Fragiles x-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch vererbte Störung, die zu Entwicklungsproblemen und kognitiven oder intellektuellen Beeinträchtigungen führt.

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als Martin-Bell-Syndrom bekannt ist. Babys und Kinder mit fragilem X-Syndrom erfahren im Allgemeinen Verzögerungen in der Sprach- und Sprachentwicklung im Alter von 24 Monaten oder 2 Jahren.

Das Fragile X-Syndrom führt auch dazu, dass Kinder Angststörungen und hyperaktive Verhaltensweisen wie impulsive Handlungen und Unruhe erleben.

In der Tat können Kinder mit diesem Syndrom haben Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADD), was es schwierig macht, sich auf bestimmte Aufgaben und Aktivitäten zu konzentrieren.

Einige Kinder mit fragilem X-Syndrom haben Autismus (Autismus-Spektrum-Störung), der die Sprach- oder Kommunikationsfähigkeiten und die sozialen Interaktionen beeinträchtigt.

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine vererbte genetische Störung, die ein Leben lang anhält.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Die genaue Anzahl der Fälle dieser Krankheit ist nicht bekannt.

Laut der US National Library of Medicine betrifft dieses Syndrom jedoch 1 von 4.000 Jungen und 1 von 8.000 Mädchen.

Kinder mit diesem Syndrom können bis zum Erwachsenenalter leben. Tatsächlich kann Ihr Baby auch unter besonderer Aufsicht einfache Aktivitäten ausführen, wenn es sich routinemäßig einer Rehabilitationstherapie unterzieht.

Wenn Sie noch weitere Fragen zum fragilen X-Syndrom haben, wenden Sie sich direkt an Ihren Arzt.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Fragile X-Syndroms?

Basierend auf den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) sind die Anzeichen und Symptome des fragilen X-Syndroms oder des fragilen X-Syndroms wie folgt:

• Entwicklungsverzögerungen, zum Beispiel wenn das Baby sitzen kann, das Baby laufen kann und das Baby länger stehen kann als seine Altersgenossen.
• Schwierigkeiten beim Lernen.
• Soziale und Verhaltensprobleme, zum Beispiel Babys, die keinen Augenkontakt haben, sich unruhig fühlen, Schwierigkeiten haben, sich zu konzentrieren, zu handeln und zu sprechen, ohne nachzudenken, und ungewöhnlich aktiv erscheinen.

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine angeborene Störung mit sichtbaren Zeichen, sowohl vom Säuglingsalter an als auch im Laufe des Wachstums des Kindes.

Im Einzelnen sind hier die verschiedenen Symptome des fragilen X-Syndroms aufgeführt:

Wachstums- und Entwicklungsstörungen

Kinder mit fragilem X-Syndrom sprechen normalerweise spät als andere Kinder in ihrem Alter und neigen dazu zu stottern.

In Bezug auf den Intellekt hat ein durchschnittliches Kind eine geistige Behinderung mit einem IQ unter dem Normalwert und eine beeinträchtigte Entwicklung von Denkmustern.

Darüber hinaus können bei Kindern Gedächtnisprobleme auftreten, so dass es für sie oft schwierig ist, neue Informationen zu erhalten.

Nehmen wir zum Beispiel, Kinder haben oft Schwierigkeiten, die Gesichter und Namen von Menschen zu erkennen oder Namen von Objekten zu erwähnen.

Verhaltensstörungen

Kinder mit fragilem X-Syndrom zeigen einige ziemlich typische Verhaltensweisen. Kinder neigen dazu, Augen- oder Körperkontakt mit ihren Gesprächspartnern zu vermeiden.

Symptome des fragilen X-Syndroms können ebenfalls auftreten Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS), wie Schwierigkeiten beim Fokussieren und Hyperaktivität.

Ein anderes Verhalten, das ziemlich einzigartig ist, ist, dass Kinder oft ununterbrochen sich wiederholende Bewegungen ausführen, zum Beispiel Bewegungen, als ob sie in die Hände klatschen.

Darüber hinaus scheinen Kinder in der Regel auch impulsives Verhalten zu empfinden, beim Sprechen zu stottern, Schlafstörungen, Depressionen und Krampfanfälle zu haben.

Körperliche Anomalien

Einige der folgenden typischen Symptome treten beim fragilen X-Syndrom auf:

• Großes Ohr
• Große Stirn
• Der Kiefer ragt heraus
• Langes Gesicht
• Der Gaumen ist hoch und gebogen
• Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
• Große Hoden bei Jungen (besonders nach der Pubertät)
• Flache Füße

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist ein angeborener Defekt bei Neugeborenen, der sofort behandelt werden sollte. Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom oder das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Störung, die beginnt, wenn sich der Fötus noch im Mutterleib entwickelt.

Die Ursache für das fragile X-Syndrom ist eine Veränderung oder ein Defekt des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom.

