Warum müssen schwangere Frauen ein genetisches Screening durchführen & bull; Hallo gesund

Im Allgemeinen werden schwangeren Frauen im ersten bis dritten Monat ihrer Schwangerschaft verschiedene Arten von genetischen Screening-Tests angeboten. Warum wird ein genetischer Screening-Test durchgeführt? Genetische Screening-Tests können Ihren Fötus dahingehend bewerten, ob bei Ihrem Fötus ein Risiko für genetische Störungen besteht. Screening-Tests werden normalerweise in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Darüber hinaus können genetische Screening-Tests auch im zweiten Trimester durchgeführt werden.

Die Informationen aus den Ergebnissen des Screening-Tests werden in Kombination mit anderen Risikofaktoren wie dem Alter der Mutter und einer Vorgeschichte von Erbkrankheiten verwendet, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass der Fötus mit einer genetischen Störung wie dem Down-Syndrom oder Mukoviszidose geboren wird, Tay-Sachs-Krankheit oder Sichelzellenanämie.

Fetale Defekte können jederzeit während der Schwangerschaft auftreten, normalerweise jedoch im ersten Trimester, wenn sich die Organe des Babys zu bilden beginnen.

Dieser Screening-Test kann werdenden Eltern helfen, festzustellen, ob ihr Baby ein geringes oder hohes Risiko hat, sich mit einem abnormalen Chromosom zu infizieren. Der einzige Weg, um sicher zu sein, ob Ihr Baby eine genetische Störung hat, ist ein genetisch diagnostischer Test.

Vor- und Nachteile des genetischen Screenings für schwangere Frauen

Wenn eine werdende Mutter vor einem Dilemma steht, ob sie sich einem Screening-Test unterziehen soll, müssen Sie sich folgende Fragen stellen:

• Erstens: "Möchte ich vor der Geburt meines Babys wissen, dass mein Kind möglicherweise ein abnormales Chromosom hat?"
• Zweitens: "Wenn das Testergebnis positiv ist, was werde ich tun?"

Einer der Vorteile des genetischen Screenings besteht darin, dass potenzielle Eltern herausfinden können, ob Ihr Kind später die Möglichkeit einer genetischen Störung hat.

Wenn das Ergebnis dieses Tests jedoch positiv ist, müssen Sie wissen, wie Sie darauf reagieren werden. Du kannst gehen zu genetischer Berater einen genetisch diagnostischen Test durchzuführen, der ein genaueres Ergebnis liefern kann.

Denken Sie daran, dass genetisches Screening falsch positive Ergebnisse liefern kann. Das heißt, es könnte sein, dass dieses falsch positive Ergebnis falsche Erwartungen an potenzielle Eltern weckt. Sie glauben, dass ihr Kind mit Behinderungen geboren wird, wenn sie es nicht sind. Das genetische Screening erkennt jedoch möglicherweise keine Chromosomenanomalien, wenn sie existieren.

Daher wird schwangeren Frauen dringend davon abgeraten, Maßnahmen zu ergreifen, um ihre Gebärmutter abzubrechen, da positive Ergebnisse aus genetischen Screening-Tests vorliegen. Weitere Tests sind erforderlich, um die Diagnose dieses Tests zu bestätigen.

Arten von Screening-Tests, die normalerweise bei schwangeren Frauen durchgeführt werden

1. Sequentieller Bildschirm

Das sequentielle Screening ist ein Screening-Test, der 3 Informationen aus 2 verschiedenen Schwangerschaftsperioden kombiniert, um herauszufinden, ob beim Fötus das Risiko besteht, ein Down-Syndrom, Trisomie 18 und 18 zu entwickeln offener Neuralrohrdefekt (zum Beispiel Spina Bifida). Der erste sequentielle Bildschirm wird im ersten Trimester, etwa 10-13 Schwangerschaftswochen, durchgeführt. Wann wird die sequentielle Bildschirmaktion angezeigt, mit der Sie sich treffen werden genetischer Berater . Dann wirst du leben Ultraschall . Mit Ultraschall wird die Flüssigkeit gemessen, die sich hinter dem fetalen Hals befindet (Nackentransparenz). Nach dem Ultraschall wird das Blut der Mutter entnommen. Die Informationen aus den Ultraschallergebnissen und aus dem Blut der Mutter werden kombiniert, um die Ergebnisse der ersten Stufe zu erhalten, die normalerweise eine Woche später sichtbar werden. Diese Ergebnisse geben Ihnen spezifische Ergebnisse über Ihr fetales Risiko für Down-Syndrom und Trisomie 18.

