Osteogenesis imperfecta: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition von Osteogenesis imperfecta

Was ist Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), auch als spröde Knochenerkrankung bekannt, ist eine Störung der Knochenstruktur, die die Knochen schwach macht. Mit anderen Worten, die Bedeutung von Osteogenesis imperfecta ist eine Knochenbildung, die nicht vollständig gebildet wird.

Menschen mit dieser Störung des Bewegungsapparates weisen darauf hin, dass ihre Knochen sehr zerbrechlich sind und mit wenig oder gar keinem Trauma brechen können. Es gibt OI-Patienten, die im Laufe ihres Lebens Hunderte von Knochenschäden erleiden können, obwohl es andere gibt, die im Laufe ihres Lebens nur einige Male Frakturen erleiden.

Dieser Zustand führt dazu, dass die Lebenserwartung jedes Patienten je nach Schweregrad unterschiedlich ist.

Arten von Osteogenesis imperfecta

Es gibt ungefähr 15 Arten von spröden Knochenerkrankungen. In den meisten Fällen beziehen sich die vom Betroffenen gezeigten Symptome jedoch auf die folgenden Arten von Osteogenesis imperfecta:

1. Geben Sie 1 ein

OI Typ 1 ist eine Erkrankung, die als die mildeste und häufigste eingestuft wird. Menschen, die an dieser Art von Krankheit leiden, erleiden im Kindes- und Jugendalter Brüche. Knochenschäden werden in der Regel durch Trauma oder leichte Verletzungen verursacht.

2. Geben Sie 2 ein

OI Typ 2 ist am schwerwiegendsten. Im Allgemeinen kann diese Art von Betroffenen nicht lange überleben. Selbst Neugeborene oder Feten, die sich noch im Mutterleib befinden, sind vom Sterben bedroht. Dieser Zustand wird durch die Bildung von unvollkommenem Kollagen im Körper verursacht.

3. Geben Sie 3 ein

Diese Art von OI hat auch relativ schwere Anzeichen und Symptome. Die Betroffenen sind in der Regel unterdurchschnittlich groß. Darüber hinaus besteht für Betroffene ein Risiko für andere gesundheitliche Komplikationen wie Wirbelsäulenerkrankungen, Atemprobleme und brüchige Zähne.

4. Geben Sie 4 ein

Diese Art von OI ähnelt Typ I, ist jedoch etwas schwerwiegender. Der Zustand und die Größe der Zähne bei Betroffenen sind ebenfalls problematisch. Knochenschäden, die auftreten, werden im Allgemeinen als leicht bis mittelschwer eingestuft.

Einige Arten oder Arten von OI sind auch mit fortschreitendem Hörverlust, blauen oder grauen Flecken auf dem Weiß der Augen (Sklera) und einer Lockerung der Gelenke verbunden.

Wie häufig ist diese Krankheit?

Osteogenesis imperfecta oder spröde Knochenerkrankung ist eine seltene Knochenerkrankung. Laut der Medline Plus-Website betrifft Osteogenesis imperfecta weltweit etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen.

Anzeichen und Symptome von Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist eine Krankheit mit unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen. Jedes Symptom kann einen Hinweis darauf geben, welche Art von brüchiger Knochenerkrankung Sie haben.

Die auftretenden Anzeichen und Symptome sind je nach Schweregrad und Art der erlittenen OI für jede Person unterschiedlich.

Das Folgende sind Anzeichen und Symptome von Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung), wenn nach Typ unterteilt.

1. OI Typ 1

Bei dieser Art von OI treten Frakturen im Allgemeinen im Kindes- und Jugendalter auf. Wenn Sie älter werden, nimmt die Häufigkeit von Frakturen ab. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

• Knochen brechen leicht und treten vor der Pubertät auf.
• Normale oder fast normale Statur.
• Muskelschwäche und Gelenklockerung.
• Das Weiß der Augen ist normalerweise blau, lila oder grau.
• Wirbelsäulenerkrankungen wie Skoliose haben.
• Knochendefekte fehlen oder treten geringfügig auf.

2. OI Typ 2

Menschen mit OI Typ 2 leiden unter den schwersten Knochenschäden. Die meisten mit dieser Krankheit geborenen Babys überleben normalerweise nicht lange nach der Geburt. Tatsächlich sterben einige Babys, bevor sie geboren werden.

