Porphyrie: Ursachen, Symptome und Behandlung & bull; Hallo gesund

Definition

Was ist Porphyrie?

Porphyrie oder auf Indonesisch Porphyrie genannt, ist eine Gruppe seltener erblicher Bluterkrankungen, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet sind, Häm zu produzieren, einen Bestandteil von Hämoglobin (dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert). Häm besteht aus zwei Bestandteilen von Porphyrinen (natürlichen organischen Verbindungen im Körper), die an Eisen gebunden sind. Häm spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Sauerstoff und färbt auch rote Blutkörperchen. Häm kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein in Herz- und Muskelknochen.

Um Häm zu produzieren, muss der Körper mehrere Schritte durchlaufen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlen dem Körper jedoch bestimmte Enzyme, die zur Vervollständigung dieses Prozesses benötigt werden. Infolge, Porphyrin Sammeln Sie in den Geweben und Blut. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von leicht bis schwer reichen.

Wie häufig ist Porphyrie?

Inzidenzrate Porphyrie nicht klar bekannt. Geschätzt Porphyrie greift ein bis 100 von 50.000 Menschen an. Diese Zahl variiert weltweit.

Dieser Zustand kann jedoch durch Reduzierung der Risikofaktoren behandelt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Porphyrie?

Je nach Typ können die Anzeichen und Symptome von Porphyrie variieren. Einige der Symptome von Porphyrie sind Bauchschmerzen und rotbrauner Urin. Diese beiden Symptome sind die häufigsten Symptome. Es wird durch Porphyrinbildung verursacht und tritt normalerweise nach einem Angriff auf.

Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Lebererkrankungen sind:

• Schmerzen in den Gliedern
• Nervenstörungen
• Hypertonie (Bluthochdruck)
• Tachykardie (schneller Herzschlag)
• Elektrolytstörungen

Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit erythropoetisch, einschließen:

• Extreme Lichtempfindlichkeit der Haut
• Anämie (wenn der Körper nicht genügend rote Blutkörperchen produziert)
• Veränderungen der Hautpigmentierung
• Unruhiges oder unruhiges Verhalten bei Sonneneinstrahlung

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann eine Verschlechterung dieses Zustands verhindern und andere medizinische Notfälle verhindern. Sprechen Sie dazu mit Ihrem Arzt, um diesen schwerwiegenden Zustand zu verhindern.

Wenn Sie oben Anzeichen oder Symptome oder andere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Jeder Körper ist anders. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um Ihren Gesundheitszustand zu behandeln.

Ursache

Was verursacht Porphyrie?

Porphyrie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Laut dem Journal of Family Planning (JFP) sind die meisten Arten von Porphyrie autosomal dominant, was bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des Gens von einem Elternteil (Vater oder Mutter) benötigen, um die Krankheit weiterzugeben. Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome auslösen, die als "Anfälle" bezeichnet werden, darunter:

• Drogen
• Infektion
• Alkoholkonsum
• Bestimmte Hormone wie Östrogen
• Sonnenlicht
  

Löst aus

Was gefährdet mich für Porphyrie?

Es gibt viele Triggerfaktoren, die möglicherweise zu Porphyrie führen können, nämlich:

• Bestimmte Medikamente (Barbiturate oder Sulfonamid-Antibiotika, Antibabypillen oder einige psychoaktive Medikamente)
• Chemikalien
• Diät oder Fasten
• Rauch
• Infektionen oder andere Krankheiten
• Leber erkrankung
• Psychologischer Stress
• Alkohol trinken
• Hormonspiegel während der Menstruation
• Sonnenaussetzung
• Überschüssiges Eisen im Körper
  

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird Porphyrie diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an dieser Krankheit leiden, werden von Ihrem Arzt eine körperliche Untersuchung und mehrere Tests angeordnet. Einige der Tests, für die Sie wahrscheinlich ausführen werden Porphyrie , unter anderen:

Urin Test

Wenn Sie haben Porphyrie Urintests können akut einen Anstieg der Konzentrationen von zwei Substanzen zeigen, nämlich Porphobilinogen und Delta-Aminolevulinsäuren sowie andere Porphyrine.

Bluttest

Wenn Sie haben Hautporphyrie kann eine Blutuntersuchung einen Anstieg des Porphyrinspiegels in Ihrem Blutplasma zeigen.

Stuhlproben-Test

Die Analyse einer Stuhlprobe kann erhöhte Porphyrinspiegel zeigen, die in der Urinprobe möglicherweise nicht nachweisbar sind. Dieser Test kann Ärzten helfen, einen bestimmten Typ zu bestimmen Porphyrie das erlebst du.

Wie wird mit Porphyrie umgegangen?

Je nach Schmerzniveau gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Porphyrie, nämlich:

Akute Porphyrie

Die Behandlung der akuten Porphyrie konzentriert sich auf die sofortige Behandlung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen. In schweren Fällen müssen Sie möglicherweise ins Krankenhaus. Behandlungen können umfassen:

• Stellen Sie alle Medikamente ein, die Symptome auslösen könnten
• Medikamente gegen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen
• Direkter Umgang mit Infektionen oder anderen Krankheiten, die Symptome verursachen können
• Zucker (Glukose) intravenös oder Zucker, wenn möglich oral eingenommen, um eine ausreichende Kohlenhydrataufnahme aufrechtzuerhalten
• Intravenöse Flüssigkeiten gegen Dehydration
• Injektionen von Hämin, Behandlung in Form von Häm, um die körpereigene Porphyrinproduktion zu begrenzen.

Hautporphyrie

Pflegen Hautporphyrie Dies kann Folgendes umfassen: Die Reduzierung der Sonneneinstrahlung und der Menge an Porphyrin im Körper zur Beseitigung von Symptomen kann Folgendes umfassen:

• Blutabnahme (Plebotomie). Die Entnahme einer bestimmten Menge Blut aus einem der Blutgefäße reduziert das Eisen im Körper, wodurch Porphyrin reduziert wird.
• Behandlung. Das Medikament gegen Malaria, Hydroxychloroquin (Plaquenil) oder seltener Chloroquin (Aralen), kann überschüssiges Porphyrin absorbieren und dem Körper helfen, es schneller auszuscheiden.
• Beta-Carotin. Langzeitpflege für Hautporphyrien kann eine tägliche Dosis Beta-Carotin enthalten. Beta-Carotin kann die Hautverträglichkeit gegenüber Sonnenlicht erhöhen.
• Trigger reduzieren oder eliminieren. Auslöser wie bestimmte Medikamente oder zu viel Sonne, die eine Krankheit auslösen, sollten nach Möglichkeit unter ärztlicher Anleitung reduziert oder beseitigt werden.
• Vitamin-D. Ergänzungen können empfohlen werden, um Vitamin-D-Mangel zu ersetzen, der durch Vermeiden der Sonne verursacht wird.
  

Verhütung

Was kann ich tun, um Porphyrie zu verhindern und zu behandeln?

Porphyrie kann leider nicht verhindert werden. Symptome können jedoch gelindert werden, indem Auslöser vermieden oder beseitigt werden. Zu den Faktoren, die vollständig vermieden werden sollten, gehören:

• Illegale Drogen
• Übermäßiger Stress
• Trinken Sie überschüssigen Alkohol
• Bestimmte Antibiotika

Die Vorbeugung erythropoetischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Sonneneinstrahlung durch:

• Vermeiden Sie den sengenden Sonnenschein
• Tragen Sie lange Ärmel, Hüte und andere Schutzkleidung, wenn Sie draußen sind
• Bitten Sie in seltenen Fällen um Schutz während der Operation. phototoxisch kann auftreten.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.