Mukoviszidose: Symptome, Ursachen, Behandlung usw.

Definition

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose oder besser bekannt als Mukoviszidose ist eine angeborene Störung, die schwere Schäden an Lunge, Verdauungssystem und anderen Organen im Körper des Babys verursacht.

Diese Krankheit betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Schleim ist eine Flüssigkeit, die Schleimhäute schmiert und schützt.

Normalerweise ist der Schleim im Körper flüssig und rutschig. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist der Schleim jedoch dicker und klebriger, sodass verschiedene Kanäle im Körper blockiert werden, insbesondere die Atemwege und der Verdauung.

Im Allgemeinen haben Babys mit Mukoviszidose oder Mukoviszidose häufig Atembeschwerden und entwickeln aufgrund von Schleimobstruktion Lungeninfektionen.

Darüber hinaus kann Schleim auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen, da er verhindert, dass Enzyme Lebensmittel abbauen.

Dieser Zustand verursacht dann Probleme im Verdauungssystem, so dass das Risiko einer Unterernährung bei Babys besteht.

Menschen mit Mukoviszidose benötigen eine Intensivpflege, um ihre Lebensqualität zu verbessern.

Durch die Entwicklung immer ausgefeilterer Gesundheitstechnologien können Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel noch tägliche Aktivitäten wie Schulbesuch und Arbeit ausführen.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die Menschen jeden Alters betreffen kann. Diese vererbte genetische Krankheit entwickelt sich jedoch im Allgemeinen in Nordeuropa.

Da Mukoviszidose eine lebensbedrohliche Krankheit ist, haben Babys, die diesen Zustand entwickeln, tendenziell eine kürzere Lebenserwartung.

Machen Sie sich jedoch keine Sorgen, denn Sie können das Risiko Ihres Kindes, an dieser Krankheit zu erkranken, verringern, indem Sie herausfinden, welche Risikofaktoren Sie haben. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Mukoviszidose?

Die Anzeichen und Symptome einer Mukoviszidose variieren je nach Schwere der Erkrankung.

Obwohl es sich um eine genetische oder erbliche Erkrankung handelt, kann das Alter, in dem Mukoviszidose-Symptome auftreten, auch vom Säuglingsalter über die Kindheit bis hin zum Erwachsenenalter variieren.

In der Tat können einige Menschen Symptome erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten. Mit der Zeit können sich die Symptome der Mukoviszidose bessern oder verschlechtern.

Ein leicht sichtbares Zeichen für Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist das Vorhandensein einer starken Salzigkeit im Schweiß und in der Haut Ihres Kindes.

Wenn Sie also Ihren Kleinen küssen, spüren Sie ein salziges Aroma oder einen salzigen Geschmack auf der Haut. Im Übrigen betreffen die meisten anderen Anzeichen und Symptome dieser Krankheit die Atemwege und das Verdauungssystem.

Dies liegt daran, dass der dicke und klebrige Schleim den Luftstrom in die Lunge und aus der Lunge des Babys blockiert.

Symptome einer Mukoviszidose der Atemwege

Einige der Anzeichen und Symptome einer respiratorischen Mukoviszidose sind folgende:

• Ein anhaltender Husten, der dicken Schleim (Schleim) produziert
• Keuchen bei Babys oder ein Atemgeräusch, das einer hohen Pfeife ähnelt kichern
• Verstopfte Nase
• Kurzatmigkeit oder Kurzatmigkeit
• Das Kind hat Sinusitis, Lungenentzündung und wiederkehrende Lungeninfektionen
• Nasenpolypen oder kleines Fleisch wachsen in der Nase

Symptome einer Mukoviszidose des Verdauungssystems

Einige der Anzeichen und Symptome einer verdauungsbedingten Mukoviszidose sind folgende:

• Babykot riecht übel und fettig
• Schwere Verstopfung
• Der Anus ragt aufgrund häufiger Belastung heraus (Rektalprolaps)
• Gewichtsverlust, obwohl das Kind keine Schwierigkeiten beim Essen hat
• Störung des Kotentfernungsprozesses, insbesondere bei Neugeborenen
• Haut und Schweiß schmecken salzig
• Schwellung oder Blähungen im Magen des Babys

Mukoviszidose oder Mukoviszidose der Lunge können das Risiko von Infektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung erhöhen.

