Thalassämie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition

Was ist Thalassämie?

Thalassämie oder Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die in Familien auftritt. Thalassämie ist durch die Zerstörung von Hämoglobin aufgrund einer genetischen Mutation gekennzeichnet.

Hämoglobin ist das Protein in roten Blutkörperchen (Erythrozyten), das Sauerstoff durch den Körper transportiert und Kohlendioxid zur Ausscheidung zurück in die Lunge transportiert. Hämoglobin dient auch dazu, diesen Blutzellen ihre charakteristische rote Farbe zu verleihen.

Diese Krankheit erfordert normalerweise eine lebenslange Behandlung des Betroffenen, nämlich durch den Konsum bestimmter Medikamente und periodischer Bluttransfusionen.

Wie häufig ist diese Krankheit?

Thalassämie ist eine ziemlich seltene Krankheit. Laut der Website der Nationalen Organisation für seltene Störungen leidet weltweit etwa 1 von 100.000 Menschen an der Krankheit und zeigt Symptome.

Darüber hinaus tritt diese Krankheit häufiger bei Kindern südostasiatischer, afrikanischer, nahöstlicher, indischer und mediterraner Abstammung auf. Die Ausbreitung der Krankheit in Abhängigkeit von dieser Rasse folgt normalerweise dem, was allgemein als "Gürtel-Thalassämie" oder Thalassämie-Gürtel bezeichnet wird. Dies ist die Verteilung, die der Richtung der frühen menschlichen Migration in der Antike folgt.

Art

Was sind die Arten von Thalassämie?

In roten Blutkörperchen gibt es zwei Arten von Ketten, aus denen Hämoglobin besteht, nämlich Alpha und Beta. Genetische Mutationen können die Bildung einer dieser Ketten beeinflussen, so dass diese Krankheit in zwei Typen unterteilt wird, nämlich Alpha und Beta.

Das Folgende ist eine Erklärung für jede Art von Thalassämie:

1. Alpha-Thalassämie

Unter normalen Bedingungen benötigt Hämoglobin 4 gesunde Gene, um Alpha-Ketten zu bilden. Wenn jedoch eines oder mehrere dieser 4 Gene eine Mutation aufweisen, leidet der Körper an Alpha-Thalassämie.

Eine Beschädigung von 1 oder 2 Alpha-Ketten führt zu einer geringfügigen (milden) Alpha-Thalassämie. Der Körper zeigt möglicherweise keine Symptome. Wenn der Schaden jedoch bei 3 oder allen vier von ihnen auftritt, verursacht dieser Zustand eine Alpha-Thalassämie major (schwerwiegend).

Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, haben nur sehr geringe Überlebenschancen.

2. Beta-Thalassämie

Etwas anders als beim Alpha-Typ erfordert die Bildung von Beta-Ketten im Hämoglobin 2 gesunde Gene. Wenn eines oder beide dieser Gene beschädigt sind, tritt eine Beta-Thalassämie auf.

Sie haben eine Beta-geringfügige (leichte) Thalassämie, wenn nur eines der Gene beschädigt ist. Wenn beide Gene mutiert sind, können Sie eine Beta-Thalassämie major oder intermedia entwickeln.

Arten von Thalassämie basierend auf den Behandlungsbedürfnissen

Abgesehen davon, dass Thalassämie-Patienten nach problematischen Ketten unterteilt sind, können sie je nach Schweregrad und erforderlicher Behandlung in zwei Typen unterteilt werden, nämlich TDT und NTDT.

1. Transfusionsabhängige Thalassämie (TDT)

Wie der Name schon sagt, müssen TDT-Patienten regelmäßig Bluttransfusionen erhalten. Dies bedeutet, dass sie ihr ganzes Leben lang von Bluttransfusionsverfahren abhängig sind.

Ohne ausreichende Transfusionen können bei den Patienten Komplikationen und eine relativ kurze Lebenserwartung auftreten. TDT umfasst normalerweise Patienten mit schwerer oder schwerer Thalassämie.

2. Nicht transfusionsabhängige Thalassämie (NTDT)

Im Gegensatz zu TDT-Patienten müssen NTDT-Patienten keine routinemäßigen Bluttransfusionen durchführen. In einigen Fällen benötigt der Patient jedoch noch andere Arten der Behandlung oder muss sich von Zeit zu Zeit einer Bluttransfusion unterziehen.

