Achondroplasie (Akondroplasie): Symptome, Ursachen und Umgang damit

Definition von Achondroplasie

Was ist Achondroplasie (Akondroplasie)?

Achondroplasie oder Akondroplasie ist ein Geburtsfehler oder eine Geburtsstörung bei Babys, wenn sich der Knorpel nicht richtig entwickelt.

Knorpel ist ein zähes, aber flexibles Gewebe. Normalerweise bildet Knorpel während der frühen Entwicklung des Fötus im Mutterleib einen großen Teil des Körperskeletts, so dass er in verschiedenen Gliedmaßen vorhanden ist.

Bei Säuglingen mit Erkrankungen des Bewegungsapparates wandelt sich der Knorpel jedoch nicht vollständig in Knochen um, insbesondere in den Knochen in Armen und Beinen.

Der Prozess der Bildung vom Knorpel zum Knochen ist als Ossifikation bekannt. Infolge des Knochenbildungsprozesses, der nicht gut verläuft, hat das Baby einen Körper normaler Größe, aber die Gliedmaßen sind kürzer, so dass sie unverhältnismäßig aussehen.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Achondroplasie (Akondroplasie) ist die häufigste Art von Zwergwuchs. Zwergwuchs selbst ist ein Zustand, der durch ein kürzeres Knochenwachstum als normal verursacht wird.

Basierend auf der Medline Plus-Website gibt es schätzungsweise 1 Fall von Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, von 15.000 bis 40.000 Babys.

Anzeichen und Symptome einer Achondroplasie

Babys und Kinder, bei denen diese Knochenerkrankung auftritt, haben im Allgemeinen keine Beeinträchtigung der kognitiven Entwicklung oder der Intelligenz.

Die Symptome einer Achondroplasie sind körperlicher und nicht geistiger Natur. Bei Neugeborenen sind die häufigsten Symptome einer Achondroplasie oder Akondroplasie bei Babys wie folgt:

• Hat im Vergleich zu anderen Neugeborenen eine geringe Statur.
• Hat kurze Arme, Oberschenkel und Beine, die nicht seiner Größe entsprechen.
• Hat einen großen Kopf (Makrozephalie), der zu einer breiten Stirn unverhältnismäßig ist.
• Es hat kurze Finger und die Hände scheinen aufgrund von abweichenden Ring- und Mittelfingern dreizackig zu sein.
• Der Bereich des Gesichts zwischen Stirn und Oberkiefer erscheint kurz oder unproportional zu seiner normalen Größe.
• Der Körper scheint sich nach unten zu beugen.
• Die Fußsohlen sind flach, kurz und breit.

Andere Gesundheitszustände, die Babys mit Achondroplasie haben können, sind ebenfalls wie folgt:

• Störungen der Muskulatur, die dazu führen, dass das Baby spät läuft.
• Atemprobleme, weil sich die Atemfrequenz verlangsamt oder für kurze Zeit stoppt (Apnoe).
• Hydrozephalus oder Flüssigkeitsansammlung im Gehirn.
• Wirbelsäulenstenose aufgrund der Verengung des Wirbelkanals, so dass er auf das Knochenmark drückt.

Währenddessen sind bei älteren Kindern die Symptome einer Achondroplasie oder Akondroplasie wie folgt:

• Übergewicht bis Fettleibigkeit.
• Hat Schwierigkeiten, die Ellbogen zu beugen.
• Wiederholte oder wiederholte Ohrenentzündungen aufgrund schmaler Gehörgänge.
• Wirbelsäulenerkrankungen wie Kyphose, Lordose oder Skoliose haben.

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich eines bestimmten Symptoms im Zusammenhang mit dem Zustand des Babys haben, sollten Sie sofort einen Arzt konsultieren.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie feststellen, dass die oben beschriebenen Symptome auftreten, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt. Jedes Kind kann unterschiedliche Symptome haben. In der Tat gibt es einige, bei denen Symptome auftreten, die oben möglicherweise nicht erwähnt wurden.

Ursachen der Achondroplasie

Die Ursache der Achondroplasie (Akondroplasie) ist eine genetische Mutation oder Veränderung der Gene, die während des Prozesses der Bildung von Ei- und Spermienzellen auftritt.

Die Genmutation oder -änderung, die an dieser Störung des Bewegungsapparates beteiligt ist, ist FGFR3. Das FGFR3-Gen ist an der Entwicklung von Knochen- und Hirngewebe beteiligt, indem es Befehle zur Herstellung von Proteinen erteilt.

Wenn eine Genmutation im Körper des Babys auftritt, wird die Arbeit des FGFR3-Proteins zu aktiv. Infolgedessen stört die überaktive Arbeit des FGFR3-Proteins den Knochenentwicklungsprozess und führt zu einer Störung des Knochenwachstums des Babys.

Risikofaktoren für Achondroplasie

Achondroplasie (Akondroplasie) ist eine Erkrankung, die von den Eltern geerbt wird. Das heißt, Kinder, die von Eltern mit Erkrankungen des Bewegungsapparates geboren wurden, sind ebenfalls dem Risiko ausgesetzt, unter denselben Bedingungen zu leiden wie ihre Eltern.

Diese Knochenerkrankung wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, wobei eine Kopie der FGFR3-Genmutation diese Abnormalität bereits bei Säuglingen verursachen kann. Wenn beide Elternteile eine Kopie des mutierten FGFR3-Gens übergeben, ist der Zustand des Kindes viel schlimmer.