Wenn die Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko aufweisen und Sie sich unwohl fühlen, wird Ihnen möglicherweise sofort ein genetischer Diagnosetest angeboten, um eine eindeutige Antwort zu erhalten. Wenn Sie sich jedoch nicht dafür entscheiden, einen genetischen Diagnosetest durchzuführen, nachdem die ersten Ergebnisse vorliegen, werden Sie im zweiten Trimester, normalerweise in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche, wieder sequentielle Untersuchungen durchführen. Diesmal müssen Sie jedoch nur Blut abnehmen. Später werden diese mütterlichen Blutinformationen und die Ultraschallergebnisse aus dem ersten Trimester kombiniert, und die endgültigen Ergebnisse dieses Tests werden eine Woche später veröffentlicht. Mit diesem Endergebnis ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an Down-Syndrom, Trisomie 18 und 18 leidet offene Neuralrohrdefekte wie Spina Bifida. Anhand dieser Ergebnisse können Sie entscheiden, ob Sie sich weiteren Tests unterziehen möchten oder nicht.

2. Mütterliches Serum-Quad-Screening

Das mütterliche Serum-Quad-Screening oder normalerweise als Quad-Screening abgekürzt, ist eine Art Screening-Test, bei dem die Spiegel bestimmter Proteine ​​untersucht werden, die während der Schwangerschaft auftreten und im zweiten Trimester im Blut der Mutter gefunden werden. Für das Quad-Screening ist nur die Blutprobe einer Mutter erforderlich, die normalerweise in der 15. bis 21. Schwangerschaftswoche entnommen wird. Anhand der Ergebnisse können Sie entscheiden, ob Sie weitere Tests durchführen möchten oder nicht. Das Quad-Screening ist nicht so genau wie ein sequentielles Screening. In der Regel wird schwangeren Frauen, die in ihrem ersten Schwangerschaftstrimester keine sequentiellen Untersuchungen unterzogen haben, ein Quad-Screening angeboten.

3. 20 Wochen Ultraschall

Ein 20-wöchiger Ultraschall ist ein Ultraschall, der während des zweiten Trimesters durchgeführt wird, normalerweise in der 18. bis 22. Schwangerschaftswoche. Bitte beachten Sie, dass sich dieser Ultraschall von dem Ultraschall unterscheidet, der zur Bestimmung des Geschlechts durchgeführt wird. Dieser Ultraschall wird durchgeführt, um herauszufinden, ob der Fötus das Risiko hat, mit Defekten geboren zu werden. Durch Ultraschall werden Sie das Vorhandensein von Strukturen erkennen, die darauf hinweisen, dass Ihr Kind mit einem Defekt geboren wird, wie z. B. einem abnormalen Herzen, Nierenproblemen, abnormalen Gliedmaßen und abnormalen Wegen, wenn sich das Gehirn zu bilden beginnt. Dieser Ultraschall kann nicht nur die genannten Anzeichen erkennen, sondern auch als Screening-Test dienen, um einige genetische Störungen wie das Down-Syndrom zu erkennen. Wenn Anomalien festgestellt werden, wenden Sie sich an den Arzt oder genetischer Berater Besprechen Sie diese Ergebnisse mit Ihnen, um anhand der Ergebnisse dieses Tests die Risiken für Ihre Schwangerschaft besser zu verstehen, und sprechen Sie mit Ihnen über die Möglichkeit weiterer Tests mit Amniozentese (einer Art genetisch-diagnostischem Test).

Einzigartig ist, dass die meisten Babys, die im Ultraschall "abnormal" aussehen, gesund und ohne genetische Anomalien geboren werden. Umgekehrt werden Babys, die im Ultraschall "normal" aussehen, stattdessen mit Defekten geboren oder haben genetische Störungen, die der Ultraschall nicht erkennen kann.