Fakten über Chromosomen, die Sie kennen müssen & bull; Hallo gesund

Obwohl nicht so vertraut wie DNA, sind Chromosomen tatsächlich mit diesem einen Molekül verwandt. Wissen Sie jedoch genau, was ein Chromosom ist? Für weitere Details werfen wir einen Blick auf einige der folgenden Fakten.

Was sind Chromosomen?

Chromosom kommt vom griechischen Wort, nämlich Chroma und Soma . Chroma bedeutet mittlerweile Farbe Soma bedeutet Körper. Wissenschaftler geben ihm diesen Namen, weil dieses Molekül eine Zell- oder Körperstruktur ist, die unter dem Mikroskop aus bestimmten Farben besteht.

Dieses Molekül wurde erstmals Ende des 19. Jahrhunderts beobachtet. Zu diesem Zeitpunkt waren jedoch Art und Funktion dieser Zellstruktur noch nicht klar. In den frühen 1900er Jahren untersuchte Thomas Hunt Morgan diesen Abschnitt erneut. Morgan entdeckte die Beziehung zwischen Chromosomen und vererbten Merkmalen in Lebewesen.

Daraus kann geschlossen werden, dass Chromosomen eng gewundene DNA-Sammlungen sind, die sich im Zellkern (Zellkern) fast jeder Zelle im Körper befinden. Diese DNA-Sammlung ist ein fadenartiges Molekül, das erbliche (abgeleitete) Informationen von der Höhe über die Hautfarbe bis zur Augenfarbe enthält.

Dieses Molekül besteht aus Protein und einem DNA-Molekül, das die genetischen Anweisungen für einen Organismus enthält, der von den Eltern weitergegeben wird. Bei Menschen, Tieren und Pflanzen sind die meisten Chromosomen paarweise im Zellkern angeordnet.

Normalerweise haben Menschen 23 Chromosomenpaare in ihrem Körper oder 46 Kopien. Bei Pflanzen und Tieren variieren die Zahlen jedoch stark. Jede DNA-Sammlung hat zwei kurze Arme, zwei längere Arme und ein Zentromer in der Mitte als Zentrum.

Chromosomenfunktion

Die einzigartige Struktur der Chromosomen bewirkt, dass sich die DNA um spulenartige Proteine ​​wickelt, die als Histone bezeichnet werden. Ohne solche Spulen wären die DNA-Moleküle zu lang, um in die Zelle zu passen.

Wenn beispielsweise alle DNA-Moleküle in einer menschlichen Zelle von den Histonen entfernt würden, wäre sie etwa 6 Fuß lang oder entspricht 1,8 Metern.

Damit ein Organismus oder Lebewesen richtig wachsen und funktionieren kann, müssen sich die Zellen weiter teilen. Ziel ist es, alte beschädigte Zellen durch neue zu ersetzen. Während dieses Prozesses der Zellteilung ist es wichtig, dass die DNA intakt und gleichmäßig zwischen den Zellen verteilt bleibt.

Nun, Chromosomen spielen in diesem Prozess eine wichtige Rolle. Der Grund dafür ist, dass dieses Molekül dafür verantwortlich ist, dass die DNA in den meisten Zellteilungen genau kopiert und verteilt wird. Aber manchmal besteht immer noch die Möglichkeit, dass diese DNA-Sammlung Fehler im Teilungsprozess gemacht hat.

Es ist die Änderung der Anzahl oder Struktur der DNA-Assemblagen in der Zelle, die ernsthafte Probleme verursachen kann. Beispielsweise werden bestimmte Arten von Leukämie und einige andere Krebsarten durch Schäden an dieser DNA-Sammlung verursacht.

Darüber hinaus ist es auch wichtig, dass Ei und Sperma die richtige Anzahl von Chromosomen mit der richtigen Struktur enthalten. Wenn nicht, können sich die resultierenden Nachkommen auch nicht richtig entwickeln.

Die Chromosomen aller Lebewesen sind nicht gleich

In Anzahl und Form variieren diese DNA-Sammlungen stark von Lebewesen zu Lebewesen. Die meisten Bakterien haben ein oder zwei kreisförmige Chromosomen. Währenddessen haben Menschen, Tiere und Pflanzen lineare Chromosomen, die paarweise im Zellkern angeordnet sind.

Die einzigen menschlichen Zellen, die kein Chromosomenpaar enthalten, sind Fortpflanzungszellen oder Gameten. Diese Fortpflanzungszellen tragen jeweils nur eine Kopie.