Das Baby kann eine extreme Verkürzung der Knochen und unterentwickelten Rippen erfahren. Dieser Zustand lässt das Baby im Mutterleib oder nach der Geburt aufgrund von Atemnot sterben.

Diagnose und Behandlung von Achondroplasie

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Achondroplasie oder Akondroplasie ist ein Geburtsfehler, der während der Schwangerschaft oder nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden kann.

Überprüfen Sie die Schwangerschaft auf Achondroplasie

Die Diagnose einer Achondroplasie während der Schwangerschaft kann durch Ultraschalluntersuchung (USG) des Babys im Mutterleib erfolgen.

Ärzte diagnostizieren Akondroplasie normalerweise per Ultraschall, indem sie das Vorhandensein oder Fehlen kurzer oder unterentwickelter Gliedmaßen feststellen.

Darüber hinaus können Ärzte auch eine Achondroplasie während der Schwangerschaft diagnostizieren, indem sie auf die Möglichkeit anderer Symptome achten, die beim Baby auftreten, wie z. B. Hydrozephalus.

Nicht nur Ultraschalluntersuchungen, da dieser Zustand durch Vererbung verursacht wird, Akondroplasie vor der Geburt kann auch mit Gentests diagnostiziert werden.

Gentests zur Diagnose einer Achondroplasie werden durchgeführt, indem die Amniozentese untersucht oder eine Fruchtwasserprobe aus dem Mutterleib entnommen wird.

Achondroplasieuntersuchung nach der Geburt

Währenddessen können Ärzte bei Neugeborenen die Möglichkeit einer Akondroplasie diagnostizieren, indem sie das Baby beobachten und körperlich untersuchen.

Der Arzt kann andere Tests vorschlagen, wenn bestimmte körperliche Symptome Ihres Kindes vorliegen, die zu einer Akondroplasie führen. Auf andere Tests können Röntgen- oder Röntgenaufnahmen des Babys folgen.

Dieser Test zielt darauf ab, die Länge der Knochen des Babys zu messen, wenn es eine Achondroplasie hat. Bei Bedarf können Gentests und Blutuntersuchungen helfen, die Möglichkeit einer Akondroplasie zu bestätigen, indem nach dem FGFR3-Gen gesucht wird.

Wie behandelt man Achondroplasie (Akondroplasie)?

Es gibt keine spezifische Behandlung, die Achondroplasie heilen kann. Trotzdem wählt der Arzt eine Behandlung entsprechend den Anzeichen und Symptomen des Kindes.

Die Behandlung von Achondroplasie (Akondroplasie), die normalerweise empfohlen wird, ist:

• Wenn Ihr Kind Anzeichen eines Hydrozephalus hat, wird der Arzt eine Überweisung an einen Neurochirurgen anweisen. Medikamente und Operationen können erforderlich sein.
• Wenn bei dem Kind Symptome wie Atembeschwerden aufgrund von Apnoe auftreten, führt der Arzt eine Operation durch, nämlich ein Loch in den Hals (Tracheotomie) oder die Entfernung der Mandeln und Adenoide (Adenotonsillektomie).
• Wenn Ihr Kind fettleibig ist, helfen Ihnen Ärzte und Ernährungswissenschaftler dabei, je nach Alter und Größe auf die ideale Zahl abzunehmen.
• Bei Symptomen einer Infektion, die das Kind weiterhin angreift, muss das Kind möglicherweise Antibiotika einnehmen.
• Kinder mit geringer Statur können möglicherweise eine Wachstumshormontherapie erhalten.
• Wenn Ihr Kind eine Varusdeformität (Veränderungen der Knochenstruktur und -form) wie ein gebogenes Bein hat, kann ein Orthopäde die Symptome durch physikalische Therapie lindern. Normalerweise erfordert dieser Zustand keine chirurgische Korrektur des Knochens.
• Wenn es eine Wirbelsäulenanomalie gibt, sollte Ihr Kind im Alter von 12 bis 18 Monaten mit einer Unterstützung sitzen. Fahren Sie dann mit der Verwendung eines Stützkorsetts fort, damit sich die abnormale Knochenkrümmung nicht verschlechtert. Wenn es schwerwiegend ist, wird normalerweise eine Operation durchgeführt.
• Wenn Ihr Kind an einer Stenose der Wirbelsäule leidet, die eine Verengung des Raums in der Wirbelsäule darstellt, kann der Arzt eine chirurgische Operation empfehlen.

Hausmittel gegen Achondroplasie

Mit Achondroplasie geborene Kinder können Hoffnung und eine bessere Lebensqualität haben, wenn sie von den Eltern und den häuslichen Betreuern angemessen betreut werden.

Sie als Eltern sollten Ihren Kleinen regelmäßig zum Gesundheitscheck zum Arzt bringen. Sich mit dieser Krankheit um Ihren Kleinen zu kümmern, ist sicherlich keine leichte Aufgabe.

Sie müssen sich jedoch keine Sorgen machen. Sie können an einer Beratung mit Ärzten teilnehmen, eine gesunde Ernährung einhalten, die von Ernährungswissenschaftlern empfohlen wird, um ihre Nahrungsaufnahme zu decken, und sich der Gemeinschaft der Eltern anschließen, die auch Kinder mit ähnlichen Erkrankungen haben.

Vergessen Sie nicht, sicherzustellen, dass Ihr Kind alle Impfungen durchläuft, um zu verhindern, dass sich bestimmte Gesundheitsprobleme entwickeln.

Prävention von Achondroplasie

Achondroplasie (Akondroplasie) ist eine Knochenerkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Daher gibt es keine spezielle Möglichkeit, eine Achondroplasie zu verhindern.