Adrenoleukodystrophie (Ald), eine seltene behindernde Krankheit & bull; Hallo gesund

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist ein Begriff, der verwendet wird, um verschiedene Erbkrankheiten zu beschreiben, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Andere Namen für ALD sind Adrenomyeloneuropathie, AMN und der Schilder-Addison-Komplex. Aber was ist es wirklich?

Was passiert mit Menschen mit Adrenoleukodystrophie (ALD)?

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen des Gehirns, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und das Myelin (die zylindrische Hülle, die einige Nervenfasern umschließt) des Nervensystems und der Nebennierenrinde schädigen.

ALD unterscheidet sich von der neonatalen Adrenoleukodystrophie, einer Erkrankung des Neugeborenen und in den frühen Entwicklungsstadien, die zur Gruppe der peroxisomalen Biogenesestörungen gehört.

Die Funktion des Gehirns wird beeinträchtigt, da die Myelinscheide durch diese Krankheit allmählich aus den Nervenzellen des Gehirns entfernt wird. Myelin fungiert als Regulator der Denkweise des Menschen und steuert die Arbeit der Körpermuskulatur. Ohne diese Hülle können die Nerven nicht arbeiten. Mit anderen Worten, die Nerven hören auf, Signale an die Muskeln und andere unterstützende Elemente des Zentralnervensystems zu senden, was zu tun ist.

Einige von ALD betroffene Personen leiden an einer Nebenniereninsuffizienz, was einen Mangel an Produktion bestimmter Hormone (z. B. Adrenalin und Cortisol) bedeutet, der zu Abnormalitäten bei Blutdruck, Herzfrequenz, sexueller Entwicklung und Fortpflanzung führt. Einige der ALD-Patienten leiden unter einer Reihe schwerwiegender neurologischer Probleme, die die geistige Funktion beeinträchtigen und zu Lähmungen und einer verkürzten Lebensdauer führen können.

Wer bekommt Adrenoleukodystrophie (ALD)?

ALD ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, die durch eine Störung des ABCD1-Gens im X-Chromosom verursacht wird. Diese Genanomalie führt zur Bildung einer Mutation in der Protein-Adrenoleukodystrophie (ALDP).

Das Adrenoleukodystrophie-Protein (ALDP) hilft Ihrem Körper, sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA) abzubauen. Wenn der Körper nicht genug ALDP produzieren kann, reichern sich Fettsäuren im Körper an und schädigen die Myelinscheide. Dieser Zustand kann die äußere Auskleidung der Rückenmarkszellen, des Gehirns, der Nebennieren und der Hoden schädigen.

Die Adrenoleukodystrophie kennt keine Rasse, ethnische Zugehörigkeit oder geografische Grenzen. Laut dem Oncofertility Consortium berichtet diese seltene Krankheit von 1 der 20-50.000 Menschen - insbesondere von Männern, Kindern und Erwachsenen.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn eine Frau eine X-Chromosomenmutation erbt, hat sie immer noch ein Ersatz-X-Chromosom, um die Auswirkungen der Mutation auszugleichen. Wenn eine Frau an dieser Krankheit leidet, zeigt sie wahrscheinlich überhaupt keine Symptome - oder, wenn überhaupt, unbedeutend. In der Zwischenzeit haben Männer nur ein X-Chromosom. Dies bedeutet, dass Jungen und Erwachsenen die Schutzwirkung des zusätzlichen X-Chromosoms fehlt, wodurch sie anfälliger für eine Beeinträchtigung sind (wenn sie eine ALD-Genmutation erben).