Wenn sich zwei Fortpflanzungszellen vereinigen, werden sie zu einer einzigen Zelle, die zwei Kopien jedes Chromosoms enthält. Diese Zellen teilen sich dann, um schließlich ein vollständiges erwachsenes Individuum mit einem vollständigen Satz gepaarter Chromosomen in fast allen seiner Zellen zu produzieren.

Zirkuläre DNA-Sammlungen finden sich auch in Mitochondrien. Mitochondrien sind die Atmungsbereiche von Zellen. Dieser Teil wird später damit beauftragt, Glukose zu verbrennen und die vom Körper benötigte Energie zu produzieren.

Innerhalb der Mitochondrien sind diese DNA-Sammlungen viel kleiner. Diese zirkuläre DNA-Sammlung, die sich außerhalb des Zellkerns in den Mitochondrien befindet, fungiert als Kraftwerk der Zelle.

Der Weg der Chromosomenvererbung

Beim Menschen und den meisten anderen Lebewesen wird eine Kopie jeder DNA-Sammlung von einem weiblichen und einem männlichen Elternteil geerbt. Daher muss jedes geborene Kind einige Merkmale seiner Mutter und seines Vaters erben.

Dieses Vererbungsmuster unterscheidet sich jedoch für die kleinen DNA-Assemblagen in Mitochondrien. Mitochondriale DNA wird immer nur von den weiblichen Eltern- oder Eizellen geerbt.

Männer und Frauen haben unterschiedliche Chromosomen

Männer und Frauen sind nicht nur physisch unterschiedlich, sondern haben auch unterschiedliche DNA-Sammlungen. Diese verschiedenen DNA-Sätze werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Frauen haben zwei X-Chromosomen in ihren Zellen (XX). Während Männer ein X und ein Y (XY) haben.

Eine Person, die zu viele oder zu wenige Kopien von Geschlechtschromosomen erbt, kann ernsthafte Probleme verursachen. Bei Frauen, die zusätzliche Kopien des X-Chromosoms haben, kann mehr (XXX) eine geistige Behinderung auslösen.

In der Zwischenzeit tritt bei Männern mit mehr als einem X-Chromosom (XXY) das Klinefelter-Syndrom auf. Dieses Syndrom ist normalerweise durch kleine Hoden, vergrößerte Brüste (Gynäkomastie), geringere Muskelmasse und größere Hüften wie bei Frauen gekennzeichnet.

Ein weiteres Syndrom, das durch ein Ungleichgewicht in der Anzahl der Geschlechtschromosomen verursacht wird, ist das Turner-Syndrom. Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom. Sie sind normalerweise sehr kurz, haben eine flache Brust und Nieren- oder Herzprobleme.

Arten von Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien werden normalerweise in zwei große Gruppen unterteilt, nämlich numerische und strukturelle Störungen.

Numerische Anomalien

Eine numerische Abnormalität tritt auf, wenn die Anzahl der Chromosomen geringer oder höher ist als sie sein sollte, nämlich zwei (ein Paar). Wenn eine Person einen von ihnen verliert, wird dieser Zustand in der Gruppe der betroffenen DNA-Sammlungen als Monosomie bezeichnet.

Wenn eine Person mehr als zwei Chromosomen hat, spricht man von Trisomie.

Eines der durch numerische Anomalien verursachten Gesundheitsprobleme ist das Down-Syndrom. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung des Betroffenen, eine ausgeprägte und ausgeprägte Gesichtsform und eine schlechte Muskelkraft.

Menschen mit Down-Syndrom haben drei Kopien von Chromosom 21. Deshalb heißt es Trisomie 21.

Strukturelle Anomalien

Strukturelle Anomalien ändern sich normalerweise aufgrund verschiedener Dinge, nämlich:

• Beim Löschen geht ein Teil des Chromosoms verloren.
• Bei der Vervielfältigung vermehrt sich ein Teil der Chromosomen, um zusätzliches genetisches Material zu produzieren.
• Bei der Translokation werden einige Chromosomen auf andere Chromosomen übertragen.
• Inversion wird ein Teil der Chromosomen beschädigt, umgekehrt und wieder verbunden, wodurch das genetische Material invertiert wird.
• Ring, ein Teil der Chromosomen sind beschädigt und bilden einen Kreis oder Ring.

Im Allgemeinen treten die meisten Fälle von strukturellen Anomalien aufgrund von Problemen mit der Eizelle und dem Sperma auf. In diesem Fall treten in jeder Körperzelle Anomalien auf.

Einige Anomalien können jedoch auch nach der Befruchtung auftreten, so dass einige Zellen Anomalien aufweisen und andere nicht.

