Myotone Dystrophie: Symptome, Ursachen und Heilmittel

Definition der myotonischen Dystrophie

Myotone Dystrophie oder myotonische Dystrophie ist eine Art von Muskeldystrophie, die Muskeln und verschiedene Organe im Körper angreifen kann. Dieser Zustand kann dazu führen, dass die Muskeln mit der Zeit schwächer werden.

Dieser Zustand führt auch dazu, dass sich die Muskeln nicht entspannen können, so dass der Patient Muskelkontraktionen erfährt, die lang genug sind und die Muskeln nicht entspannen können.

Zum Beispiel wird es dem Patienten schwer fallen, den Griff der Hand vom Türknauf zu lösen. Tatsächlich kann diese Krankheit unter bestimmten Bedingungen die Lippenmuskulatur beeinträchtigen und Schwierigkeiten beim Sprechen oder beim Öffnen des Mundes verursachen.

Darüber hinaus ist dieser Zustand auch durch Symptome eines abnormalen Herzschlags gekennzeichnet. Der Grund ist, dass myotonische Dystrophie auch die Muskeln im Herzen angreifen kann.

Es gibt auch andere Symptome, die nicht mit den Muskeln zusammenhängen, wie z. B. Schwierigkeiten beim Verstehen, leichte Schläfrigkeit am Tag, Unfruchtbarkeit und Katarakte im produktiven Alter.

Wie häufig ist myotonische Dystrophie?

Im Vergleich zu anderen Arten von Muskeldystrophie ist die myotonische Dystrophie am häufigsten. Darüber hinaus ist dieser Zustand anfälliger für Angriffe auf die Altersgruppe der Erwachsenen.

Anzeichen und Symptome einer myotonischen Dystrophie

Das auffälligste Symptom einer myotonischen Dystrophie ist eine Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlimmert.

Häufige Symptome von myotonischen Dystrophien

Häufige Muskelschwäche beginnt normalerweise in den folgenden Körperteilen:

• Gesichts- und Nackenmuskulatur, so dass der Patient Schwierigkeiten hat, ein Lächeln zu bilden, die Augenlider zu "hängen" und Schwierigkeiten beim Kauen von Nahrungsmitteln hat.
• Die Muskeln der Finger, Hände und Arme, die es dem Patienten schwer machen, Dinge zu erfassen.
• Muskeln in den Waden und Fußsohlen.

Wenn dieser Zustand nicht sofort behoben wird, kann sich diese Schwäche auf Muskelbereiche in anderen Körperteilen wie Muskeln in den Oberschenkeln oder Muskeln in den Atmungsorganen ausbreiten.

Weniger häufige Symptome

Darüber hinaus gibt es andere Symptome, die als Marker für myotonische Dystrophie auftreten können, wie z.

• Geschrumpftes Muskelvolumen und -größe.
• Störungen der Verdauungsmuskulatur, die dazu führen, dass der Patient erstickt oder die verzehrten Lebensmittel und Getränke tatsächlich in die Atemwege, Verstopfung, Durchfall und Nierensteine ​​gelangen.
• Nicht richtig atmen können, besonders wenn Sie schlafen.
• Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) und Kardiomyopathie.
• Katarakt.
• Kognitive Störungen.
• Tagsüber oft schläfrig.
• Hormonstörungen wie Hypothyreose, Insulinresistenz, Diabetes oder Hypogonadismus, die männliche Unfruchtbarkeit verursachen.

In der Zwischenzeit kann dieser Zustand auch die Gebärmutter angreifen, was dazu führt, dass Frauen, bei denen dieser Zustand auftritt, besondere Sorgfalt erfahren, wenn sie schwanger sind.

Ursachen der myotonischen Dystrophie

Dieser Zustand wird in zwei Typen unterteilt, nämlich myotonische Dystrophie Typ 1 und 2.

Myotonische Typ-1-Dystrophie, auch als Steinert-Krankheit bekannt, tritt auf, wenn ein Gen auf Chromosom 19 namens DMPK einen abnormal erweiterten Abschnitt aufweist, der sich in der Nähe des regulatorischen Bereichs eines anderen Gens, SIX5, befindet.

In der Zwischenzeit ist die myotonische Dystrophie vom Typ 2 milder als der Typ 1. Dieser Zustand wird durch einen abnormal expandierenden Teil des Chromosom 3-Gens namens ZNF9 verursacht.

Diagnose einer myotonischen Dystrophie

Normalerweise wird die Diagnose für diesen Zustand auf der Grundlage der Krankengeschichte gestellt, beginnend mit der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und anderen erforderlichen Untersuchungen.

Einige der Tests, die zur weiteren Diagnose durchgeführt werden können, umfassen Muskelbiopsien, Blutuntersuchungen und elektrodiagnostische Untersuchungen.

Muskelbiopsie

Eine Muskelbiopsie wird normalerweise durchgeführt, um eine Schwäche der Muskeln festzustellen, unabhängig davon, ob diese durch Muskeldystrophie oder andere Krankheiten verursacht wird, die eine Muskelentartung verursachen, wie z. B. Exposition gegenüber toxischen Substanzen oder Entzündungen.

Bluttest

Dieser Zustand wird erst nach einer Blutuntersuchung wirklich als myotonische Dystrophie erkannt. Der Grund dafür ist, dass der Arzt oder Laborant bei dieser Untersuchung die Art der aufgetretenen myotonen Dystrophie bestimmen kann.

Nach verschiedenen Untersuchungen prüft der Arzt oder die Ärztin die Daten jedes Patienten in Bezug auf die Untersuchungsergebnisse.

Anschließend bestimmt der Arzt oder die Ärztin, ob der Zustand des Patienten Gentests zulässt.

Behandlung der myotonischen Dystrophie

Die folgenden Informationen können nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung verwendet werden. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um Informationen zu Medikamenten zu erhalten.

Bis jetzt ist dieser Zustand noch nicht heilbar, aber Patienten müssen sich einer speziellen Behandlung unterziehen, wenn sie die auftretenden Symptome lindern möchten.

Wenn der Patient Symptome einer Myotonie oder die Unfähigkeit hat, die Muskeln zu entspannen, wird der Arzt das Medikament Mexiletin verabreichen. Dieses Medikament wird verwendet, um Symptome zu lindern.

Ärztliche Hilfe

Patienten mit myotoner Dystrophie können ihre täglichen Aktivitäten weiterhin wie gewohnt ausführen, wenn sie sich einer Intensivpflege mit medizinischem Fachpersonal unterziehen.

In erster Linie wird dieser Zustand von einem Neurologen behandelt, um die verschiedenen Bedürfnisse für jeden Patienten basierend auf dem Zustand zu bestimmen. Zusätzlich zu Neurologen können myotonische Dystrophiezustände auch von verschiedenen Therapeuten behandelt werden, um den Rehabilitationsprozess des Patienten zu unterstützen.

Der Arzt kann weitere Tests mit einem EKG durchführen, um den Rhythmus und die Funktion des Herzens zu bestimmen. Darüber hinaus kann der Arzt auch Tests zur Lungenfunktion durchführen.

Laut John Hopkins Medicine werden Experten den Patienten begleiten und ihn individuell trainieren, um eventuell auftretende Muskelschwächen zu überwinden.

Darüber hinaus bewerten die Experten jeden Patienten. Ziel ist es festzustellen, ob der Patient medizinische Hilfsmittel benötigt, um das Bewegen der Hände oder Füße zu erleichtern.

Wenn bei Ihnen Symptome dieser Erkrankung auftreten, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, um die für Ihre Bedürfnisse beste Behandlung zu erhalten.