Angelman-Syndrom: Symptome, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Angelman-Syndrom (Angelman-Syndrom)?

Das Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom ist eine komplexe genetische Störung von Geburt an, die das Nervensystem betrifft.

Das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom ist eine Geburtsstörung, bei der Kinder Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Reifung erleben können, insbesondere intellektuelle Probleme.

Babys mit Angelman-Syndrom haben häufig Probleme mit der Sprachentwicklung sowie mit Gleichgewichtsbewegungen (Ataxie).

Das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom ist eine Erkrankung von Geburt an, bei der Kinder oft lächeln, lachen und eine lustige und lebendige Persönlichkeit haben.

Die mit dem Angelman-Syndrom verbundene Entwicklungsverzögerung beginnt normalerweise im Alter von 6 Monaten oder 24 Wochen, bis das Baby 12 Monate alt ist.

Die späte Entwicklung eines Babys ist das erste Anzeichen eines Angelman-Syndroms oder Angelman-Syndroms.

Im Laufe der Zeit können bei Babys Anfälle auftreten, die zwischen 2 und 3 Jahren beginnen.

Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben normalerweise eine normale Lebenserwartung wie Menschen im Allgemeinen, aber diese Krankheit kann nicht geheilt werden.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von medizinischen Problemen und die Entwicklung des Kindes.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom ist ein Geburtsfehler oder eine Geburtsstörung, die Kinder hyperaktiv machen und Schlafstörungen haben kann.

Tatsächlich ist keine genaue Anzahl von Fällen von Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom bekannt. Es ist nur so, dass laut der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin dieser Zustand bei etwa 1 von 12.000 bis 20.000 Neugeborenen auftreten kann.

Das Angelman-Syndrom kann durch Reduzierung der Risikofaktoren behandelt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms (Angelman-Syndrom)?

Babys mit Angelman-Syndrom erscheinen normalerweise bei der Geburt normal. Babys haben jedoch im Allgemeinen Ernährungsprobleme oder Schwierigkeiten beim Essen in den ersten Monaten nach der Geburt.

Eine Entwicklungsverzögerung tritt auch auf, wenn das Baby 6-12 Monate alt ist. Nehmen wir zum Beispiel, das Baby kann kriechen, das Baby kann sitzen und das Baby kann aufstehen, aber etwas zu spät.

Bei den meisten Kindern mit Angelman-Syndrom können wiederkehrende Anfälle und eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie) auftreten.

Darüber hinaus ist das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom auch eine angeborene Störung, die Kindern häufig das Schlafen erschwert.

Die allgemeinen Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms können von Kind zu Kind variieren. Im Großen und Ganzen sind die verschiedenen Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms oder des Angelman-Syndroms wie folgt:

• Beeinträchtigungen der kognitiven und intellektuellen Entwicklung.
• Selten oder gar nicht.
• Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen oder Ausbalancieren (Ataxie).
• Lächle und lache oft.
• Haben Sie eine lustige und leidenschaftliche Persönlichkeit.
• Schlafstörungen wie Schlaflosigkeit und Schlafmangel.
• Anfälle haben.
• Der Unterkiefer ragt heraus.
• Steife Beine.
• Hyperaktiv oder zu aktiv beim Bewegen.
• Plötzliche steife oder ruckartige Bewegungen.
• Kleiner Kopfumfang mit flachem Rücken (Peyang).
• Die Zunge drückt heraus (wie das Beißen der Zunge mit den oberen und unteren Zähnen).
• Helle Haare, Haut und Augen (Hypopigmentierung).
• Ungewöhnliches Verhalten wie Hände flattern und Arme beim Gehen heben.
• Leichte Pigmentierung auf Haar, Haut und Augen.

Grundsätzlich können die Symptome des Angelman-Syndroms oder des Angelman-Syndroms als Baby oder während eines heranwachsenden Kindes gesehen werden.

Aus Gründen der Klarheit sind die Symptome des Angelman-Syndroms oder des Angelman-Syndroms wie folgt:

Ataxia

Ataxie ist eine Störung in Form einer mangelnden Koordination zwischen Körperteilen.

