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Dopaminmangelsyndrom, eine genetisch bedingte Krankheit, die die Muskelarbeit beeinträchtigt

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Dopamin ist eine natürliche chemische Verbindung im Körper, die vom Gehirn produziert wird und für die Unterstützung verschiedener Körperfunktionen verantwortlich ist. Leider kann der Dopaminspiegel aufgrund genetischer Störungen gestört werden. Dieser Zustand ist als Dopaminmangelsyndrom bekannt (Dopaminmangelsyndrom), der den Dopaminspiegel im Körper senkt. Lesen Sie die vollständige Übersicht über das folgende Dopaminmangelsyndrom.

Was verursacht das Dopaminmangelsyndrom?

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine seltene genetische Störung, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Dies bedeutet, dass dieser Zustand nicht plötzlich eintritt, sondern seit der Geburt des Babys vorhanden ist.

Das Syndrom hat andere Namen als Dopamin-Transport-Mangel-Syndrom und kindliche Parkinson-Dystonie Von diesen treten die meisten erst in der Kindheit auf. Die Fähigkeit des Kindes, seinen Körper und seine Muskeln zu bewegen, ist ebenfalls gestört.

Die Hauptursache ist, dass ein Gen, nämlich SLC6A3, eine Mutation aufweist. Normalerweise sollte dieses Gen an der Produktion des Dopamintransporterproteins beteiligt sein, das wiederum steuert, wie viel Dopamin vom Gehirn zu den Körperzellen transportiert werden muss.

Wenn beide Elternteile eine Kopie des SLC6A3-Gens haben, besteht für das Kind das Risiko, zwei Kopien des Gens zu erhalten und dieses Dopaminmangelsyndrom zu erben. Infolgedessen kann Dopamin aus dem Gehirn nicht optimal an alle Körperteile verteilt werden, die es benötigen.

Wie bereits erläutert, ist Dopamin an verschiedenen Körperarbeiten beteiligt. Angefangen von der Verbesserung der Stimmung über die Regulierung von Emotionen bis hin zur Erleichterung von Körperbewegungen. Wenn dem Körper Dopamin fehlt, weil Gene, die den Dopaminspiegel regulieren, nicht richtig funktionieren, wirkt sich dies automatisch auf die Arbeit anderer Körperteile aus.

Was sind die Symptome des Dopaminmangelsyndroms?

Die Symptome des Dopaminmangelsyndroms sind in jedem Alter gleich. Tatsächlich werden die Symptome dieser genetischen Störung oft falsch interpretiert, weil sie den Anzeichen der Parkinson-Krankheit ähnlich sind.

Hier sind die häufigsten Symptome des Dopaminmangelsyndroms:

  • Muskelkrämpfe oder Krämpfe
  • Tremor
  • Langsame Muskelbewegung (Bradykinesie)
  • Muskelkater
  • Verstopfung (Verstopfung)
  • Schwierigkeiten beim Schlucken von Lebensmitteln
  • Es ist schwer, fließend zu sprechen
  • Schwierigkeiten beim Einstellen von Körperbewegungen und -positionen
  • Es ist leicht, beim Stehen und Gehen das Gleichgewicht zu verlieren
  • Augenbewegungen schwer zu kontrollieren

Darüber hinaus können neben häufigen Symptomen auch andere Symptome wie saure Refluxkrankheit (GERD), Lungenentzündung und Schlaflosigkeit auftreten.

Wie wird das Dopaminmangelsyndrom diagnostiziert?

Der Arzt beginnt mit der Diagnose einer genetischen Abnormalität von Dopamin, nachdem er die Anzeichen für Körperbewegung und Gleichgewicht beobachtet hat. Darüber hinaus wird ein Blutentnahmetest ausgewählt, um die Richtigkeit der Diagnose zu bestätigen.

Es ist auch möglich, Cerebrospinalflüssigkeitsproben im Gehirn zu sammeln, um die mit Dopamin verbundenen Säuren zu untersuchen.

Gibt es eine Möglichkeit, diesen Zustand zu behandeln?

Das Dopaminmangelsyndrom ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass es sich mit der Zeit verschlimmern kann. Es wird angenommen, dass Menschen mit dieser Krankheit eine relativ geringe Lebenserwartung haben.

Leider wurde bisher keine Heilung gefunden, die wirklich zur Heilung dieses seltenen genetischen Störungssyndroms beiträgt. Alle empfohlenen Behandlungen konzentrieren sich mehr auf die Behandlung der Symptome.

Die Forscher versuchen jedoch immer noch, die am besten geeignete Behandlung für das Dopaminmangelsyndrom zu finden. Zumindest gibt es Medikamente, die darauf abzielen, Bewegungsstörungen umzukehren, die durch niedrige Dopaminspiegel verursacht werden. Zum Beispiel Levodopa, Ropinorol und Pramipexol als Parkinson-Medikamente.

Trotzdem sind noch weitere Untersuchungen erforderlich, um die kurz- und langfristigen Nebenwirkungen dieser Medikamente zu bestimmen. Wenn andererseits das Dopaminmangelsyndrom Symptome in Form einer Erkrankung verursacht, können Änderungen des Lebensstils und Medikamente entsprechend der Krankheit am besten damit umgehen.

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