Anzeichen und Symptome einer Adrenoleukodystrophie (ALD)

In Kindern

Die schädlichste Form der ALD ist die ALD im Kindesalter, die sich normalerweise im Alter von 4 bis 8 Jahren entwickelt. Kinder, die zunächst gesund und normal sind, zeigen Verhaltensprobleme - wie Selbstisolation oder Konzentrationsschwierigkeiten. Allmählich, wenn sich die Krankheit im Gehirn abfrisst, beginnen sich sichtbare Symptome zu verschlimmern, einschließlich Schluckbeschwerden, Schwierigkeiten beim Verstehen der Sprache, Blindheit und Hörverlust, Muskelkrämpfen, Verlust der Körpermuskelkontrolle, fortschreitender Verlust der intellektuellen Funktion des Gehirns und des Motors Beeinträchtigung, gekreuzte Augen, Demenz. progressiv, bis ins Koma.

Bei Jugendlichen

ALD bei Jugendlichen beginnt im Alter von 11 bis 21 Jahren mit den gleichen Symptomen, aber die Entwicklung der Symptome ist etwas langsamer als bei Kindern.

Bei Erwachsenen

Die Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenversion der ALD, beginnt in den späten 20er bis 50er Jahren und ist gekennzeichnet durch Schwierigkeiten beim Gehen, fortschreitende Körperschwäche und Beinsteifheit (Paraparese), Verlust der Koordinationsfähigkeit, übermäßige Muskelmasse (Hypertonie) und Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)), Anfälle, Nebennierenschwäche, Schwierigkeiten beim Fokussieren und Erinnern an die visuelle Wahrnehmung und Sehverlust. Diese Symptome werden sich innerhalb weniger Jahrzehnte entwickeln - später als bei ALD. Die Symptome der ALD bei Erwachsenen können denen der Schizophrenie und Demenz ähnlich sein.

Diese Verschlechterung tritt ohne Unterbrechung auf und kann zu einer dauerhaften Lähmung führen - normalerweise innerhalb von 2-5 Jahren nach der Erstdiagnose - bis zum Tod. Der Tod durch ALD tritt normalerweise innerhalb von 1-10 Jahren nach Auftreten der Symptome auf.

Kann Adrenoleukodystrophie (ALD) geheilt werden?

Adrenoleukodystrophie ist eine Krankheit, die lebenslang übertragen wird. Das heißt, die Krankheit ist unheilbar (soweit es die medizinische Forschung betrifft), aber Ärzte können die Malignität der Symptome verlangsamen.

Hormontherapie kann Leben retten. Die abnorme Funktion der Nebennieren kann mit einer Kortikosteroidersatztherapie behandelt werden. Die Steroidtherapie kann zur Behandlung der Addison-Krankheit (Nebenniereninsuffizienz) eingesetzt werden. Es gibt keine spezifische Methode zur Behandlung anderer Arten von ALD. Personen mit ALD können sich einer symptomatischen (Symptommanagement) und unterstützenden Behandlung unterziehen, einschließlich Physiotherapie, psychologischer Unterstützung und Sonderpädagogik.

Ist Lorenzoöl als alternative Behandlung für Adrenoleukodystrophie (ALD) wirksam?

Eine Reihe neuerer Studien hat gezeigt, dass eine Mischung aus Ölsäure und Erucasäure, bekannt als Lorenzoöl, die Jungen mit ALD vor dem Auftreten von Symptomen verabreicht wird, das Fortschreiten der Krankheit verhindern oder verzögern kann. Es ist nicht bekannt, ob Lorenzoöl zur Behandlung der Adrenomyeloneuropathie (Erwachsenenversion von ALD) verwendet werden kann. Darüber hinaus wurde gezeigt, dass Lorenzoöl keine Wirkung auf Jungen mit ALD hat, bei denen Symptome aufgetreten sind.

Es wurde gezeigt, dass eine Knochenmarktransplantation bei Personen mit Adrenoleukodystrophie (ALD) im Frühstadium erfolgreich ist. Dieses Verfahren birgt jedoch ein Todesrisiko und wird nicht für Personen mit akuter oder schwerer ALD, für Personen, die als Erwachsene Symptome entwickeln, oder für Neugeborene empfohlen.