Diese Störung kann auch von den Eltern weitergegeben werden. Aus diesem Grund überprüft der Arzt die DNA-Sammlung seiner Eltern, wenn ein Kind eine Anomalie in seiner DNA-Sammlung aufweist.

Ursachen für Chromosomenanomalien

Nach Angaben des National Human Genome Research Institute treten Chromosomenanomalien normalerweise auf, wenn ein Fehler im Zellteilungsprozess vorliegt. Der Prozess der Zellteilung ist in zwei Bereiche unterteilt, nämlich Mitose und Meiose.

Mitose ist ein Teilungsprozess, der zu zwei doppelten Zellen der ursprünglichen Zelle führt. Diese Teilung tritt in allen Körperteilen mit Ausnahme der Fortpflanzungsorgane auf. Meiose ist eine Zellteilung, die die Hälfte der Chromosomen produziert.

Nun, in beiden Prozessen kann ein Fehler auftreten, der zu wenige oder zu viele Zellen verursacht. Fehler können auch auftreten, während dieser DNA-Pool dupliziert oder dupliziert wird.

Darüber hinaus können andere Faktoren, die das Risiko dieser Abnormalität der DNA-Sammlung erhöhen können, Folgendes umfassen:

Alter der Mutter

Frauen werden komplett mit Eiern geboren. Einige Forscher glauben, dass diese Störung aufgrund von Veränderungen im genetischen Material des Eies mit dem Alter auftreten kann.

Normalerweise haben Frauen mit höherem Alter ein höheres Risiko, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu bekommen, als Frauen, die in einem jüngeren Alter schwanger werden.

Umgebung

Es ist möglich, dass Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entstehung genetischer Fehler spielen. Es sind jedoch noch weitere Beweise erforderlich, um herauszufinden, was sie beeinflusst hat.

Krankheiten, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als Trisomie 21-Erkrankung bezeichnet wird. Diese Erkrankung ist einer der häufigsten genetischen Geburtsfehler, die durch die Zugabe von Chromosom 21 verursacht werden. Infolgedessen haben Babys 47 Kopien des Chromosoms, während Menschen normalerweise haben nur 46 Exemplare (23 Paare).

Einer der stärksten Faktoren, die dieses Problem verursachen, ist das Alter der Mutter während der Schwangerschaft. Normalerweise steigt das Risiko jedes Jahr, nachdem die Mutter 35 Jahre alt ist.

Kinder mit Down-Syndrom sind normalerweise leicht an ihren körperlichen Eigenschaften zu erkennen. Hier sind einige häufige Anzeichen von Kindern mit Down-Syndrom:

• Augen, die dazu neigen, sich nach oben zu neigen
• Kleine Ohren, die normalerweise leicht gefaltet sind
• Kleine Mundgröße
• Kurzer Hals
• Gelenke neigen dazu, schwach zu sein

Turner-Syndrom

Dieser Zustand ist eine genetische Störung, die normalerweise bei Mädchen auftritt. Dies tritt auf, wenn ein Kind ein Chromosom verliert, also nur 45. Normalerweise sind Kinder mit Turner-Syndrom kürzer als ihre Altersgenossen.

Einige der anderen Symptome, die das Turner-Syndrom charakterisieren, sind:

• Hat einen weiten Hals mit Hautfalten an den Seiten.
• Es gibt Unterschiede in Form und Position der Ohren
• Flache Brust
• Haben Sie viel mehr kleine braune Muttermale auf der Haut als gewöhnlich
• Kleiner Kiefer

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist auch als XXY-Zustand bekannt, bei dem Männer ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen haben. Normalerweise haben Babys mit diesem Syndrom schwache Muskeln. Daher ist die Entwicklung tendenziell langsamer als die anderen.

Während der Pubertät produzieren Männer mit XXY-Syndrom normalerweise nicht so viel Testosteron wie andere Jungen. Darüber hinaus haben sie auch kleine, unfruchtbare Hoden.

Dieser Zustand macht das Kind weniger muskulös, hat weniger Gesichts- und Körperhaare und sogar Brüste, die größer als normal sind.

Trisomie 13 und 18

Trisomie 13 und 18 sind genetische Störungen, die zu Geburtsfehlern führen. Trisomie 13 bedeutet, dass ein geborenes Baby 3 Kopien der Chromosomenzahl 13 hat. Trisomie 13 wird als Patau-Syndrom bezeichnet.

In der Zwischenzeit wird ein Kind mit drei Kopien von Chromosom 18 oder Trisomie 18 als Edwards-Syndrom bezeichnet. Im Allgemeinen überleben Kinder mit beiden Erkrankungen erst im Alter von einem Jahr.