Dies liegt daran, dass Mukoviszidose die optimale Voraussetzung für die Unterstützung des Wachstums krankheitsverursachender Krankheitserreger ist.

In der Zwischenzeit kann eine Mukoviszidose, die die Bauchspeicheldrüse betrifft, dazu führen, dass das Baby unterernährt ist und das Wachstum des Babys hemmt.

Mukoviszidose betrifft nicht nur Lunge und Bauchspeicheldrüse, sondern auch die Leber und andere Drüsen des Körpers.

Möglicherweise treten einige Symptome auf, die oben nicht aufgeführt sind. Konsultieren Sie immer einen Arzt, wenn Sie den Verdacht haben, dass bei Ihrem Kleinen eines oder mehrere der genannten Symptome auftreten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie, Ihr Kind oder eine andere Person in der Familie Symptome einer Mukoviszidose haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Test auf die Krankheit.

Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die eine regelmäßige Nachsorge durch einen Arzt erfordert.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Atembeschwerden, Veränderungen der Farbe und Menge des Schleims, Veränderungen des Babygewichts und schwere Verstopfung hat.

Jeder Körper reagiert anders. Zögern Sie also nicht, einen Arzt aufzusuchen, um die beste Lösung für Ihren Zustand und Ihren Kleinen zu finden.

Ursache

Was verursacht Mukoviszidose?

Von der US National Library of Medicine beschrieben, ist Mukoviszidose oder Mukoviszidose eine Krankheit, die aufgrund von Anomalien oder Defekten in Genen verursacht wird. Transmembran-Leitfähigkeitsregler (CFTR).

Dieses Gen ist verantwortlich für die Herstellung von Proteinen, die die Bewegung von Salz und Wasser in und aus den Zellen Ihres Körpers steuern.

Bei Menschen mit Mukoviszidose bilden die Gene Proteine, die nicht richtig funktionieren. Dies verursacht dicken, klebrigen Schleim und salzigen Schweiß.

Es gibt eine Vielzahl von Störungen oder verschiedenen Defekten im Gen, die Mukoviszidose verursachen. Die Determinante für die Schwere der Erkrankung ist die Art der beteiligten Genmutation.

Darüber hinaus wird das beschädigte oder defekte Gen vom Elternteil an das Kind weitergegeben, bis das Baby schließlich mit Mukoviszidose geboren wird.

Um jedoch schließlich Mukoviszidose zu entwickeln, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben.

Wenn Ihr Baby also nur eine Kopie des Gens hat, entwickelt es keine Mukoviszidose. Trotzdem könnte Ihr Kind Träger werden und es vielleicht später an sein Kind weitergeben.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko für Mukoviszidose?

Aus der Mayo Clinic-Seite geht hervor, dass Vererbung, auch bekannt als Familiengeschichte und Rasse, die größte Chance für Babys ist, Mukoviszidose oder Mukoviszidose zu erleben.

Die Familienanamnese ist ein Risikofaktor für Mukoviszidose, da sie diese Krankheit reduzieren kann.

Wenn es Eltern, Großeltern oder nahe Verwandte gibt, die unter dieser Krankheit leiden, ist es wahrscheinlich, dass sie auch andere Familienmitglieder betrifft.

Was die Rasse betrifft, so kann Mukoviszidose tatsächlich bei allen Rassen auftreten. Es ist nur so, dass Fälle von Mukoviszidose bei Weißen nordeuropäischer Abstammung im Allgemeinen am häufigsten auftreten.

Komplikationen

Gibt es mögliche Komplikationen durch Mukoviszidose?

Die Komplikationen der Mukoviszidose können die Atemwege, das Verdauungssystem und das Fortpflanzungssystem beeinträchtigen.

