Crouzon-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Crouzon-Syndrom (Crouzon-Syndrom)?

Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist eine Form des Geburtsfehlers, der durch Anomalien in der Form des Schädels des Babys gekennzeichnet ist.

Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist ein angeborener Geburtsfehler oder eine angeborene Störung, die durch vorzeitig verschmelzende Schädelknochen verursacht wird.

Das zu schnelle Verbinden der Schädelknochen erschwert das normale Wachstum des Schädels, was sich auf die Form des Kopfes und des Gesichts des Babys bei der Geburt auswirkt.

Grundsätzlich ist der Schädel kein komplettes Skelett, sondern eine Kombination aus sieben verschiedenen Knochenplatten. Sie sind durch ein flexibles Netzwerk miteinander verbunden, das als Nähte bezeichnet wird.

Nähte sind Gelenke in den Schädelknochen, die dank des Bindegewebes miteinander verbunden sind. Normalerweise kann der Schädel langsam wachsen, wenn das Gehirn des Babys im Mutterleib an Volumen zunimmt.

Mit der Zeit härten die Nähte dann aus und schließen sich schließlich, um die sieben Knochenplatten zu einem vollständigen Schädel zu vereinen.

Wenn sich ein oder mehrere Nahtgewebe schneller schließen als sie sollten, kann sich das Gehirn des Babys nicht voll entfalten.

Dies liegt daran, dass die Entwicklung des Gehirns durch die verschmolzenen Schädelknochen behindert wird. Wenn mehr als eine Naht beteiligt ist, spricht man von "komplexer Craniosynostose".

Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist die häufigste Art des Craniosynostose-Syndroms.

Abgesehen von Nähten können sich die Knochen im Gesicht auch schneller verbinden, so dass die Wangenknochen und der Oberkiefer nicht vollständig entwickelt sind.

Dieser Zustand lässt die Knochen um die Augen breiter werden und scheint tiefer zu sein, wodurch die Augen hervorstehen.

Dieses Syndrom führt dazu, dass die Schädelform und der Gesichtsrahmen deformiert werden. Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist eine Erkrankung, die in den ersten Monaten des Alters eines Babys auftreten und sich bis zum Alter von zwei oder drei Jahren weiterentwickeln kann.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung oder ein Defekt, der genetisch vererbt werden kann.

Tatsächlich ist die genaue Anzahl der Fälle von Morbus Gaucher nicht bekannt. Laut der US National Library of Medicine kann das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom jedoch etwa 1 von 16 Millionen Neugeborenen betreffen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Crouzon-Syndroms (Crouzon-Syndrom)?

Das Crouzon-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom ist ein angeborener Geburtsfehler oder eine angeborene Störung, die für jedes Kind unterschiedliche Symptome verursachen kann.

Im Allgemeinen sind die verschiedenen Anzeichen und Symptome des Crouzon-Syndroms oder des Crouzon-Syndroms, die am wahrscheinlichsten auftreten, wie folgt:

• Ungewöhnliche Gesichtsform
• Flaches Mittelgesicht, das Atembeschwerden verursachen kann
• Hohe Stirn
• Augen weit und hervorstehend
• Die Augenhöhle ist doppelt und verursacht Sehstörungen
• Kreuzaugen (Strabismus)
• Die Nase ist wie ein kleiner Schnabel
• Zahnprobleme
• Niedrige Ohrposition
• Hörverlust aufgrund möglicher schmaler Gehörgänge

Bei einigen Babys, die mit dem Crouzon-Syndrom oder dem Crouzon-Syndrom geboren wurden, können auch weniger häufige Symptome wie Lippen- und Gaumenspalten auftreten.

Die unverhältnismäßige Form der Schädelknochen kann später im Leben zu anhaltenden Kopfschmerzen und psychischen Problemen führen.

In der Tat können einige Kinder mit Crouzon-Syndrom oder Crouzon-Syndrom auch Entwicklungsprobleme haben.

Sie als Eltern brauchen sich jedoch keine Sorgen zu machen, da Kinder mit Crouzon-Syndrom oder Crouzon-Syndrom normalerweise eine normale kognitive Intelligenz haben.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Das Crouzon-Syndrom oder Crouzon-Syndrom ist eine angeborene Störung, die Symptome unterschiedlicher Schwere verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Crouzon-Syndrom (Crouzon-Syndrom)?

Das Crouzon-Syndrom ist ein Zustand, der durch eine Mutation oder Veränderung eines Gens verursacht wird. Laut dem Great Ormond Street Hospital für Kinder sind die am Crouzon-Syndrom beteiligten Gene FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2) und FGFR3.

Diese Gene tragen Botschaften, um Proteine ​​herzustellen, die bei der Regulierung der Körperfunktionen funktionieren. Das produzierte Protein hilft dabei, Signale für die Zellen des unreifen fetalen Körpers zu übertragen, so dass diese während der Entwicklung im Mutterleib zu Knochenzellen werden können.

