

Im Allgemeinen sind niedrige Spiegel der Hormone Cortisol und der Hormone Aldosteron sowie hohe Spiegel an Androgenen bei Säuglingen und Kindern die häufigsten Formen von CAH.

Kurz gesagt, autosomal rezessive Zustände für CAH treten normalerweise bei Kindern auf, deren Eltern beide CAH haben oder die genetische Mutation tragen, die den Zustand verursacht.

Abgesehen davon ist eine weitere häufige Ursache für angeborene Nebennierenhyperplasie ein Mangel an 21-Hydroxylase-Enzymspiegeln.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko einer angeborenen Nebennierenhyperplasie?

Laut der Mayo-Klinik gibt es mehrere Risikofaktoren, die dazu führen, dass Babys und Kinder an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leiden, nämlich:

• Beide Elternteile haben CAH oder beide sind genetische Träger von CAH.
• Bestimmte ethnische Abstammung wie aschkenasische, hispanische, italienische, jugoslawische und yupikische Inuit-Juden.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit ist wichtig, damit die Behandlung so schnell wie möglich durchgeführt werden kann.

Eine angeborene Nebennierenhyperplasie kann festgestellt werden, da sich das Baby noch im Mutterleib befindet, indem Fruchtwasserproben aus der Gebärmutter und den Plazentazellen untersucht werden.

Für geborene Babys besteht die CAH-Untersuchung aus einer Reihe von körperlichen Untersuchungen, Blut-, Urintests und Gentests.

Wenn CAH diagnostiziert werden kann, während sich das Baby im Mutterleib befindet, kann die Behandlung mit einer Kortikosteroidhormontherapie durchgeführt werden.

Im Folgenden wird die Untersuchung der angeborenen Nebennierenhyperplasie beschrieben:

Test am Baby im Mutterleib

Zu den Tests zur Diagnose von CAH im Mutterleib gehören:

• Amniozentese, bei der mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen und anschließend die Zellen untersucht werden.
• Bei der Probenahme von Chorionzotten werden Zellen zur Untersuchung aus der Plazenta entfernt.
• Der mütterliche Bluttest zielt darauf ab, das Geschlecht des Babys und das Risiko für die Entwicklung von CAH zu bestimmen, da das Blutplasma der Mutter die DNA des Babys enthält.

Tests bei Neugeborenen und Kindern

Zu den Tests zur Diagnose von CAH bei einem Neugeborenen gehören:

• Körperliche Untersuchung oder Screening, durchgeführt, wenn der Arzt Symptome von CAH vermutet.
• Blut- und Urintests, die darauf abzielen, den Spiegel abnormaler Hormone zu bestimmen, die von den Nebennieren produziert werden.
• Gentests, die normalerweise von Kindern und Erwachsenen durchgeführt werden, werden zur Diagnose von CAH verwendet.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für angeborene Nebennierenhyperplasie?

Einige der Behandlungen zur Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie umfassen die folgenden:

Verabreichung von Medikamenten

Die Verabreichung von Arzneimitteln zur Behandlung von CAH zielt darauf ab, die Produktion von überschüssigen Androgenhormonen zu reduzieren, die Produktion von Hormonmangel zu erhöhen und die Symptome zu lindern.

Babys und Kinder mit klassischer CAH werden aufgefordert, regelmäßig Hormonersatzmedikamente einzunehmen, um ihre Symptome und ihren Zustand zu behandeln.

In der Zwischenzeit benötigen Säuglinge und Kinder mit nicht klassischer CAH normalerweise keine Behandlung oder nur geringe Dosen von Kortikosteroiden.

Neben Kortikosteroiden enthalten einige Medikamente gegen CAH Mineralokortikoide und Salzpräparate.

Es wird empfohlen, Medikamente gegen CAH täglich einzunehmen. Bei Krankheit oder Stress können jedoch zusätzliche oder höhere Medikamentendosen erforderlich sein.

Wiederherstellungschirurgie

Mädchen im Alter von 2-6 Monaten können sich einer rekonstruktiven Operation unterziehen, die als Feminisierungsgenitoplastik bezeichnet wird.

Diese Operation zielt darauf ab, das Aussehen und die Funktion der Genitalien so zu verändern, dass sie weiblicher aussehen.

Bei einer Operation wird normalerweise die Größe der Klitoris verringert und die Vaginalöffnung verändert.

Komplikationen

Was sind die möglichen Komplikationen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie?

Bei Babys mit klassischer CAH besteht das Risiko einer Nebennierenkrise aufgrund eines niedrigen Cortisolspiegels im Blut.

Dieser Zustand kann bei Babys Durchfall, Erbrechen, Dehydration und niedrigen Blutzuckerspiegel verursachen. Im Gegensatz zu nicht-klassischen CAH, bei denen das Risiko einer Nebennierenkrise im Allgemeinen nicht besteht.

Sowohl klassische als auch nicht klassische CAH können jedoch sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Säuglingen Fruchtbarkeitsprobleme verursachen.

Verhütung

Gibt es eine Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern?

Bisher gibt es keine Möglichkeit, angeborene CAH-Defekte bei Säuglingen zu verhindern. Wenn Sie und Ihr Partner an CAH leiden und das Risiko besteht, dass ein Baby mit angeborenen Defekten geboren wird, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.