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Kallmann-Syndrom, eine Krankheit, bei der Kinder die Pubertät nicht erreichen

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Anonim

Die Pubertät oder Pubertät ist eine Übergangszeit, die normalerweise von jedem Kind erlebt wird, das erwachsen wird. Diese Zeit ist wichtig, weil es beim Menschen viele Veränderungen gibt, sowohl physisch als auch psychisch. Es stellt sich jedoch heraus, dass nicht alle Kinder aufgrund einer genetischen Störung, nämlich des Kallmann-Syndroms, die Pubertät erleben werden. Hier sind die Details zu dieser seltenen genetischen Erkrankung.

Was ist das Kallmann-Syndrom?

Eine Sammlung von Störungen dieser Krankheit wurde erstmals 1944 von einem Genetiker namens Franz Josef Kallmann vorgelegt. Das Kallmann-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, bei der Störungen der Fortpflanzungshormone mit Geruchsstörungen einhergehen. Es wird geschätzt, dass diese Krankheit bei einem von 50.000 bis 100.000 Menschen auftritt.

Symptome und Anzeichen des Kallmann-Syndroms

Keine oder späte Pubertät

Da diese Störung sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann, hängen die klinischen Symptome vom Geschlecht des betroffenen Kindes ab. Beim Kallmann-Syndrom kommt es in bestimmten Teilen des Gehirns zu einer Störung der Hormonproduktion, wobei das Hormon zur Stimulierung der Produktion von Sexualhormonen aus den Hoden (Testosteron) oder den Eierstöcken (Östrogen und Progesteron) verwendet wird.

Infolgedessen nimmt der Testosteronspiegel bei Männern sowie der Östrogen- und Progesteronspiegel bei Frauen ab, und die Menge im Körper nimmt ab. Sekundäres Geschlechtswachstumsversagen tritt bei jedem Geschlecht auf, einschließlich einer beeinträchtigten Spermienproduktionsfunktion bei Männern und Störungen des Brustwachstums und der Menstruation bei Frauen. Darüber hinaus führt dies zu Unfruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit, wenn das Kind erwachsen wird.

Anosmia

Anosmie ist die Unfähigkeit der Geruchsnerven, bestimmte Geruchsreize aufzunehmen, so dass eine Person nicht zwischen verschiedenen Gerüchen unterscheiden kann. Beim Kallmann-Syndrom gibt es eine Störung im Bereich des Gehirns, die dazu dient, Sexualhormone zu produzieren sowie verschiedene Arten von Gerüchen aufzunehmen und zu verarbeiten. Infolgedessen leiden die Betroffenen auch an Geruchsstörungen.

Ein weiterer Ärger

Abgesehen von den beiden oben genannten Hauptsymptomen können manchmal mehrere andere Störungen beim Betroffenen auftreten. Diese Störungen umfassen unter anderem eine unvollständige Nierenbildung, Lippenspalten, Hörverlust und Zahnanomalien.

Wie gehe ich mit dieser Krankheit um?

Aufgrund der Störung der Hormonmenge beim Kallmann-Syndrom ist die Haupttherapie für diese Krankheit die Hormonersatztherapie (Hormonersatztherapie). Abhängig vom Alter der Person bei der Diagnose wird die Menge des Hormonersatzes an die normalen Sexualhormonspiegel in dieser Altersgruppe angepasst.

Diese Behandlung wird langfristig durchgeführt, um ein Gleichgewicht der Sexualhormonspiegel im Körper des Kindes herzustellen. Andere Therapien sind auf die Symptome zugeschnitten, die vom Patienten auftreten und empfunden werden.

Was ist mit seiner Lebenserwartung?

Patienten mit Kallmann-Syndrom haben eine hohe Lebenserwartung, im Durchschnitt kann der Patient bis ins hohe Alter überleben. Es ist nur so, dass Patienten normalerweise auf eine langfristige hormonelle Behandlung mit erheblichen Kosten angewiesen sind, um wie normale Menschen zu leben.


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