Klinefelter-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Es gibt seltene Chromosomenstörungen, die während der Schwangerschaft auftreten können, darunter das Klinefelter-Syndrom. Aus genetischen und seltenen Krankheiten geht hervor, dass 1 von 1000 neugeborenen Jungen ein überschüssiges X-Chromosom aufweist. Das überschüssige X-Chromosom löst zusammen mit der Erklärung das Klinefelter-Syndrom aus.

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Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Junge mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms geboren wird.

Eine dieser Chromosomenstörungen betrifft Jungen und wird häufig bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert.

Dieses Syndrom kann das Wachstum der Hoden beeinflussen.

Das Ergebnis ist, dass die Hoden kleiner als normal sind. Infolgedessen ist die Testosteronproduktion des Kindes geringer.

Dieses Syndrom kann auch verursachen:

• Reduzierte Muskelmasse.
• Reduzierte Körper- und Gesichtsbehaarung.
• Vergrößerung des Brustgewebes (Gynäkomastie)

Die Auswirkungen dieses Syndroms sind unterschiedlich und nicht jeder hat die gleichen Anzeichen und Symptome.

Die meisten Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder gar kein Sperma.

Im Erwachsenenalter können Kinder mit diesem Syndrom jedoch mithilfe bestimmter Fortpflanzungsverfahren Vater bleiben.

Was sind die Merkmale des Klinefelter-Syndroms?

Es gibt verschiedene Anzeichen und Merkmale des Klinefelter-Syndroms, die nach der vom NHS zitierten Wachstumsphase des Kindes unterteilt sind:

Klinefelter-Syndrom bei Säuglingen:

• Schwache Muskeln
• Langsame motorische Entwicklung (Sitzen, Krabbeln, Gehen)
• Zu spät reden
• Die Hoden sind nicht in den Hodensack gesunken

Die Merkmale des Klinefelter-Syndroms bei Jungen im Teenageralter:

• Größer als der durchschnittliche Körper
• Längere Beine
• Kürzerer Körper
• Hüften größer als andere Kinder
• Jungen gehen spät durch die Pubertät
• Weniger Muskel- und Haarmasse
• Harter Hodenzustand
• Kleine Größe der Hoden und des Penis
• Leicht ermüdend
• Schwierigkeiten, Gefühle auszudrücken
• Probleme beim Lesen, Schreiben, Rechtschreiben und Zählen

Klinefelter-Syndrom bei erwachsenen Männern:

• Geringe Spermienzahl, auch keine Spermien.
• Kleine Hoden und Penis
• Geringe sexuelle Erregung
• Der Körper ist größer als sein Alter
• Geringe Knochendichte (Osteoporose)
• Reduzierte Gesichts- und Körperbehaarung
• Vergrößertes Brustgewebe (Gynäkomastie)
• Bauchfett nimmt zu

Der Zustand, in dem die Hoden klein sind und aufgrund der verringerten Produktion des Hormons Testosteron nicht in den Hodensack absteigen.

Wenn Sie die oben genannten Merkmale oder bestimmte Symptome haben, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

Aus der Mayo-Klinik geht hervor, dass die Ursache des Klinefelter-Syndroms ein Defekt der Geschlechtschromosomen ist.

Normale Frauen haben ein Chromosomenmuster von 46, XX. Während normale Männer ein Muster von 46 haben, ist XY.

Bei diesem Syndrom gibt es ein Muster von 47, XXY. Dieses zusätzliche X-Chromosom stört die sexuelle Entwicklung des Fötus vom Mutterleib bis zur Pubertät.

Insbesondere kann dieses Syndrom verursacht werden durch:

• Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY). Dies ist die häufigste Ursache.
• Zusätzliches X-Chromosom in einigen Zellen (Klinefelter-Mosaik-Syndrom) mit weniger Symptomen.
• Mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms. Dieser Zustand ist selten und verursacht schwere Zustände.

Die zusätzliche Kopie der Gene auf dem X-Chromosom kann die sexuelle Entwicklung und die männliche Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Eine Reihe von Komplikationen, die durch dieses Syndrom verursacht werden, sind mit niedrigen Testosteronspiegeln (Hypogonadismus) verbunden.

Eine Testosteronersatztherapie kann das Risiko bestimmter Gesundheitsprobleme verringern, insbesondere wenn die Therapie früh in der Pubertät begonnen wird.

Was erhöht das Risiko eines Kindes, an Klinefelter-Syndrom zu erkranken?

Dieses Syndrom tritt aufgrund von genetischen Faktoren auf, die zufällig auftreten.

Das Risiko eines mit Klinefelter-Syndrom geborenen Kindes wird durch nichts, was die Eltern tun, erhöht.

Obwohl der Auslöser nicht eindeutig bekannt ist, besteht bei Frauen, die in einem höheren Alter schwanger werden, das Risiko, Kinder mit dieser Erkrankung zur Welt zu bringen.

Was sind die Komplikationen des Klinefelter-Syndroms?

In einigen Fällen kann die Schwere des Klinefelter-Syndroms zu Komplikationen führen, wie zum Beispiel:

• Angststörungen
• Depression
• Soziale, emotionale und Verhaltensprobleme
• Sexuelle Funktionsprobleme
• Osteoporose
• Herzkrankheit
• Brustkrebs
• Lungenerkrankung
• Diabetes mellitus Typ 2
• Hypertonie
• Cholesterin
• Hohe Triglyceride (Hyperlipidämie)
• Autoimmunerkrankungen (Lupus und rheumatoide Arthritis)
• Mund- und Zahnprobleme
• Autismus-Spektrum-Störungen

Die oben genannten Komplikationen werden durch einen niedrigen Testosteronspiegel verursacht.

