Die Ursachen der Thalassämie, die bekannt sein müssen

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit Erkrankungen der roten Blutkörperchen, bei der Hämoglobin im Blut nicht in der Lage ist, Sauerstoff richtig im Körper zu zirkulieren. Dies führt dazu, dass die Betroffenen die Symptome einer Anämie spüren, die von leicht bis schwer und gefährlich reicht. Was genau verursacht Thalassämie? Warum haben Menschen mit Thalassämie problematisches Hämoglobin? Informationen zu den Ursachen dieses Zustands finden Sie in der folgenden Übersicht.

Was sind die Ursachen für Thalassämie?

Die Hauptursache für Thalassämie ist eine genetische Mutation. Dies bedeutet, dass es abnormale oder problematische Gene gibt, bei denen eine Person an Thalassämie leidet.

Es gibt zwei Gene, die bei der Bildung roter Blutkörperchen eine Rolle spielen, nämlich:

• HBB (Hämoglobin-Beta-Untereinheit)
• HBA (Hämoglobin der Alpha-Untereinheit) 1 und 2

Sowohl das HBB- als auch das HBA-Gen sind für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung von Proteinen verantwortlich, die als Alpha- und Betaketten bezeichnet werden. Später bilden die Alpha- und Betaketten Hämoglobin, um Sauerstoff in roten Blutkörperchen zu transportieren und im Körper zu verteilen.

Bei Menschen mit Thalassämie gibt es ein HBB- oder HBA-Gen, das reduziert oder beschädigt ist. Schäden oder Mutationen in diesem Gen können auch von den Eltern mit dem problematischen Gen weitergegeben werden.

Wenn ein Elternteil eine genetische Mutation hat, die Thalassämie verursacht, hat das geborene Baby wahrscheinlich eine leichte Thalassämie oder überhaupt keine Symptome (geringfügige Thalassämie). Wenn jedoch beide Elternteile mutierte Gene haben, besteht für das geborene Baby das Risiko, eine schwere Thalassämie (Major) zu entwickeln.

Die Thalassämie kann in Abhängigkeit von den betroffenen Alpha- oder Betaketten in zwei Typen unterteilt werden.

Ursachen der Alpha-Thalassämie

Eine Art von Thalassämie ist die Alpha-Thalassämie, bei der das HBA-Gen geschädigt wird.

In gesundem Hämoglobin gibt es 2 HBA1-Gene und 2 HBA2-Gene. Das heißt, es werden 4 HBA-Gene benötigt, um normales Hämoglobin zu bilden.

Alpha-Thalassämie tritt auf, weil eines oder mehrere der HBA-Gene mutiert sind. Später hängt der Schweregrad der Alpha-Thalassämie davon ab, wie viele Gene beschädigt oder mutiert sind.

1. Ein mutiertes Gen.

Wenn eine Person nur 1 der 4 mutierten HBA-Gene hat, wird es nur Träger oder Träger mutierter Genmerkmale. Mit anderen Worten, dieser Zustand verursacht keine schwere Alpha-Thalassämie. In der Tat spüren einige Menschen mit dieser Erkrankung normalerweise nicht die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie.

2. Zwei mutierte Gene

Wenn 2 der 4 mutierten HBA-Gene vorhanden sind, sind die Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie immer noch relativ mild. In medizinischer Hinsicht wird dieser Zustand auch als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet.

3. Drei mutierte Gene

Die Anzeichen und Symptome, die auftreten, wenn 3 von 4 mutierten Genen vorhanden sind, sind sicherlich schwerer und erfordern eine intensivere Behandlung der Thalassämie, wie z. B. routinemäßige Bluttransfusionen. Auf dieser Ebene können bei einer Person schwere Anämiesymptome auftreten und es besteht ein Risiko für andere Komplikationen der Thalassämie.

4. Vier mutierte Gene

Dieser Zustand ist sehr selten und wird auch als Hb-Bart-Syndrom bezeichnet. In diesem Zustand weisen alle HBA-Gene Mutationen auf und verursachen die schwerste Thalassämie.

Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, haben nur sehr geringe Überlebenschancen. Daher sterben die meisten Babys mit Hb-Bart-Syndrom vor der Geburt oder kurz nach der Geburt.

Ursachen der Beta-Thalassämie

Fast wie bei der Alpha-Thalassämie ist die Ursache der Beta-Thalassämie eine Schädigung des HBB-Gens. Der Unterschied besteht darin, dass die Anzahl der HBB-Gene im Allgemeinen geringer ist als die von HBA.

Sie benötigen 2 normale HBB-Gene, um gesundes Hämoglobin zu bilden. Bei Beta-Thalassämie kann eines oder beide HBB-Gene geschädigt werden.

Wenn nur 1 von 2 HBB-Genen beschädigt ist, entwickelt der Patient eine leichte oder geringfügige Beta-Thalassämie.

Wenn jedoch beide HBB-Gene beschädigt sind, wird die Thalassämie als intermedial oder major mit einem schwereren Schweregrad klassifiziert.

Thalassämie-Risikofaktoren

Die Hauptursache für Thalassämie ist das Vorhandensein genetischer Faktoren, die von den Eltern geerbt werden. Darüber hinaus haben Menschen bestimmter Rassen jedoch auch ein höheres Risiko, an Thalassämie zu erkranken.

Es ist nicht sicher, wie Rasse ein Risikofaktor für Thalassämie sein kann. Die Inzidenz von Thalassämie ist jedoch bei Menschen bestimmter rassischer Abstammung tatsächlich höher.

Es gibt auch eine Theorie, die besagt, dass die Verteilung der Thalassämie auf mehrere Rassen erfolgt, weil sie dem Thalassämie-Gürtel folgt (Thalassämie-Gürtel). Das heißt, die Ausbreitung dieser Krankheit folgt der Richtung der frühen menschlichen Migration in der Antike.

Laut der Website des Northern California Comprehensive Thalassemia Center finden Sie hier eine Liste der Rennen mit den meisten Fällen von Thalassämie:

• Südostasien (Indonesien, Malaysia, Singapur, Vietnam, Laos, Thailand und die Philippinen)
• China
• Indien
• Ägypten
• Afrika
• Naher Osten (Iran, Pakistan und Saudi-Arabien)
• Griechenland
• Italien

Thalassämie ist keine Krankheit, die geheilt werden kann. Um jedoch verschiedene Möglichkeiten zu antizipieren, ist es für Sie und Ihren Partner sehr wichtig, dies zu tun voreheliche Untersuchung oder prenup. Auf diese Weise wird erwartet, dass die Möglichkeit, ein Kind mit Thalassämie zur Welt zu bringen, durch eine bessere Planung minimiert wird.