Babys mit Trisomie 13 oder Patau-Syndrom haben normalerweise:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Kleiner Kopf mit schräger Stirn
• Strukturelle Probleme im Gehirn
• Die Größe der Augen liegt nahe beieinander
• Lippen- und Gaumenspalte
• Die Hoden steigen nicht in den Hodensack ab

Inzwischen sind Babys mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) gekennzeichnet durch:

• Nicht gedeihen
• Kleiner Kopf
• Kleiner Mund und Kiefer
• Kurzes Brustbein
• Hörprobleme
• Arme und Beine sind gebeugt
• Das Rückenmark ist nicht vollständig geschlossen (Spina bifida)

Wie man Chromosomenanomalien beim Fötus erkennt

Um Chromosomenanomalien beim Fötus zu erkennen, können normalerweise mehrere Tests durchgeführt werden. Dieser Test ist sehr wichtig, da die auftretenden Anomalien die Entwicklung des Babys beeinflussen können. Es gibt zwei Arten von Tests, die normalerweise durchgeführt werden, nämlich:

Screening-Test

Dieser Test wird durchgeführt, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass bei Ihrem Baby ein hohes Risiko besteht, eine Anomalie zu entwickeln. Screening-Tests können jedoch nicht mit Sicherheit feststellen, dass ein Baby an einer bestimmten Störung leidet.

Trotzdem hat dieser Test keine nachteiligen Auswirkungen auf Mutter und Kind. Im Folgenden sind die verschiedenen Arten von Screening-Tests aufgeführt, die durchgeführt werden können:

Der kombinierte Bildschirm des ersten Trimesters (FTCS)

Dieser Test wird mit einem Ultraschall des Babys in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Neben Ultraschall werden auch Blutuntersuchungen in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Dieses Verfahren kombiniert die Ergebnisse von Ultraschall- und Blutuntersuchungen mit Fakten zu Alter, Gewicht, ethnischer Zugehörigkeit und Raucherstatus der Mutter.

Der dreifache Test

Dieser eine Test wird im zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt, das zwischen 15 und 20 Wochen alt ist. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um die Spiegel bestimmter Hormone im Blut der Mutter zu messen. Normalerweise wird dieser Test durchgeführt, um das Risiko eines Down-Syndroms, eines Edward-Syndroms, eines Patau-Syndroms und von Neuralrohrdefekten (Spina bifida) festzustellen.

Nichtinvasive vorgeburtliche Tests (NIPT)

NIPT ist ein vorgeburtliches Screening zur Untersuchung der DNA aus der Plazenta des Babys in der Blutprobe der Mutter. Ein Screening wie NIPT bestimmt jedoch nur die Wahrscheinlichkeit. Dieser Test kann nicht mit Sicherheit feststellen, ob das Baby eine Chromosomenanomalie aufweist oder nicht.

Obwohl wir nicht sicher bestimmen können, hat dieser Test laut einer im BMJ Open veröffentlichten Studie eine Genauigkeit von 97 bis 99 Prozent für die Erkennung von Syndome Down, Patau und Edward.

Später helfen die Ergebnisse dieses NIPT-Screenings Ärzten dabei, ihre nächsten Schritte zu bestimmen, einschließlich der Frage, ob Sie einen diagnostischen Test wie Chorionic Villus Sampling (CVS) oder Amniozentese durchführen müssen oder nicht.

Diagnosetest

Dieser Test wird durchgeführt, um festzustellen, ob Ihr Baby eine Chromosomenanomalie aufweist oder nicht. Leider sind diagnostische Tests sehr riskant, um eine Fehlgeburt zu verursachen. Im Folgenden sind die verschiedenen Arten von Diagnosetests aufgeführt, die durchgeführt werden können:

Amniozentese

Amniozentese ist ein Verfahren, mit dem eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, das den Fötus umgibt. Dieser Test wird normalerweise bei Frauen zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Frauen, die sich diesem Test unterziehen müssen, bevorzugen jedoch normalerweise diejenigen, die ein hohes Risiko haben, z. B. ab 35 Jahren, oder die einen abnormalen Screening-Test haben.

Chorionzotten-Probenahme (CVS)

Bei diesem Verfahren wird eine Zell- oder Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen, um sie im Labor zu testen. Zellen oder Gewebe aus der Plazenta werden entnommen, weil sie das gleiche genetische Material wie der Fötus haben. Die Zelle oder das Gewebe kann auch auf Anomalien in der DNA-Sammlung getestet werden.

CVS kann keine Informationen über Neuralrohrdefekte wie Spina bifida liefern. Daher führt der Arzt nach der Durchführung des CVS in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche weitere Blutuntersuchungen durch.