NTDT-Patienten bestehen im Allgemeinen aus Patienten mit geringfügiger oder leichter Thalassämie und intermedialen Typen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie?

Die Symptome einer Thalassämie hängen von der Schwere und dem Typ ab, den Sie haben.

Diese Krankheit zeigt Anzeichen und Symptome, die je nach Art und Schweregrad variieren. Bei Menschen mit geringfügiger Thalassämie treten möglicherweise keine Symptome auf.

Im Allgemeinen umfassen die Symptome einer Thalassämie jedoch:

• Anämie
• Blass
• Werden Sie leichter müde
• Kopfschmerzen

Wenn Ihre Thalassämie jedoch schwerwiegend oder schwerwiegend ist, können folgende Anzeichen und Symptome auftreten:

• Die Haut und das Weiß der Augen werden gelb
• Starke Müdigkeit
• Brustschmerz
• Das Wachstum ist tendenziell langsam
• Defekte oder Knochendeformitäten, insbesondere in der Gesichtsform
• Schwere Anämie
• Schwer zu atmen
• Vergrößerung oder Schwellung im Bauch
• Dunkler Urin
• Verminderter Appetit

Die oben genannten Anzeichen und Symptome treten normalerweise in den ersten 2 Jahren nach der Geburt des Babys auf. Es ist jedoch möglich, dass neue Symptome auftreten, wenn der Betroffene in die Kindheit oder Jugend eintritt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie zu Eltern mit dieser Krankheit geboren wurden oder in der Vergangenheit andere Bluterkrankungen hatten, konsultieren Sie sofort einen Arzt, um herauszufinden, ob Sie eine Genmutation haben oder nicht. Der Grund ist, dass es nicht wenige Fälle von Thalassämie gibt, die überhaupt keine Anzeichen und Symptome zeigen.

Wenn Sie oder Ihr Kind die oben aufgeführten Anzeichen und Symptome aufweisen, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto unwahrscheinlicher ist es, dass andere gesundheitliche Probleme auftreten.

Ursache

Was verursacht Thalassämie?

Die Ursache der Thalassämie ist eine Genmutation, die Defekte in einer der Ketten verursacht, aus denen das Hämoglobin besteht, nämlich in der Alpha-Kette und der Beta-Kette. Je mehr mutierte Gene vorhanden sind, desto schwerer wird die Krankheit automatisch.

Die Ursache für Genmutationen bei Thalassemikern ist die Vererbung, beide von einem oder beiden Elternteilen.

Wenn nur ein Elternteil der Träger ist (Träger) ist Ihr Kind einem Risiko für leichte oder leichte Thalassämie ausgesetzt.

Wenn jedoch beide Elternteile Thalassämie-Merkmale aufweisen, besteht für Ihr Kind ein höheres Risiko, eine schwere oder schwere Thalassämie zu entwickeln.

Risikofaktoren

Welche Faktoren können das Risiko für diese Krankheit erhöhen?

Auf der Seite der Mayo-Klinik werden folgende Faktoren genannt, die das Risiko für Kinder mit Thalassämie erhöhen:

• Familiengeschichte
• Bestimmte Rasse

Komplikationen

Was sind die Komplikationen, die durch Thalassämie verursacht werden können?

Wenn Sie keine sofortige medizinische Hilfe oder Behandlung erhalten, treten wahrscheinlich andere gesundheitliche Probleme oder Komplikationen auf.

Einige der Komplikationen einer Thalassämie, die auftreten können, sind:

• Überschüssiges Eisen, entweder durch die Krankheit selbst oder durch häufige Bluttransfusionen
• Anfällig für Infektionen aufgrund von Problemen mit Leber und Milz
• Knochen sind spröder und leicht zu brechen oder zu brechen
• Lebererkrankungen wie Hepatomegalie und Leberzirrhose
• Herzerkrankungen wie Herzinsuffizienz
• Vergrößerte Milz oder Splenomegalie
• Verstopfte Pubertät

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Welche Tests werden durchgeführt, um diese Krankheit zu diagnostizieren?