Kinder mit Angelman-Syndrom haben im Allgemeinen Schwierigkeiten, Bewegungen auszuführen, die die Koordination mehrerer Körperteile erfordern.

Nehmen wir zum Beispiel Dinge nehmen, Gegenstände halten, gehen, sogar kauen und Essen schlucken.

Zittern und unruhig

Infolge von Störungen in der Entwicklung der Körpermuskulatur kann es bei Menschen mit diesem Syndrom zu Zittern (Zittern) kommen.

Darüber hinaus legen mehrere Studien nahe, dass Betroffene dazu neigen, unruhig und hyperaktiv zu sein.

Skoliose

Die meisten Betroffenen haben auch eine seitlich gekrümmte Wirbelsäule namens Skoliose.

Eines der sichtbaren Zeichen ist der starke Unterschied in der Höhe der rechten und linken Schultern.

Cockeye

In der medizinischen Welt werden gekreuzte Augen auch als Strabismus bezeichnet. Dieses Phänomen tritt auf, weil die Muskeln um das Auge geschwächt sind, so dass die Position der Augäpfel nicht parallel ist.

Wachstums- und Entwicklungsstörungen

Obwohl sie bis zum Erwachsenenalter leben können, treten bei Kindern mit diesem Syndrom Entwicklungsstörungen auf, da das Nervensystem des Kindes Entwicklungshindernisse aufweist.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder im Alter von einigen Monaten Anfälle bekommen.

Starres Glied

Die meisten Babys leiden an Steifheit in allen vier Gliedmaßen aufgrund übermäßiger Muskelkraft in diesem Bereich.

Mit zunehmendem Alter werden Kinder mit Angelman-Syndrom weniger aufgeregt. Schlafstörungen bei Kindern bessern sich jedoch in der Regel.

Kinder mit Angelman-Syndrom haben normalerweise immer noch intellektuelle Probleme, schwere Sprachprobleme und Krampfanfälle.

Andere Symptome des Angelman-Syndroms oder des Angelman-Syndroms sind helle Haut- und Haarfarbe.

Möglicherweise treten andere Symptome auf, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie andere Bedenken hinsichtlich des Zustands Ihres Kindes haben, sollten Sie einen Arzt konsultieren.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Das Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom ist eine angeborene Störung oder ein angeborener Defekt, der eine Vielzahl von Symptomen verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Angelman-Syndrom (Angelman-Syndrom)?

Das Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom ist ein genetisch erworbener Geburtsfehler oder eine Störung.

Das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom wird durch ein Problem mit einem Gen auf Chromosom 15 verursacht.

Dieses Gen ist als Ubiquitin-Protein-Ligase E3A (UBE3A) bekannt. Normalerweise erben Kinder von jedem Elternteil eine Kopie des Gens.

Die insgesamt zwei Kopien des Gens, das das Kind erhält, sind also an vielen Dingen im ganzen Körper beteiligt.

Mit anderen Worten, das Kind erhält von beiden Elternteilen ein Genpaar, eine Kopie von der Mutter (mütterliche Kopie) und eine vom Vater (väterliche Kopie).

Die Zellen im Körper des Kindes verwenden normalerweise die Informationen aus beiden Kopien. Das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die auftreten kann, wenn nur eine Kopie des UBE3A-Gens in einem bestimmten Bereich des Gehirns aktiv ist.

Die meisten Ursachen des Angelman-Syndroms liegen darin, dass ein Teil der Kopie des von der Mutter weitergegebenen Gens beschädigt ist.

In einigen anderen Fällen liegt die Ursache des Angelman-Syndroms jedoch darin, dass zwei Kopien des väterlichen Gens vererbt werden und nicht eine von jedem Elternteil.

Risikofaktoren

Was erhöht Ihr Risiko, an Angelman-Syndrom (Angelman-Syndrom) zu erkranken?

Es ist nicht sicher, warum genetische Veränderungen das Angelman-Syndrom verursachen können. Die meisten Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom geboren wurden, haben im Allgemeinen keine Familienanamnese mit diesem Syndrom.

In bestimmten Fällen kann das Angelman-Syndrom jedoch von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden.