Das Folgende sind Komplikationen der Mukoviszidose in den Atemwegen:

• Atemwegsprobleme (Bronchiektasie)
• Chronische Infektion
• Es treten Nasenpolypen auf
• Blut husten
• Pneumothorax oder Luft tritt in den Raum zwischen Lunge und Brustwand aus
• Atemnot

Das Folgende sind Komplikationen der Mukoviszidose im Verdauungssystem:

• Unterernährung
• Diabetes
• Leber erkrankung
• Darmverschluss oder Darmblockade

Das Folgende sind Komplikationen der Mukoviszidose im Fortpflanzungssystem:

• Weniger fruchtbar (Unfruchtbarkeit) bei Männern
• Verringerung der weiblichen Fruchtbarkeit

Diese Komplikationen treten jedoch normalerweise im Erwachsenenalter oder wenn die Mukoviszidose lange anhält und sich der Zustand verschlechtert.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests für Mukoviszidose?

Der Arzt führt normalerweise einen Test zur Diagnose von Mukoviszidose durch, indem er das Kind körperlich untersucht, die Symptome des Kindes beobachtet und mehrere Tests durchführt.

Diagnose von Mukoviszidose bei Neugeborenen

Das Screening auf Mukoviszidose bei Neugeborenen kann mit durchgeführt werden Blut abnehmen um zu beurteilen, ob die Konzentrationen einer Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen (IRT) höher als normal sind.

IRT-Chemikalien werden von der Bauchspeicheldrüse im Verdauungssystem freigesetzt. Aber manchmal ist der Gehalt an IRT-Chemikalien bei Neugeborenen tendenziell hoch, weil sie früh (vorzeitig) geboren werden oder weil die Wehen ziemlich hoch sind.

Daher sind weitere Tests erforderlich, um weiter zu bestätigen, dass Ihr Kind an Mukoviszidose leidet.

Darüber hinaus können Ärzte tun Schweißtest nachdem das Baby zwei Wochen alt ist, um nach Mukoviszidose zu suchen.

Der Schweißtest wird durchgeführt, indem eine Chemikalie aufgetragen wird, die Schweiß auf der Haut erzeugt. Dann wird der Schweiß des Babys gesammelt, um weiter zu testen, ob er salziger als normal schmeckt oder nicht.

Die letzte Untersuchung, die auch bei der Diagnose von Mukoviszidose helfen kann, ist Gentest.

Die Funktion von Gentests besteht darin, das Vorhandensein eines spezifischen Defekts im Gen zu bestimmen, der Mukoviszidose verursacht.

Gentests werden normalerweise als Hilfsmittel verwendet, um die Spiegel der chemischen IRT bei der Diagnose von Mukoviszidose zu bestimmen.

Mukoviszidose-Diagnose für Kinder und Erwachsene

In der Zwischenzeit können ältere Kinder und Erwachsene auch mittels Gentests und Schweißtests auf Mukoviszidose prüfen.

Diese Untersuchung wird normalerweise bei Kindern und Erwachsenen durchgeführt, bei denen Symptome in Form von Entzündungen der Bauchspeicheldrüse, Nasenpolypen, chronischen Nebenhöhlen, Bronchiektasen und Lungeninfektionen auftreten.

Eine weitere Diagnose der Mukoviszidose

Hier sind einige andere Möglichkeiten zur Diagnose von Mukoviszidose:

• Sputum-Test. Entnahme von Schleimproben mit dem Ziel, das Vorhandensein von Keimen zu kennen und die richtige Art von Antibiotikum zu bestimmen.
• Röntgenstrahlen oder Röntgenstrahlen. Der Zweck der Röntgenuntersuchung besteht darin, die Möglichkeit einer Schwellung der Lunge aufgrund einer Atemwegsobstruktion zu erkennen.
• CT-Scan. Ziel ist es, den Zustand von Organen im Körper wie Leber und Bauchspeicheldrüse zu erkennen und die Beurteilung von Problemen in diesen Organen aufgrund von Mukoviszidose zu erleichtern.
• Lungenfunktionstests. Ziel ist es festzustellen, ob die Lunge richtig funktioniert.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Mukoviszidose?

