Granatapfelkrankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist Pompe-Krankheit?

Die Pompe-Krankheit oder Pompe-Krankheit ist ein Geburtsfehler, der auch als Mangel an GAA (saure Alpha-Glucosidase), auch bekannt als Typ-2-Glykogenese-Akkumulationskrankheit, bezeichnet wird.

Die Pompe-Krankheit oder Pompe-Krankheit ist eine Störung oder ein Defekt bei Säuglingen bei der Geburt, die bzw. der auf eine mangelnde Produktion des GAA-Enzyms zurückzuführen ist. Das GAA-Enzym soll komplexe Zucker im Körper abbauen.

Wenn die Enzymproduktion nicht optimal ist, bilden sich automatisch komplexe Zucker in den Organen und Geweben, insbesondere in den Muskeln.

Dieser Zustand kann dazu führen, dass Organe und Gewebe im Körper beschädigt werden und nicht richtig funktionieren.

Eine Granatapfelkrankheit kann dazu führen, dass die Muskeln schwach werden und schwer zu atmen sind. Einige der Organe, die am häufigsten von der Pompe-Krankheit oder der Pompe-Krankheit betroffen sind, sind jedoch Leber, Herz und Muskeln.

Was sind die Arten der Pompe-Krankheit?

Laut der Cleveland Clinic kann die Pompe-Krankheit oder die Pompe-Krankheit in drei Typen unterteilt werden. Verschiedene Arten von Pompe-Krankheit oder Pompe-Krankheit sind wie folgt:

Die klassische Form der Pompe-Krankheit (klassischer kindlicher Beginn)

Die Pompe-Krankheit oder die klassische Art der Pompe-Krankheit ist eine Erkrankung, die mehrere Monate nach der Geburt des Kindes beginnt.

Dieser Typ muss sofort behandelt werden. Denn wenn diese Art der Pompe-Krankheit nicht behandelt wird, kann sie im ersten Lebensjahr zu Herzversagen bei Babys führen oder tödlich sein.

Die nichtklassische Form der Pompe-Krankheit (nicht klassischer kindlicher Beginn)

Diese nicht klassische Form tritt normalerweise auf, wenn das Baby 12 Monate oder 1 Jahr alt ist. Babys mit dieser Art von Pompe-Krankheit können unter Muskelschwäche leiden, was zu ernsthaften Atemproblemen führen kann.

Die meisten Babys mit dieser Art von Krankheit überleben wahrscheinlich bis zu einem frühen Alter.

Die langsame Form der Pompe-Krankheit (spät einsetzend)

Im Gegensatz zu den beiden vorherigen Arten der Pompe-Krankheit ist diese letzte Art eine Form, die bei der Geburt eines Neugeborenen nicht offensichtlich ist, sondern in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftritt.

Der Schweregrad dieses Typs ist jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend als bei der klassischen Form und wirkt sich weniger wahrscheinlich auf das Herz aus.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Pompe-Krankheit oder Pompe-Krankheit ist ein seltener Geburtsfehler oder eine seltene Störung.

Trotzdem kann dieser angeborene Defekt oder diese genetische Störung die Muskelschwäche mit der Zeit verschlimmern.

Es schließt nicht aus, dass diese angeborene Störung schwerwiegende Auswirkungen auf den Körper von Neugeborenen und Kindern haben kann.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome der Pompe-Krankheit?

Die Symptome, die auftreten, wenn Symptome auftreten, und die Schwere der Symptome der Pompe-Krankheit können für jedes Baby und Kind, das davon betroffen ist, variieren.

Verschiedene Symptome der Pompe-Krankheit oder der Pompe-Krankheit, basierend auf dem Typ, sind wie folgt:

Symptome der klassischen Form (klassischer kindlicher Beginn)

Einige der Symptome der klassischen Pompe-Krankheit sind:

• Schwache Muskeln (Myopathie)
• Schwacher Muskeltonus oder Kontraktion (Hypotonie)
• Lebervergrößerung (Hepatomegalie)
• Anomalien in den Herzorganen
• Es ist schwer zu essen
• Es ist schwierig für Babys, an Gewicht zuzunehmen
• Gedeihstörungen erleben
• Atemprobleme erleben
• Hörverlust haben

Symptome der nicht-klassischen Form (nicht klassischer kindlicher Beginn)

Einige der Symptome der nicht-klassischen Pompe-Krankheit sind:

• Verzögerte motorische Fähigkeiten. Nehmen wir zum Beispiel, ein Baby kann sitzen, ein Baby kann sich umdrehen, ein Baby kann stehen, ein Baby kann kriechen, ein Baby kann laufen usw.
• Die Muskeln werden mit zunehmendem Alter schwächer.
• Das Herz wird abnormal vergrößert (Kardiomegalie), aber Babys haben im Allgemeinen keine Herzinsuffizienz.
• Babys haben Probleme mit der Atmung.

Langsame Formsymptome (spät einsetzend)

Einige der Symptome von langsamem Pompe sind:

• Die Muskeln werden schwächer, besonders in den Beinen
• Atemwegserkrankungen
• Eine Vergrößerung der Größe des Herzens
• Es ist schwer zu laufen
• Muskelschmerzen
• Fällt oft
• Häufige Lungeninfektionen
• Kopfschmerzen am Morgen
• Der Körper ist tagsüber schlaff
• Gewichtsverlust
• Schluckbeschwerden
• Hörstörungen
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Hohe Konzentrationen an Kreatinkinase (CK), Enzymen, die dem Körper helfen, zu arbeiten und Körperzellen mit Energie zu versorgen

Möglicherweise treten Symptome auf, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Baby und Ihr Kind bestimmte Symptome haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Die Pompe-Krankheit oder Pompe-Krankheit ist ein angeborener Defekt oder eine angeborene Störung, die je nach Typ Symptome verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht Pompe-Krankheit?

