Neurofibromatose Typ 1: Symptome, Ursachen, Medikamente usw. • Hallo, gesund

Definition

Was ist Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als Recklinghausen-Krankheit, ist eine von zwei Arten von Tumoren an den Nervenfasern (NF1 und NF2). NF2 tritt seltener auf als NF1.

NF1 ist eine genetische Störung, die Haut- und Knochenstörungen verursacht und die Bildung von Tumoren aus Nervengewebe verursacht. Diese Tumoren können klein oder groß sein und überall im Körper auftreten, z. B. im Gehirn, im Rückenmark, in den Nerven und in großen oder kleinen Nerven.

Wie häufig ist Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose Typ 1 ist eine seltene genetische Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 zu 3.000. Diese Krankheit tritt normalerweise von Geburt an auf und Symptome oder Beschwerden treten häufig nicht vor dem Alter von 10 Jahren auf.

Neurofibromatose Typ 1 ist eine Krankheit, die jedem passieren kann. Sie können Ihre Chancen auf eine Erkrankung verringern, wenn Sie die Risikofaktoren vermeiden. Bitte besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Neurofibromatose Typ 1?

Das typischste Symptom für Neurofibromatose Typ 1 ist das Auftreten von kaffeefarbenen Flecken, insbesondere auf Brust, Rücken und Magen. Gerinnsel treten normalerweise von Geburt an auf und variieren in der Größe.

In und unter der Haut wachsen mehrere verschiedene Tumoren. Diese Tumoren treten normalerweise erst im Jugendalter auf und sind 2,5 cm oder größer. Große Tumoren können Komplikationen bei bösartigen Tumoren (Krebs) verursachen.

Andere Symptome der Neurofibromatose Typ 1 sind Flecken, die an Stellen des Körpers auftreten, die weniger dem Sonnenlicht ausgesetzt sind (wie Achselhöhlen oder Leistengegend), Lernschwierigkeiten, niedriger IQ, Skoliose, leichte Knochenbrüche und hoher Blutdruck.

Tumoren an verschiedenen Stellen des Körpers verursachen eine Vielzahl von Symptomen. Tumoren, die sich am Kopf oder an der Wirbelsäule entwickeln, können Anfälle, verschwommenes Sehen oder schwache Beine (Lähmungen) verursachen.

Darüber hinaus gibt es auch einige Merkmale und Symptome, die oben nicht erwähnt wurden. Wenn Sie die gleiche Beschwerde haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen eines der oben genannten Anzeichen oder Symptome auftritt, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt. Nervenstörungen sind normalerweise gutartig und wachsen langsam. Status und Zustand können von Person zu Person unterschiedlich sein. Besprechen Sie daher immer mit Ihrem Arzt die beste Methode zur Diagnose, Behandlung und Behandlung für Sie.

Ursache

Was verursacht Neurofibromatose Typ 1?

Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetisch bedingte Krankheit, aber etwa 50 Prozent treten aufgrund einer spontanen Mutation auf und treten in Familien ohne Krankheitsgeschichte auf.

Neurofibromatose Typ 1 tritt aufgrund von Mutationen in Chromosom 17 auf. Typischerweise produziert dieses Gen ein Protein namens Neurofibromin, um die Vermehrung und Regulierung der Neuronenentwicklung zu unterstützen. Mutationen auf Chromosom 17 verursachen einen Neurofibrominmangel und führen zu einer unkontrollierten Zellentwicklung.

Risikofaktoren

Was erhöht mein Risiko für Neurofibromatose Typ 1?

Der größte Risikofaktor für Neurofibromatose Typ 1 ist genetisch bedingt, dh ein Familienmitglied mit der Krankheit. Etwa die Hälfte der Fälle dieser Krankheit wird von den Eltern geerbt. Die übrigen Fälle werden durch eine genetische Mutation verursacht, die bei der Empfängnis spontan auftritt.

Das Fehlen eines Risikos bedeutet nicht, dass Sie nicht von der Möglichkeit betroffen sind, diese Störung zu erleben. Die aufgeführten Merkmale und Symptome dienen nur als Referenz. Sie müssen einen Arzt konsultieren, um weitere Informationen zu erhalten.

Medikamente & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind meine Behandlungsmöglichkeiten für Neurofibromatose Typ 1?

Es gibt keine nachgewiesene Behandlung, aber es gibt einige spezifische Behandlungen, um diesen Zustand zu behandeln. Der Arzt überwacht und behandelt Komplikationen wie:

• Kinder mit Lernproblemen benötigen spezielle Programme. Sie können Physiotherapie und Ergotherapie verwenden. Physiotherapie zur Behandlung von Patienten mit Skoliose und Frakturen. Die Ergotherapie lehrt die Patienten, tägliche Aktivitäten auszuführen.
• Eine Operation kann bei der Behandlung von Knochendeformitäten helfen. Skoliose kann eine Operation und ein Armband zur Unterstützung erfordern. Der schmerzhafte Tumor kann operiert werden, aber es ist immer noch möglich, dass er erneut auftritt. Darüber hinaus erfordern bösartige Tumoren je nach Fall eine Operation, Strahlentherapie oder Chemotherapie.

Test auf Neurofibromatose Typ 1

Der Arzt wird die Familienanamnese, die klinische Untersuchung und die Sehtests berücksichtigen. Ihr Arzt wird Sie bitten, einen elektrischen Test (EEG) durchzuführen, um Gehirnwellen aufzuzeichnen und auf Epilepsie zu überwachen. Kinder werden gebeten, einen IQ zu testen.

Eine Biopsie kann auch durchgeführt werden, wenn ein Krebsrisiko besteht. Eine Biopsie ist ein Verfahren, mit dem eine kleine Probe des Tumors zur mikroskopischen Untersuchung entnommen wird.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel gegen Neurofibromatose Typ 1?

Einige der Veränderungen des gesunden Lebensstils und Hausmittel, die Ihnen beim Umgang mit Neurofibromatose Typ 1 helfen können, sind:

• Führen Sie regelmäßig medizinische Untersuchungen durch, um die Entwicklung von Symptomen und Ihre Gesundheit zu überwachen
• Befolgen Sie die Anweisungen des Arztes, immer, wenn der Arzt Sie auffordert, das Ihnen verschriebene Arzneimittel einzunehmen oder abzusetzen
• Wenn Sie kaffeefarbene Flecken / Flecken oder Sommersprossen auf den Achselhöhlen oder der Leiste sehen; Wenn Sie ein Problem mit dem Nervensystem haben (Hörverlust, Muskelschwäche oder Schwierigkeiten beim Gehen und Gleichgewichtsstörungen), rufen Sie sofort Ihren Arzt an

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.