Bisher gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Eine regelmäßige Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu reduzieren.

Die Behandlung zielt darauf ab, eine Infektion der Lunge zu verhindern und zu kontrollieren, Schleim aus der Lunge zu entfernen und eine Darmobstruktion zu verhindern.

Auf diese Weise soll die Behandlung auch dazu beitragen, dass Kinder ausreichend ernährt werden.

Hier sind einige Behandlungsmöglichkeiten zur Linderung der Symptome der Mukoviszidose:

• Nehmen Sie Medikamente ein, um den Schleim zu verdünnen und eine Lungenverstopfung zu verhindern
• Antibiotika werden häufig auch bei Infektionen verabreicht
• Entzündungshemmende Medikamente zur Verringerung der Schwellung der Atemwege in der Lunge
• Enzymergänzung zur Versorgung mit den fehlenden Pankreasenzymen sowie zur Unterstützung ihrer Funktion
• Stuhlweichmacher gegen Verstopfung und Darmverschluss

Manchmal kann die Behandlung von Mukoviszidose auch mit einer Brusttherapie durchgeführt werden. Dies zielt darauf ab, den dicken Schleim zu entfernen, der in der Lunge verstopft ist.

Dieser Vorgang kann 1-4 Mal pro Tag bei liegendem Körper durchgeführt werden. Fragen Sie Ihren Arzt weiter, um diesen Therapieschritt genau zu kennen.

Es gibt noch verschiedene andere Behandlungen, die zur Verbesserung der Mukoviszidose bei Babys beitragen können.

Diese verschiedenen Behandlungen umfassen Lungenrehabilitation, Nasennebenhöhlenoperation, Sauerstofftherapie, Verwendung von Schläuchen während des Essens, Darmchirurgie und so weiter.

Diese Behandlung wird jedoch normalerweise an den Zustand und die Schwere der Erkrankung des Kindes angepasst.

Fragen Sie daher sofort Ihren Arzt, damit Ihr Baby die bestmögliche Pflege erhält.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die getan werden können, um diesen Zustand zu behandeln?

Einige der Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die Patienten mit Mukoviszidose oder Mukoviszidose lindern können, sind:

• Vermeiden Sie den Kontakt mit Menschen mit Lungeninfektionen.
• Führen Sie jedes Jahr routinemäßige Impfungen für Kinder durch, einschließlich des Grippeimpfstoffs.
• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind genügend Flüssigkeit bekommt.
• Halten Sie Ihr Kind von Rauch und Staub fern, da dies die Symptome verschlimmern kann.
• Holen Sie sich regelmäßige Bewegung.
• Gewöhnen Sie Ihren Kleinen daran, sich fleißig die Hände zu waschen.
• Befolgen Sie immer die Anweisungen Ihres Kinderarztes und behandeln Sie ihn wie empfohlen
• Überprüfen Sie das Kind regelmäßig beim Arzt

Verhütung

Was kann getan werden, um Mukoviszidose bei Babys zu verhindern?

Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist eigentlich eine Erkrankung, die nicht verhindert werden kann. Wenn Sie, Ihr Partner oder ein Familienmitglied jedoch an Mukoviszidose leiden, versuchen Sie es mit Gentests, bevor Sie Kinder bekommen.

Gentests helfen Ihnen dabei, das Risiko oder die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Mukoviszidose zu bestimmen.

Für diejenigen unter Ihnen, die bereits schwanger sind und dann Gentests zeigen, dass bei Ihrem Baby ein Risiko für Mukoviszidose besteht, können Ärzte zusätzliche Tests für das ungeborene Baby durchführen.

Trotzdem sind Gentests nicht für jedermann gedacht. Versuchen Sie daher, weitere Gespräche mit Ihrem Arzt zu führen, bevor Sie sich für Gentests entscheiden.

Dies liegt daran, dass der Gentest seine eigenen psychologischen Auswirkungen auf Sie, Ihren Partner und Ihre Familie haben kann.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.