Dieser Zustand wird im Allgemeinen durch beschädigte Rippen und unvollständige Lungenentwicklung verursacht, so dass das Baby nicht atmen kann. Häufige Anzeichen und Symptome sind:

• Die Knochen erscheinen gebogen und gebrochen, bevor das Baby geboren wird.
• Kurze Arme und Beine und gebeugter Körper.
• Krumme Hüften.
• Die Schädelknochen sind ungewöhnlich geformt.
• Das Weiß der Augen ist gefärbt.

3. OI Typ 3

Typ 3 OI hat auch relativ schwere Anzeichen und Symptome. Frakturen können vor der Geburt oder früh in der Wachstumsphase des Babys beginnen. Diese Knochenanomalien verschlechtern sich mit der Zeit und können die Gehfähigkeit beeinträchtigen. Einige der Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind:

• Knochen brechen leicht.
• Lose Gelenke und schwache Muskelentwicklung in Armen und Beinen.
• Rippen können brechen, was zu Atemproblemen führen kann.
• Das Weiß der Augen ist blau, lila oder grau.
• Gebogener Rücken.
• Knochendefekte.

4.OI Typ 4

Diese Art von OI hat den unterschiedlichsten Schweregrad. Der Schweregrad kann von leicht bis schwer reichen (zwischen Typ 1 und Typ 3).

Etwa 25% der mit OI Typ 4 geborenen Babys haben kurz nach der Geburt eine Fraktur. Einige der Anzeichen und Symptome dieser Art von OI sind:

• Knochen brechen leicht, normalerweise vor der Pubertät.
• Kürzerer Körper.
• Es wird immer mehr, je älter man wird.
• Das Weiß der Augen ist weiß oder fast weiß.
• Die Wirbelsäule neigt dazu, sich zu krümmen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen oder in Ihrer Nähe die oben genannten Anzeichen und Symptome auftreten, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt oder das nächstgelegene medizinische Servicezentrum. Die schwere Form wird am häufigsten früh im Leben diagnostiziert, aber leichte Fälle können bis spät im Leben unbemerkt bleiben.

Ursachen der Osteogenesis imperfecta

Die Ursache für Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung) ist eine Genmutation. Sie haben eine 50% ige Chance, das Gen und die Krankheit von Ihren Eltern zu erben. Einige Fälle sind jedoch das Ergebnis neuer genetischer Mutationen.

Osteogenesis imperfecta kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden. Mutationen in den COL1A1- und COL1A2-Genen verursachen etwa 90 Prozent aller OI-Fälle.

Bei Menschen mit OI funktionieren die Gene in ihrem Körper nicht richtig. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, den Körper anzuweisen, Kollagen-Typ-1-Protein zu produzieren.

Kollagen Typ 1 wird für die Bildung von Bindegewebe in Knochen benötigt. Darüber hinaus ist Kollagen auch wichtig für die Bildung von Bändern, Zähnen und weißem Gewebe an der Außenseite des Augapfels (Sklera).

Anomalien, die in Genen auftreten, machen die Kollagen-Typ-1-Produktion im Körper nicht optimal, auch weil Quantität oder Qualität abnehmen. Dadurch werden die Knochen spröder und brechen leichter.

Abgesehen von COL1A1 und COL1A2 können folgende Arten von Genen mutierte Knochenerkrankungen verursachen:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Risikofaktoren für Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ist eine Krankheit, die jeden aus verschiedenen Altersgruppen und Rassen betreffen kann. Das Risiko ist jedoch bei Menschen mit Familienmitgliedern mit brüchiger Knochenerkrankung höher.

Diagnose und Behandlung von Osteogenesis imperfecta

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung) ist eine Krankheit, die durch eine gründliche körperliche Untersuchung diagnostiziert werden kann. Am Auge kann eine Untersuchung durchgeführt werden, um die Sklera auf Flecken zu untersuchen.

Darüber hinaus wird der Arzt eine Familienanamnese mit Krankheiten anfordern, um herauszufinden, ob Risikofaktoren für die Vererbung vorliegen. Einige zusätzliche Tests werden vom medizinischen Team durchgeführt, um eine genauere Diagnose zu erhalten:

1. Schießen testen

Der Arzt wird bildgebende Tests wie Röntgenstrahlen empfehlen, damit die Knochenstruktur klar erkennbar ist. Darüber hinaus kann der Arzt auch einen Ultraschalltest am Fötus im Mutterleib durchführen, bei dem ein Risiko für diese Krankheit besteht.