Im Allgemeinen wird diese Krankheit durch Entnahme einer Blutprobe diagnostiziert. Anhand der Blutentnahme überprüfen der Arzt und das Ärzteteam die Qualität der roten Blutkörperchen und den Eisengehalt im Körper. Darüber hinaus können Blutuntersuchungen auch verwendet werden, um das Vorhandensein mutierter Gene im Blut festzustellen.

Blutuntersuchungen können sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen durchgeführt werden. Die häufigste Art von Test ist die Hämoglobin-Elektrophorese, bei der Form und Menge des Hämoglobins im Blut gemessen werden.

Neben Kindern und Erwachsenen kann die Diagnose einer Thalassämie auch bei einem Fötus gestellt werden, der sich noch im Mutterleib befindet.

Es gibt zwei Arten von Tests, um den Fötus im Mutterleib (vor der Geburt des Kindes) auf Thalassämie zu überprüfen:

• Probenahme von Chorionzotten. Ein kleines Stück der Plazenta wird etwa in der 11. Schwangerschaftswoche entfernt und analysiert
• Amniozentese. Etwa in der 16. Schwangerschaftswoche wird eine Probe der den Fötus umgebenden Flüssigkeit entnommen und analysiert

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Thalassämie?

Die Behandlung von Thalassämie hängt von der Art und dem Schweregrad ab. Es gibt jedoch einige Standardbehandlungen für diesen Zustand, wie zum Beispiel:

1.Chelationstherapie (Chelat-Therapie)

Thalassämiker haben im Allgemeinen einen Eisenüberschuss in ihrem Körper. Eisen, das sich ansammeln darf, kann wichtige Organe wie Leber, Herz und Milz schädigen.

Deshalb ist eine Chelat-Therapie erforderlich, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Bei dieser Therapie wird der Arzt ein oder mehrere Arzneimittel verwenden, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, nämlich Deferipron, Deferoxamin und Deferasirox.

2. Bluttransfusionen

Transfusionen roter Blutkörperchen sind die Hauptstütze der Behandlung von Patienten mit mittelschweren oder schweren Erkrankungen. Diese Behandlung zielt darauf ab, den Körper mit gesunden roten Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin zu versorgen.

3. Knochenmarktransplantation

In bestimmten Fällen kann der Patient eine Knochenmarktransplantation benötigen. Dieses Verfahren zielt darauf ab, dass der Körper normale rote Blutkörperchen mit neuem gesundem Knochenmark produziert.

Änderungen des Lebensstils und Prävention

Welche Änderungen des Lebensstils können vorgenommen werden, um diese Krankheit zu überwinden?

Neben der Einnahme von Medikamenten und Bluttransfusionen werden Patienten auch dazu ermutigt, ihren Lebensstil zu ändern. Dies ist wichtig, damit Patienten weiterhin ein normales Leben wie gesunde Menschen führen können.

Hier sind einige Tipps zur Änderung des Lebensstils für Thalassämie-Patienten:

1. Reduzieren Sie die Eisenaufnahme

Die Eisenaufnahme sowohl aus Nahrungsmitteln als auch aus Nahrungsergänzungsmitteln sollte reduziert werden. In Geweben kann sich ein hoher Eisengehalt ansammeln, der möglicherweise tödlich sein kann, insbesondere wenn Sie eine Bluttransfusion haben.

2. Ernähre dich gesund

Durch eine gesunde Ernährung vermeiden Sie Komplikationen, die durch diese Krankheit verursacht werden.

Die für Thalassämie-Betroffene empfohlene Ernährung muss so reguliert und angepasst werden, dass die Aufnahme von Eisen und anderen Nährstoffen ausgewogener ist.

Kann eine Thalassämie verhindert werden?

Erbkrankheiten sind in der Regel schwer zu verhindern. Sie können jedoch auf eine Art und Weise vorbeugen voreheliche Untersuchung oder vor der Heirat mit Ihrem zukünftigen Ehepartner.

Das voreheliche Screening (Thalassämie-Screening) wurde in mehreren Ländern durchgeführt und ist nützlich, um festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Paar später ein Kind mit dieser Erkrankung bekommt. Durch diese Untersuchung können Sie eine Schwangerschaft mit Ihrem Partner entsprechend planen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.