Die Ursache der Pompe-Krankheit oder der Pompe-Krankheit liegt in einer Mutation (Veränderung) des GAA-Gens. GAA ist ein Gen, das bei der Produktion des Enzyms Säure-Alpha-Glucosidase eine Rolle spielt.

Ausgehend von der US-amerikanischen National Library of Medicine besteht die Aufgabe des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms darin, Glykogen in einfache Zucker, sogenannte Glucose, zu zerlegen.

Glukose ist die Hauptenergiequelle für Körperzellen. Wenn die Produktion des Enzyms Säure-Alpha-Glucosidase nicht gut und richtig verläuft, kann sich Glykogen in den Körperzellen ansammeln.

Die Anreicherung von Glykosan in Körperzellen kann die Funktion von Organen und Geweben, insbesondere Muskeln, beeinträchtigen und Symptome der Pompe-Krankheit verursachen.

Granatapfelkrankheit oder Pompe-Krankheit ist eine genetische Störung, die in einem autosomal rezessiven Muster vererbt werden kann.

Dies bedeutet, dass ein Kind diesen einen angeborenen Defekt entwickeln kann, wenn es die Nachkommen der Krankheit aufgrund einer problematischen Kopie des GAA-Gens von jedem Elternteil bekommt.

Mit anderen Worten, das Kind muss zwei GAA-Gene erben, eines vom Vater und eines von der Mutter. Kinder können auch nur ein Gen von einem Elternteil erben, dies führt jedoch nicht dazu, dass das Kind die Symptome der Pompe-Krankheit erfährt.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Pompe zu erkranken?

Das Risiko, dass ein Baby die Krankheit entwickelt, ist erhöht, wenn es zwei fehlerhafte Kopien des GAA-Gens von beiden Elternteilen hat.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie kann man diesen Zustand diagnostizieren?

Einige der Symptome der Pompe-Krankheit ähneln auf den ersten Blick anderen Gesundheitszuständen. Daher kann der Arzt die folgenden Fragen stellen, um den Zustand des Babys zu bestätigen:

• Fühlt sich das Kind oft schwach, fällt es häufig, hat Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen?
• Hat das Kind Atembeschwerden, besonders nachts oder im Liegen?
• Hat das Kind morgens häufig Kopfschmerzen?
• Fühlt sich das Kind tagsüber oft schwach?
• Welche Krankheiten haben Kinder seit ihrer Jugend erlebt?
• Hat jemand in Ihrer Familie diese Symptome erlebt?

Die Untersuchung, um eine Diagnose im Zusammenhang mit der Pompe-Krankheit zu erhalten, umfasst nicht nur Babys und Kinder, die davon betroffen sind, sondern auch andere Familienmitglieder.

Der Arzt führt normalerweise eine Blutuntersuchung durch, um das saure Alpha-Glucosidase-Enzym im Blut herauszufinden. Darüber hinaus können Blutuntersuchungen auch dazu beitragen, festzustellen, ob eine Mutation oder Veränderung des GAA-Gens vorliegt, die diese Krankheit verursacht.

Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass ein Kind an der Pompe-Krankheit leidet, können im Großen und Ganzen folgende Tests durchgeführt werden:

• Untersuchung einer Muskelprobe zur Überprüfung des Glykogenspiegels
• Untersuchung einer Blutprobe auf Veränderungen der Gene
• DNA-Untersuchung zur Bestimmung genetischer Störungen, die Krankheiten verursachen

In der Zwischenzeit kann die Diagnose dieser Krankheit tatsächlich gestellt werden, bevor das Baby geboren wird. Dies ist jedoch nur möglich, wenn Familienmitglieder betroffen sind oder genetische Mutationen (Veränderungen) gefunden werden.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für die Pompe-Krankheit?

Die frühestmögliche Pflege, insbesondere für Babys, ist der Hauptschlüssel, um weitere Schäden am Körper aufgrund der Pompe-Krankheit zu verhindern.

Die Bereitstellung von Medikamenten kann dazu beitragen, die Gesundheit des Körpers des Babys zu verbessern und gleichzeitig die Lebenserwartung zu verlängern.

Die Behandlung von Babys und Kindern mit angeborenen Störungen wird normalerweise vom medizinischen Team durchgeführt. Das medizinische Team besteht aus einem Kardiologen, Neurologen, Ernährungsberater, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Therapeuten, die beim Atmen helfen.

Darüber hinaus wird Babys und Kindern mit genetischen Störungen in der Regel empfohlen, sich einer Alias-Enzymersatztherapie zu unterziehen Enzymersatztherapie (ERT).

Zusätzliche unterstützende Therapie kann auch gegeben werden, um bei Symptomen und Komplikationen der Krankheit zu helfen.

Die Ärzte werden die Hauptbehandlung jedoch weiterhin an den Gesundheitszustand und die Schwere der Erkrankung bei Säuglingen und Kindern anpassen.

Hausmittel

Was sind die Änderungen des Lebensstils, um die Pompe-Krankheit zu überwinden?

Wie bei anderen Krankheiten ist das Leben mit der Pompe Misesage für Kinder möglicherweise nicht einfach.

Als Eltern können Sie also einen Berater aufsuchen oder sich einer Gemeinschaft mit dieser Krankheit anschließen, um Ihnen und Ihrem Kleinen zu helfen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.