2. Gentests

Prüfung Chorionzottenprobenahme (CVS) kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby an dieser Krankheit leidet. Da jedoch verschiedene Arten von Mutationen OI verursachen können, können einige Arten von OI nicht durch Gentests diagnostiziert werden.

Was sind die Behandlungen für Osteogenesis imperfecta?

Bisher gibt es keine wirksame Behandlung und Behandlung für Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung). Die medizinische Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

Genauer gesagt, wie Osteogenesis imperfecta behandelt wird, die normalerweise durchgeführt wird, sind:

1. Handhabung ohne Operation

In den meisten Fällen kann die OI ohne chirurgische oder chirurgische Eingriffe verwaltet werden. Der Arzt kann ein Bisphosphonat-Medikament verschreiben, das üblicherweise bei Knochenschwund oder Osteoporose eingesetzt wird und zur Verringerung von Schmerzen und Knochenschäden nützlich ist.

Darüber hinaus können sich Betroffene auch einer Physiotherapie, Rehabilitation und Installation von Hilfsmitteln unterziehen, wie z Verspannung und Gießen .

2. Betrieb

Chirurgische oder chirurgische Eingriffe werden empfohlen, wenn immer wieder Schäden im selben Knochenbereich auftreten, die Behandlung keine Ergebnisse zeigt und sich eine Skoliose entwickelt. Die folgenden Arten von Operationen für OI sind:

• Rodding . Ein Stock (Stange) Metall wird in lange Knochen wie Arme und Beine eingeführt. Dieses Verfahren stärkt die Knochenstruktur.

• Wirbelsäulenfusion. Bei diesem Verfahren wird eine beschädigte Wirbelsäule wie Skoliose repariert.

Hausmittel gegen Osteogenesis imperfecta

Nicht nur die Behandlung durch Ärzte, sondern auch Menschen mit brüchigen Knochenerkrankungen müssen zu Hause versorgt werden. Ziel ist es, die Wirksamkeit der derzeitigen Behandlung zu unterstützen sowie das Auftreten möglicher Frakturen und Knochenschwund (Osteoporose) zu verhindern.

Daher sind verschiedene Dinge, die von Patienten mit Osteogenesis imperfecta angewendet werden müssen:

Essen Sie gesunde Lebensmittel für Ihre Knochen

Damit die Knochen gesund bleiben, müssen Sie Ihren täglichen Ernährungsbedarf mit knochenstärkenden Lebensmitteln decken. In erster Linie sind Vitamin D, Kalzium und Phosphor. Sie können diese Nährstoffe aus Milchprodukten (Milch, Käse und Joghurt), Lachs, Makrele, Milchfisch, Eiern, grünem Gemüse und Nüssen gewinnen.

Wenn diese Ernährungsbedürfnisse nicht durch Nahrung gedeckt werden können, können Nahrungsergänzungsmittel als Alternative verwendet werden. Sie müssen jedoch zuerst Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie es einnehmen.

Morgens aalen

Vitamin D wird nicht nur aus der Nahrung gewonnen. Die größte Vitamin D-Quelle, die Sie leicht bekommen können, ist Sonnenlicht. Sie können sich jeden Tag etwa 10 Minuten am Morgen sonnen. Stellen Sie jedoch sicher, dass die Sonne direkt auf Ihrer Haut steht.

Aufhören zu rauchen und Alkohol zu trinken

Rauchen und Alkoholkonsum können die Knochengesundheit beeinträchtigen. Alkohol kann auch die Wirksamkeit der Medikamente beeinträchtigen, die Sie derzeit einnehmen. Es wird daher dringend empfohlen, diese Gewohnheit zu beenden.

Regelmäßig Sport treiben

Bewegung ist sehr wichtig, um den Knochenwiderstand vor Verlust zu bewahren. Sie können Sport gegen Osteoporose oder Knochenschwund treiben. Stellen Sie sicher, dass Sie diese körperliche Aktivität auch regelmäßig ausführen.

Fragen Sie jedoch zuerst Ihren Arzt, wann der beste Zeitpunkt ist, um mit dem Training zu beginnen. Intensive Bewegung wie Gehen kann für Menschen mit dieser Knochenerkrankung eine sichere Wahl sein.

Prävention von Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (spröde Knochenerkrankung) ist eine Krankheit, die mit genetischen Problemen zusammenhängt. Daher gibt es keine Möglichkeit, diese Krankheit zu verhindern.