Morbus Batten, eine seltene Erkrankung, bei der Kinder eine frühe Demenz entwickeln & bull; Hallo gesund

Es gibt Hunderte von Krankheiten, die in die Kategorie der seltenen Krankheiten fallen. Im Allgemeinen wird eine neue Krankheit als selten angesehen, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen in einer Bevölkerung gefunden werden. Morbus Batten ist eine Krankheit, die als sehr selten eingestuft wird. Es wird berichtet, dass dieser Zustand bei ungefähr 2 bis 4 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten auftritt.

Bisher gab es keinen detaillierten Bericht über die Anzahl der Fälle von Batten-Krankheit in Indonesien. Hier finden Sie jedoch alles, was Sie über die Batten-Krankheit wissen müssen.

Was ist Morbus Batten?

Die Batten-Krankheit ist eine tödliche angeborene Störung des Nervensystems, die das motorische System des Körpers angreift. Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Dieser Zustand ist auch als Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-Krankheit oder Juvenile CLN3 bekannt.

Morbus Batten ist die häufigste Form einer Gruppe von Erkrankungen, die als neuronale Ceroidlipofuszinosen oder NCL bezeichnet werden. NCL ist gekennzeichnet durch einen abnormalen Aufbau bestimmter Fett- und Granulatsubstanzen in den Nervenzellen des Gehirns und anderen Körpergeweben aufgrund genetischer Mutationen. Einfach ausgedrückt, können bestimmte genetische Mutationen im Körper eines Kindes die Fähigkeit der Körperzellen beeinträchtigen, Giftmüll loszuwerden. Dies kann zu einer Schrumpfung bestimmter Bereiche des Gehirns führen und zu einer Reihe von neurologischen und physischen Symptomen führen.

Morbus Batten ist eine der Ursachen für vorzeitigen Tod bei Kindern und Erwachsenen. Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer oder skandinavischer Abstammung auf.

Was verursacht Morbus Batten?

Die Batten-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Krankheit. Das heißt, die Genmutation, die diese Krankheit verursacht, kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. Ein Kind, das von Eltern geboren wurde, die beide eine krankheitsverursachende Genmutation tragen, hat eine 25% ige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

Die Krankheit wurde ursprünglich 1903 von Dr. Frederik Batten erkannt, und erst 1995 wurden die ersten Gene identifiziert, die NCL verursachen. Seitdem wurde festgestellt, dass mehr als 400 Mutationen in 13 verschiedenen Genen verschiedene Formen der NCL-Krankheit verursachen.

Unsere Zellen enthalten Tausende von Genen, die entlang der Chromosomen aufgereiht sind. Menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46 Paare. Die meisten Gene steuern die Produktion von mindestens einem Protein. Diese Proteine ​​haben unterschiedliche Funktionen und umfassen Enzyme, die molekulare chemische Reaktionen beschleunigen. NCL wird durch eine abnormale Genmutation verursacht. Infolgedessen arbeiten die Zellen nicht richtig, um das erforderliche Protein zu produzieren, was zur Entwicklung von Symptomen führt, die mit dieser Krankheit verbunden sind.

Was sind die Symptome von Morbus Batten?

Die Symptome der Batten-Krankheit sind durch einen fortschreitenden neuronalen Rückgang gekennzeichnet, der normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auftritt. Die Symptome beginnen im Allgemeinen mit einem schnell auftretenden Sehverlust. Kinder und Jugendliche, die diese Krankheit entwickeln, leiden häufig im Alter von 10 Jahren an völliger Blindheit.

Kinder mit dieser Krankheit haben auch Probleme mit Sprache und Kommunikation, kognitivem Verfall, Verhaltensänderungen und motorischen Beeinträchtigungen. Sie haben oft Schwierigkeiten beim Gehen und können leicht fallen oder stehen, weil sie Schwierigkeiten beim Balancieren haben. Häufige Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen umfassen Stimmungsstörungen, Angstzustände, psychotische Symptome (wie lautes Lachen und / oder lautes Schreien ohne Grund) und Halluzinationen. Sprachstörungen wie Stottern können ebenfalls als Zeichen dieser Krankheit auftreten.

Bei einigen Kindern können die ersten Symptome durch episodische (wiederkehrende) Anfälle und den Verlust zuvor erworbener körperlicher und geistiger Fähigkeiten gekennzeichnet sein. Dies bedeutet, dass das Kind Entwicklungsrückschläge erlebt. Mit zunehmendem Alter verschlimmern sich die Anfälle des Kindes, Anzeichen von Demenz werden deutlich und bei älteren Menschen treten motorische Probleme auf, die denen der Parkinson-Krankheit ähneln. Andere Symptome, die häufig im späten Teenageralter bis zum frühen 20. Lebensjahr auftreten, sind Muskelzuckungen und Muskelkrämpfe, die Schwäche oder Lähmungen in Händen und Füßen verursachen, sowie Schlaflosigkeit.

In den meisten Fällen lässt die geistige und nervöse Verschlechterung dieser Krankheit eine Person hilflos im Bett liegen und nicht in der Lage sein, leicht zu kommunizieren. Letztendlich kann dieser Zustand zu lebensbedrohlichen Komplikationen in Ihren Zwanzigern bis Dreißigern führen. Da die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, sehr unterschiedlich sind, können die Symptome der Morbus Batten auch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

Gibt es ein Heilmittel gegen Morbus Batten?

Es gibt derzeit keine Heilung zur Heilung von Morbus Batten. Dieser Zustand kann jedoch mit einer speziellen Therapie behandelt werden, um die Lebensqualität von Kindern und ihren Familien zu erhalten.

Die FDA, die Food and Drug Administration der Vereinigten Staaten, hat Alpha-Cerliponase als Behandlung zur Verlangsamung des Verlustes der Gehfähigkeit bei Kindern ab 3 Jahren zugelassen. Krampfanfälle können manchmal mit Medikamenten gegen Krampfanfälle gelindert oder kontrolliert werden, und die Symptome anderer medizinischer Probleme können entsprechend ihrem Zustand behandelt werden, wenn sie auftreten. Physiotherapie kann Patienten auch dabei helfen, ihre Körperfunktionen so lange wie möglich aufrechtzuerhalten.

Einige Berichte haben herausgefunden, dass das Fortschreiten dieser Krankheit durch den Verzehr von Vitamin C und E und einer vitamin A-armen Ernährung verlangsamt werden kann. Die Behandlung verhindert jedoch nicht den tödlichen Ausgang dieser Krankheit. Forscher aus aller Welt suchen immer noch nach einer wirksamen Behandlung für Morbus Batten.

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