Das Risiko, dass ein Baby an einem Angelman-Syndrom oder Angelman-Syndrom leidet, steigt also, wenn es Eltern geboren wird, die ebenfalls an dieser Störung leiden.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Wie diagnostiziere ich das Angelman-Syndrom (Angelman-Syndrom)?

Das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom kann auf folgende Weise diagnostiziert werden:

Pränatale Diagnostik

Die Diagnose des Angelman-Syndroms, wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet, kann durch Überprüfung des Fruchtwassers der schwangeren Frau erfolgen.

Die Untersuchung kann mit einem Chromosomentest fortgesetzt werden, so dass bestimmte genetische Störungen festgestellt werden können. Wenn Chromosom 15-Anomalien festgestellt werden, besteht bei Ihrem Kind der Verdacht auf dieses Syndrom.

Postnatale Diagnose

Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, führen der Arzt und ein Expertenteam bei der Geburt des Neugeborenen eine körperliche Untersuchung durch.

Neben der Beobachtung der körperlichen Anomalien und der Verfolgung der Entwicklungsgeschichte des Kindes, die zu dieser Krankheit führt, kann die Diagnose durch Durchführung einer Chromosomenanalyse gestellt werden.

Chromosomenanalysen oder -tests können helfen, festzustellen, ob Chromosom 15 eine Anomalie aufweist. Dieser Test hilft auch festzustellen, ob ein Chromosom fehlt.

Die Diagnose des Angelman-Syndroms erfolgt in der Regel immer mit einer Blutuntersuchung. Blutuntersuchungen, beispielsweise mit Gentests, können die Chromosomenanomalien bei Kindern herausfinden, die zum Angelman-Syndrom führen.

Die Ergebnisse von Gentests zeigen im Allgemeinen ein Chromosomenproblem, das mit dem Angelman-Syndrom verbunden ist. Gentests können folgende Ergebnisse zeigen:

• DNA-Methylierung, um zu zeigen, ob das genetische Material sowohl auf den Chromosomen der Mutter als auch des Vaters aktiv ist.
• Chromosomen verlieren, um einen unvollständigen Teil des Chromosoms zu zeigen.
• UBE3A-Genmutationsanalysewird verwendet, um festzustellen, ob sich der genetische Code in der mütterlichen Kopie von UBE3A ändert.

Was sind die Behandlungen für das Angelman-Syndrom (Angelman-Syndrom)?

Tatsächlich gibt es keine Behandlung, die das Angelman-Syndrom wirklich heilen kann. Die Behandlung von Kindern zielt darauf ab, medizinische Probleme zu behandeln, ihren Fortschritt zu überwachen und Symptome zu lindern.

Die Behandlung des Angelman-Syndroms hängt normalerweise von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei Ihnen auftreten.

Die verschiedenen Behandlungen für das Angelman-Syndrom oder das Angelman-Syndrom sind wie folgt:

• Medikamente gegen Krampfanfälle zur Behandlung von Krampfanfällen.
• Physiotherapie bei Geh- und Bewegungsschwierigkeiten.
• Sprach- und Kommunikationstherapie, die Gebärdensprache und Kommunikation über Bilder umfassen kann.
• Verhaltenstherapie zur Unterstützung von Kindern beim Umgang mit hyperaktiven, schwer zu fokussierenden Kindern sowie zur Unterstützung ihrer Entwicklung.
• Verwendung Klammer Eine Rücken- oder Wirbelsäulenchirurgie kann empfohlen werden, um zu verhindern, dass sich die Wirbelsäule zunehmend krümmt.
• Orthese (Klammer Unterschenkel) Knöchel oder Fußsohlen können dazu ermutigt werden, beim Gehen auf eigene Faust zu helfen.

Wenn möglich, können Sie Ihr Kind zu Aktivitäten wie Schwimmen, Reiten und Musiktherapie einladen, um seine Entwicklung zu unterstützen.

Als Eltern brauchen Sie sich jedoch keine Sorgen zu machen, da die Körpergesundheit von Kindern mit diesem Syndrom im Allgemeinen gut ist.

Im Laufe der Zeit können sich durch regelmäßiges Üben und Unterstützung durch die Menschen um ihn herum die Fähigkeiten und Fertigkeiten von Kindern richtig entwickeln.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.