Das X-Chromosom ist eine Art von Geschlechtschromosom, die andere heißt Y-Chromosom. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, während Jungen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Normalerweise ist das FMR1-Gen für die Herstellung der genannten Proteine ​​verantwortlich fragile X geistige Behinderung 1 Protein (FMRP).

Dieses FMRP-Protein spielt eine Rolle bei der Unterstützung der Arbeit des Nervensystems und der Gehirnentwicklung. Darüber hinaus hilft dieses Protein auch, die Produktion anderer Proteine ​​zu beschleunigen und spielt eine Rolle bei der Entwicklung von Synapsen.

Synapsen sind die Leitungen oder Treffpunkte zwischen einer Nervenzelle und einer anderen Nervenzelle. Deshalb ist die Funktion von Synapsen sehr wichtig, um Nervenimpulse (Botschaften zwischen Nerven) zu liefern.

Kinder mit fragilem X-Syndrom können jedoch kein FMRP-Protein produzieren. Infolgedessen führt der Mangel an FMRP-Protein dazu, dass die Symptome des fragilen X-Syndroms auftreten.

Da es sich um eine genetisch angeborene Krankheit handelt, können Kinder an dieser Störung leiden, wenn sie von ihren Eltern ein Genderivat erhalten.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, ein fragiles X-Syndrom zu entwickeln?

Das Risiko für die Entwicklung eines fragilen X-Syndroms ist normalerweise bei Kindern mit männlichem Geschlecht höher.

In der Zwischenzeit sind auch Mädchen einem Risiko für diesen Zustand ausgesetzt, aber die Symptome, die sie verursachen, sind normalerweise milder.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Selbst wenn Sie es nicht haben, können Träger (Träger) der fragilen X-Syndrom-Mutation Ihr Risiko erhöhen, eine Vielzahl anderer Erkrankungen zu entwickeln.

Mädchen, die Träger (Träger) des fragilen X-Syndroms sind, sind im Erwachsenenalter einem Risiko für vorzeitige Wechseljahre ausgesetzt.

In der Zwischenzeit haben Jungen, die Träger (Karrieren) sind, ein höheres Risiko, an einem fragilen X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) zu leiden.

Wenn das Kind Tremorsymptome hat, kann FXTAS den Zustand verschlimmern. Darüber hinaus kann FXTAS dazu führen, dass Kinder Schwierigkeiten beim Gehen haben und das Gleichgewicht halten.

Jungen mit der FXTAS-Erkrankung haben auch ein höheres Risiko, später an Demenz zu erkranken.

Deshalb ist es wichtig, dass der Zustand Ihres Kindes sofort von einem Arzt überprüft wird, um die richtige Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Ein Arzt kann eine Diagnose des fragilen X-Syndroms stellen, wenn das Kind Symptome einer verzögerten Entwicklung oder andere Anzeichen aufweist.

Andere Symptome des fragilen X-Syndroms sind ein mehr als normaler Kopfumfang und eine etwas andere Gesichtsform.

Ärzte bitten normalerweise auch um Untersuchungen am Neugeborenen, um die Möglichkeit dieser angeborenen genetischen Störung herauszufinden, wenn es Familienmitglieder gibt, die davon betroffen sind.

Bei Jungen wurde das Syndrom im Durchschnitt zwischen 35 und 37 Monaten diagnostiziert. Während bei Mädchen im Durchschnitt dieses Syndrom im Alter von etwa 40 Monaten diagnostiziert wird.

Die Diagnose eines fragilen X-Syndroms kann durch einen DNA-Test gestellt werden, bei dem eine Blutprobe entnommen wird, oder er wird als FMR1-DNA-Test bezeichnet.

Das Ziel dieses Tests ist es herauszufinden, ob es Veränderungen im FMR1-Gen gibt, die Störungen im Zusammenhang mit dem fragilen X-Syndrom verursachen können.

Nachdem die DNA-Testergebnisse vorliegen, kann der Arzt dem Kind raten, sich anderen Tests zu unterziehen, um die Schwere des fragilen X-Syndroms zu bestimmen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das fragile X-Syndrom?

Bisher wurde keine Behandlung gefunden, die das Fragile X-Syndrom heilen kann.

Dies liegt daran, dass das fragile X-Syndrom durch genetische Faktoren verursacht wird, so dass sich die Anomalie zu bilden beginnt, seit das Baby noch im Mutterleib war.

Die Behandlung zur Unterstützung des Wachstums und der Entwicklung von Kindern mit fragilem X-Syndrom kann Sprachlerntherapie, Gehtherapie und das Üben der Fähigkeit zur Interaktion mit anderen umfassen.

Die Behandlung von Kindern mit diesem Syndrom umfasst normalerweise die Hilfe und Unterstützung von Lehrern, Therapeuten, Ärzten und Familienmitgliedern in der Nähe Ihres Kindes.

Darüber hinaus kann die Verabreichung von Medikamenten auch dazu beitragen, Probleme bei Kindern wie Verhaltensstörungen zu kontrollieren.