Sie können eine Testosteronersatztherapie einnehmen, um das Risiko bestimmter Gesundheitsprobleme zu verringern.

Es wäre besser, wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät beginnen würde.

Was sind die Tests für das Klinefelter-Syndrom?

Ärzte stellen eine Diagnose auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung eines Kindes, das sich nicht normal entwickelt.

Die Chromosomenanalyse (Karyotyp) wird durchgeführt, indem eine Zellprobe aus dem Mund entnommen wird, um die Anzahl und den Typ der Chromosomen zu bestimmen.

Das Klinefelter-Syndrom kann jedoch vor der Geburt des Kindes diagnostiziert werden.

Dieses Syndrom kann in der Schwangerschaft festgestellt werden, wenn die Mutter ein Verfahren zur Überprüfung der fetalen Zellen durchlaufen hat.

Diese Chromosomenanomalien können durch einen nichtinvasiven vorgeburtlichen Screening-Bluttest festgestellt werden.

Diese Untersuchung dient dazu, Chromosomenanomalien beim Fötus festzustellen.

Diese Störungen können das Down-Syndrom, die Trisomie, zum Klinefelter-Syndrom auslösen.

Manchmal kann dieser Zustand als Erwachsener diagnostiziert werden, wenn er wegen Impotenz oder Unfruchtbarkeit zum Arzt ging.

Blutuntersuchungen können niedrige Testosteronspiegel und hohe Spiegel anderer Hormone wie Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) zeigen.

Was ist die Behandlung für das Klinefelter-Syndrom?

Grundsätzlich gibt es keine Heilung für dieses Syndrom.

Die Therapie kann jedoch als Mittel zur Verringerung der Schwere eingesetzt werden.

Die häufigste Therapie ist die Verabreichung von Medikamenten zur Erhöhung des Hormons Testosteron.

Testosteronhormontherapie

Dieses vom NHS zitierte Verfahren verwendet Medikamente, die das Hormon Testosteron enthalten.

Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten, die verabreicht werden, wie Tabletten, Kapseln oder Flüssigkeiten, die erwachsenen Männern injiziert werden.

Diese Therapie kann durchgeführt werden, nachdem Jungen die Pubertät überschritten haben.

Der Arzt wird beurteilen nach:

• Entwicklung der Stimmveränderung
• Haare im Gesicht und an Körperteilen
• Zunahme der Muskelmasse
• Reduzierung des Körperfetts
• Erhöhte Energie.

Eltern müssen einen Kinderarzt mit einer Subspezialität in der pädiatrischen Endokrinologie konsultieren.

Gesprächstherapie

Bei Kindern mit Klinefelter-Syndrom kommt es häufig zu Sprachverzögerungen. Um die Kommunikationsfähigkeiten Ihres Kindes zu verbessern, ist die Behandlung eine Gesprächstherapie in einem Krankenhaus oder einer Gesundheitsklinik.

Physiotherapie

Die mangelnde Versorgung mit dem Hormon Testosteron verhindert, dass Jungen richtig Muskeln aufbauen.

Physiotherapie wirkt beim Aufbau und der Steigerung der Muskelkraft bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom.

Körperkoordinationstherapie

Kinder mit dieser Chromosomenanomalie haben eine beeinträchtigte Körperkoordination. Einige Kinder leiden auch an Dyspraxie.

Es ist eine Form der beeinträchtigten Entwicklung der fein- und grobmotorischen Koordination bei Kindern.

Dieser Zustand wird durch eine Störung der Nerven verursacht, die es dem Gehirn erschwert, Signale für die Bewegung des Körpers zu verarbeiten.

Entfernung von Brustgewebe

Das niedrige Testosteronhormon führt dazu, dass Jungen mit diesem Syndrom prominente Brustdrüsen haben.

Normalerweise führt der Arzt eine Brustverkleinerung durch, um überschüssiges Brustgewebe zu entfernen.

Behandlung der Unfruchtbarkeit

Eine Fruchtbarkeitsbehandlung wird durchgeführt, weil Männer mit diesem Syndrom häufig Probleme mit Spermien haben.

Wenn ein erwachsener Mann mit Klinefelter-Syndrom Kinder haben möchte, wird er zur künstlichen Befruchtung geleitet.

Dies ist der Befruchtungsprozess mit Spendersperma oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI).

ICSI ist ein Verfahren, bei dem das freigesetzte Sperma verwendet wird, um eine Eizelle im Labor zu befruchten.

Wie kann man das Klinefelter-Syndrom verhindern?

Dieses Syndrom kann nicht verhindert werden, da es aufgrund von Chromosomenanomalien auftritt.

Wenn Ihr Kind an diesem Syndrom leidet, müssen Sie Folgendes beachten:

• Vermeiden Sie es, jedes Mal Testosteron-Injektionen auf dieselbe Haut zu geben, um Reizungen zu vermeiden.
• Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Sie nach der Anwendung von Testosteron-Injektionen rote Flecken haben.
• Wenden Sie sich an einen Endokrinologen, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der sexuellen Entwicklung und Funktion Ihres Kindes haben.
• Fragen Sie beim Chirurgen nach, ob Ihr Kind einen Knoten in der Brust hat.
• Rufen Sie den Arzt, wenn Ihr Kind plötzlich Knochenschmerzen im Rücken, in den Hüften, Handgelenken oder Rippen hat.

Dies ist eine seltene Krankheit. Bitte wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.