Genmutationen können jede Funktion eines bestimmten Proteins beeinflussen. Wenn sich das Baby im Mutterleib entwickelt, signalisieren die Proteine ​​FGFR2 und FGFR3 den Knochenzellen, sich zu bilden.

Es wird angenommen, dass Mutationen oder Veränderungen im FGFR2-Gen zu einem überaktiven Protein führen. Infolgedessen kann diese übermäßige Genmutation dazu führen, dass der Schädel des Babys zu schnell verschmilzt.

Fälle von Mutationen oder Veränderungen der Gene bei Babys mit Crouzon-Syndrom können von Eltern auf Kinder übertragen werden. In einigen Fällen können sich diese Geburtsfehler oder Anomalien jedoch auch plötzlich entwickeln.

Wenn diese angeborene Störung jedoch vererbt wird, können Eltern ihre Kinder mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster weitergeben.

Dies bedeutet, dass jedes Ihrer Kinder bei einem Elternteil mit Crouzon-Syndrom eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben.

Mit anderen Worten, Babys müssen nur eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erben, um das Crouzon-Syndrom zu entwickeln.

Währenddessen treten bei etwa 25-50% der Kinder mit Crouzon-Syndrom spontan Genmutationen auf.

Dies bedeutet, dass Babys nicht von Eltern mit Crouzon-Syndrom in der Vorgeschichte geboren werden müssen, um an dieser Krankheit zu leiden.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko für die Entwicklung eines Crouzon-Syndroms (Crouzon-Syndrom)?

Das Risiko, dass ein Baby ein Crouzon-Syndrom oder ein Crouzon-Syndrom entwickelt, steigt, wenn Eltern geboren werden, die ebenfalls an dieser angeborenen Störung leiden.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Babys, die mit dem Crouzon-Syndrom geboren wurden, benötigen normalerweise keine speziellen diagnostischen Tests, da sie bei einer körperlichen Untersuchung bei der Geburt leicht gesehen werden können.

Wenn das Kind wächst, können Bildgebungstests wie Röntgen- oder Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt werden.

Diese Tests sind nützlich, um das Wachstum des Schädels des Kindes während und nach der Behandlung zu überwachen.

Darüber hinaus kann diese Untersuchung Ärzten auch dabei helfen, die Möglichkeit eines Hydrozephalus zu diagnostizieren, was die Möglichkeit einer Entwicklung aufgrund des Crouzon-Syndroms nicht ausschließt.

Je nach Zustand des Babys kann der Arzt bei Bedarf Gentests empfehlen. Gentests zielen darauf ab, die Möglichkeit von Mutationen oder Veränderungen in Genen herauszufinden, insbesondere wenn Sie planen, später schwanger zu werden.

Darüber hinaus kann Kindern empfohlen werden, routinemäßig Untersuchungen zur Hör- und Sehfunktion durchzuführen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Crouzon-Syndrom (Crouzon-Syndrom)?

Bei Fällen des Crouzon-Syndroms besteht das Risiko, dass verschiedene Körperteile betroffen sind. Aus diesem Grund sollte die Behandlung von Geburtsfehlern oder -anomalien von Ärzten durchgeführt werden, die Experten auf ihrem Gebiet sind.

Die Behandlung dieser angeborenen Erkrankungen kann einen kraniofazialen Spezialisten oder einen Arzt umfassen, der auf die Behandlung von Gesichts- und Schädelstörungen bei Neugeborenen spezialisiert ist.

In schwereren Fällen können Ärzte früh in der Geburt operiert werden, um die Nähte zu öffnen und dem Gehirn Raum zum Wachsen zu geben.

Darüber hinaus kann die Operation erneut durchgeführt werden, um Schäden in der Gesichtsmitte zu reparieren.

Die Augenhöhle Ihres Kindes kann auch repariert werden, um das Auge richtig im Schädel zu positionieren, sodass sich das Augenlid vollständig schließen kann.

Operationen können auch durchgeführt werden, um:

• Reduziert den Druck im Schädel
• Lippenspalte reparieren
• Den falschen Kiefer korrigieren
• Krumme Zähne glätten

Darüber hinaus können Kinder mit Hörproblemen Hörgeräte tragen, um Geräusche zu verstärken. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise auch eine Sprach- und Sprachtherapie.

Zusätzlich zur chirurgischen Behandlung können Kinder mit Crouzon-Syndrom und ihre Familien genetische Beratung zur Unterstützung in Anspruch nehmen. Diese Therapien helfen oft, den psychologischen Auswirkungen genetischer Erkrankungen entgegenzuwirken.

Wenn der Schädel während der Kindheit und Jugend weiter wächst, kann eine weitere Operation durchgeführt werden, um die Form des Schädels und des Gesichts zu korrigieren.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.