Aase-Syndrom: Symptome, Ursachen, Medikamente usw. • Hallo gesund

Definition

Was ist das Aase-Syndrom?

Das Aase-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die im frühen Kindesalter festgestellt werden kann. Dieses Syndrom ist am häufigsten durch das Vorhandensein von drei Knochen im Daumen im Daumen gekennzeichnet (triphalangealer Daumen) und ein Mangel an Produktion roter Blutkörperchen (hypoplastische Anämie).

In einigen Fällen können jedoch zusätzliche Anomalien gefunden werden. Die genaue Ursache dieser Krankheit ist bisher noch nicht bekannt. Die meisten Hinweise deuten jedoch darauf hin, dass diese Störung als autosomal rezessives Merkmal vererbt wird.

Wie häufig ist das Aase-Syndrom?

Dieses Syndrom, auch als Aase-Smith-Syndrom bekannt, wird als seltene Krankheit oder Störung eingestuft. Die Anzahl der Fälle selbst ist unbekannt, da diejenigen, die leicht betroffen waren, nicht gut diagnostiziert wurden.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um mehr darüber und über die Prävention zu erfahren.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Aase-Syndroms?

Es gibt eine große Anzahl von Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung. Die häufigsten Symptome, die normalerweise bei Patienten mit Aase-Syndrom auftreten, sind:

• Die Knöchel oder Knöchel sind klein oder es gibt sogar keine Knöchel
• Der Gaumen ist rissig
• Reduzierte Hautfalten an den Fingergelenken
• Ohrdefekte
• Fallende Augenlider
• Unfähigkeit, das Gelenk von Geburt an vollständig zu verlängern (Kontrakturdeformität)
• Schmale Schultern
• Blasse Haut
• Daumen mit drei Knöcheln (drei Fingergelenke)

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann verhindern, dass sich dieser Zustand sowie andere medizinische Notfälle verschlechtern. Konsultieren Sie daher so schnell wie möglich einen Arzt, um diesen schwerwiegenden Zustand zu verhindern.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Jeder Körper reagiert anders. Es ist immer am besten, mit Ihrem Arzt zu besprechen, was für Ihre Situation am besten ist.

Ursache

Was verursacht das Aase-Smith-Syndrom?

In den meisten Fällen tritt das Aase-Smith-Syndrom ohne ersichtlichen Grund auf und wird nicht in der Familie vererbt (nicht genetisch vererbt). In einigen Fällen wurde jedoch gezeigt, dass dieses Syndrom auch in Familien auftreten kann.

Dieser Zustand ähnelt der Diamond-Blackfan-Anämie, und die beiden können nicht getrennt werden. Einige Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie und Menschen mit Aase-Syndrom haben beide ein unvollständiges Chromosom 19.

Eine Anämie beim Aase-Smith-Syndrom wird durch eine beeinträchtigte Knochenmarkentwicklung verursacht, bei der sich Blutzellen bilden.

Löst aus

Was erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person das Aase-Syndrom entwickelt?

Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, wenn Sie Familienmitglieder haben, die ebenfalls an dieser Krankheit leiden.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Wie wird das Aase-Syndrom diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an Aase-Syndrom leiden, wird er eine gründliche Untersuchung durchführen, um diesen Zustand festzustellen, da es schwierig zu sein scheint, ihn zu erkennen. Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, die Art der aufgetretenen Symptome besprechen und einige Fragen zu Anzeichen und Symptomen stellen, die bei Ihnen auftreten.

Einige weitere Tests können auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie wirklich an diesem Syndrom leiden oder nicht. Die Tests, die Sie durchführen können, umfassen:

Knochenmarkbiopsie

Knochenmarkbiopsie ist die Entfernung einer kleinen Menge Mark aus dem Knochen. Knochenmark ist das Weichgewebe in den Knochen, das zur Bildung von Blutzellen beiträgt.

Komplettes Blutbild (CBC)

Ein vollständiger Blutbildtest (CBC) misst hauptsächlich Folgendes:

• Anzahl der roten Blutkörperchen (Rotes Blutbild / RBC)
• Anzahl der weißen Blutkörperchen (WBC)
• Die Gesamtmenge an Bluthämoglobin
• Blutfraktion bestehend aus roten Blutkörperchen (Hämatokrit)

Röntgen- oder Echokardiogramm

Bildgebende Tests können auch durchgeführt werden, um diesen Zustand zu erkennen, von denen einer zu tun ist Röntgen . Wenn dies nicht ausreicht, kann Ihr Arzt ein Echokardiogramm bestellen. Ein Echokardiogramm ist ein Test, bei dem Schallwellen verwendet werden, um Bilder des Herzens zu erzeugen. Das resultierende Bild und die Informationen sind detaillierter als das Bild Röntgen Standard.

Was sind die Behandlungen für das Aase-Syndrom?

Die Behandlung kann Bluttransfusionen im ersten Jahr des Babys zur Behandlung von Anämie umfassen.

Steroidmedikamente wie Prednison wurden auch zur Behandlung der mit diesem Syndrom verbundenen Anämie verwendet. Dieses Medikament sollte jedoch nur angewendet werden, wenn Sie die Vorteile und Risiken mit einem Arzt besprochen haben, der Erfahrung in der Behandlung von Anämie hat.

Eine Knochenmarktransplantation kann auch erforderlich sein, wenn andere Behandlungen fehlgeschlagen sind.

Es gibt jedoch einige Komplikationen im Zusammenhang mit Anämie, nämlich:

• Müder und schlaffer Körper
• Verminderter Sauerstoff im Blut
• Herzprobleme, die je nach Art der aufgetretenen Anomalie verschiedene Komplikationen verursachen können

Schwere Fälle von Aase-Syndrom wurden mit Totgeburten in Verbindung gebracht, Babys, die im Mutterleib sterben, wenn sie älter als 20 Wochen sind. Totgeburt) sowie den Tod bei geborenen Babys.

Verhütung

Was kann ich zu Hause tun, um das Aase-Syndrom zu behandeln?

Es wird dringend empfohlen, dass Sie sich an einen Genetiker wenden, wenn Sie eine Familienanamnese dieses Syndroms haben und planen, schwanger zu werden.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Sie zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung.