Lernen Sie das Patau-Syndrom kennen, eine seltene, tödliche Chromosomenstörung. Hallo gesund

Vor einiger Zeit war das Land schockiert über die Nachricht vom Tod des kleinen Babys Adam Fabumi im Alter von nur 7 Monaten aufgrund seiner Krankheit. Es ist bekannt, dass Adam Fabumi Trisomie 13 oder das sogenannte Patau-Syndrom hat. Das Folgende ist eine vollständige Information über diese seltene Krankheit.

Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Trisomie ist eine Chromosomenstörung, bei der eine Person drei Kopien eines Chromosoms hat. Bei normalen, gesunden Menschen sollten nur zwei Kopien der Chromosomen vorhanden sein. Trisomie ist eine genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass diese Störung nur aus dem Erbe der Eltern erhalten werden kann.

Die Chromosomen selbst sind mit Zahlen markiert. Zum Beispiel wird das Down-Syndrom durch eine Zellteilungsstörung auf Chromosom Nummer 21 (Trisomie 21) verursacht. Babys mit Patau-Syndrom weisen eine Abnormalität auf dem 13. Chromosom auf. Deshalb wird das Patau-Syndrom auch als Trisomie 13 bezeichnet.

Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, von der ungefähr eine von 8.000 bis 12.000 Lebendgeburten betroffen ist. Diese Chromosomenanomalie betrifft fast alle Organsysteme im Körper, was nicht nur den Entwicklungsprozess des Babys behindert, sondern auch lebensbedrohlich ist. Viele mit Trisomie 13 geborene Babys sterben innerhalb von Tagen oder in ihrer ersten Lebenswoche. Nur fünf bis 10 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung überleben das erste Jahr.

Anzeichen und Symptome der Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Einige der Anzeichen und Symptome, die bei Babys mit Trisomie 13 auftreten können, sind:

• Kleiner Kopf mit flacher Stirn.
• Die Nase ist breiter und runder.
• Die Ohren sind abgesenkt und können deformiert werden.
• Augenfehler können auftreten
• Spalt auf den Lippen oder dem Gaumen
• Kruste der Kopfhaut, die schwer zu verlieren ist (Cutis Aplasia)
• Strukturelle Probleme und Gehirnfunktion
• Angeborene Herzfehler
• Zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie)
• Der Sack, der sich im Bereich der Nabelschnur (Omphalozele), die mehrere Bauchorgane enthält, am Magen festsetzt.
• Spina bifida.
• Uterus- oder Hodenanomalien.

Das Risiko Ihres Kindes für Trisomie 13 kann sich erhöhen, wenn Sie im Alter schwanger werden

Wie beim Risiko von Geburtsfehlern und anderen Anomalien kann sich das Risiko eines potenziellen Babys mit Patau-Syndrom erhöhen, wenn die Mutter in der Schwangerschaft über 30 Jahre alt ist. Eine Reihe von Studien berichtet sogar, dass das Risiko eines Patau-Syndroms bei Frauen, die im Alter von 32 Jahren schwanger sind, anfälliger ist. Trotzdem ist die Ursache-Wirkungs-Beziehung nicht sicher.

Das Risiko, dass ein weiteres Kind an Trisomie 13 leidet, steigt auch, wenn die Mutter aus einer früheren Schwangerschaft ein Kind mit Patau-Syndrom zur Welt gebracht hat. Die Wahrscheinlichkeit ist jedoch gering (nur etwa 1 Prozent).

Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Ärzte können Trisomie 13 (Patau-Syndrom) mittels Routine-Ultraschall während der Schwangerschaft diagnostizieren. Es ist jedoch nicht garantiert, dass die Ergebnisse des Ultraschall-Screenings 100% genau sind. Der Grund ist, dass nicht alle Anomalien im Ultraschall eindeutig erkannt werden können. Darüber hinaus können die durch Trisomie 13 verursachten Anomalien mit anderen Störungen oder Krankheiten verwechselt werden. Neben Ultraschall können Chromosomenanomalien auch vor der Geburt mithilfe von Amniozentese und Techniken festgestellt werden Chorionzottenprobenahme (CVS)).

Um unerwünschte Dinge zu vermeiden, sollten werdende Mütter zunächst Gentests unterzogen werden, bevor sie eine Schwangerschaft planen, um mögliche Anomalien zu erkennen, die frühzeitig auftreten können.

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