Beta-Thalassämie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition

Was ist Beta-Thalassämie?

Thalassämie ist eine genetische Störung, die rote Blutkörperchen schädigt. Eine der häufigsten Arten ist die Beta-Thalassämie.

In roten Blutkörperchen gibt es Hämoglobin, das den Sauerstofftransport übernimmt. Hämoglobin selbst besteht aus zwei Globinketten, die als Alpha- und Betaketten bezeichnet werden.

Menschen mit Beta-Thalassämie sind Menschen, bei denen die Beta-Kette in ihrem Hämoglobin geschädigt ist. Inzwischen haben Menschen mit Alpha-Thalassämie Hämoglobin mit Alpha-Kettenproblemen.

Diese genetisch bedingte Krankheit führt bei Patienten zu Symptomen, die einer Anämie ähneln. Der Schweregrad der Thalassämie hängt jedoch vom Typ ab.

Wie häufig ist diese Krankheit?

Diese Art der Thalassämie ist die häufigste in Südostasien. Nach Angaben des Gesundheitsministeriums der Republik Indonesien wurden 2016 in Indonesien schätzungsweise 9.121 Fälle von schwerer Thalassämie festgestellt.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Beta-Thalassämie?

Die Anzeichen und Symptome einer Beta-Thalassämie hängen weitgehend von der Schwere der Erkrankung ab. Basierend auf Informationen der Nationalen Organisation für seltene Störungen kann Beta-Thalassämie in Bezug auf ihre Schwere in verschiedene Typen unterteilt werden, nämlich geringfügig, mittelschwer und schwerwiegend.

1. Minor

Bei Menschen mit Beta-Thalassämie minor treten normalerweise keine Anzeichen und Symptome auf. Trotzdem gibt es auch solche, die leichte Anämiesymptome verspüren.

Da sie im Allgemeinen asymptomatisch sind, wissen Menschen mit geringer Thalassämie normalerweise nicht, dass sie an der Krankheit leiden.

2. Intermedia

Bei Patienten mit intermedialen Werten können Anzeichen und Symptome auftreten, die von mittel bis schwer variieren. Die folgenden Merkmale treten häufig bei Thalassämie auf mittlerer Ebene auf:

• Die Haut sieht blass aus
• Gelbsucht oder gelbliche Haut und Augapfel
• Knochenprobleme
• Es gibt Gallensteine

3. Major

Beta-Thalassämie major, auch als Cooley-Anämie bekannt, ist die schwerste Form. Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, zeigen normalerweise in den ersten 2 Lebensjahren Anzeichen und Symptome.

Die häufigsten Symptome sind schwere Anämie, einschließlich:

• Tolles Gefühl der Müdigkeit
• Geschwächter Körper
• Schwer zu atmen
• Schwindlig
• Kopfschmerzen
• Knochenprobleme wie spröde oder ungewöhnlich geformte Knochen
• Gelbe Haut und Augen
• Wachstumsstörungen
• Verminderter Appetit

Im Allgemeinen benötigen Patienten eine intensivere Pflege, da der Schweregrad sehr schwerwiegend ist. Leider erhöhen selbst diese Behandlungen manchmal Ihre Chancen, gefährliche gesundheitliche Komplikationen zu entwickeln.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Wenn Sie eine Familie mit dieser Erkrankung haben oder sich Sorgen über einige der oben genannten Symptome machen, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Ursache

Was verursacht Beta-Thalassämie?

Beta-Thalassämie wird durch den Abbau von Beta-Ketten im Hämoglobin verursacht. Dieser Schaden wird durch genetische Mutationen oder Schäden an Genen verursacht.

Bei der Beta-Thalassämie gibt es zwei Gene, die im Hämoglobin Beta-Ketten bilden. Jedes Gen wird von Eltern geerbt, die ein Thalassämie-Merkmal haben.

Der Schweregrad der Thalassämie kann anhand der Anzahl der geschädigten Gene bestimmt werden. Wenn es nur ein defektes Gen gibt, haben Sie einen Beta-Thalassämie-Minor-Typ (oder Träger / Merkmal). Träger). Dies tritt auf, wenn das Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird.

Wenn der Schaden jedoch in beiden Genen auftritt, haben Sie eine Thalassämie vom intermedialen oder Haupttyp. Sie werden Thalassämie major erleben, wenn Sie das Thalassämie-Gen von Ihren Eltern erhalten.

Gleiches gilt für andere Arten von Thalassämie, nämlich Alpha-Thalassämie. Der Unterschied zwischen den beiden ist die Anzahl der Gene, die zur Bildung von Alpha-Ketten im Hämoglobin erforderlich sind.

Die normale Bildung der Alpha-Kette erfordert ebenfalls 4 gesunde Gene. Der Schweregrad der Alpha-Thalassämie wird davon beeinflusst, wie viele Gene geschädigt sind. Hier ist die Erklärung:

• 1 von 4 defekten Alpha-Ketten-Genen: Sie können Träger von oder werden Träger Thalassämie ohne Symptome.
• 2 von 4 defekten Genen: Möglicherweise haben Sie eine Alpha-Minor-Thalassämie.
• 3 der 4 defekten Gene: Möglicherweise haben Sie eine Thalassämie alpha intermedia.
• Alle Gene sind beschädigt: Möglicherweise haben Sie Thalassämie Alpha Major.

Löst aus

Was gefährdet mich für Beta-Thalassämie?

Es gibt viele Faktoren, die Sie einem Risiko für Beta-Thalassämie aussetzen, wie zum Beispiel:

1. Familien- / Erbgeschichte

Wenn es Familienmitglieder oder Eltern gibt, die an dieser Krankheit leiden oder ein Gen mit Thalassämie-Merkmalen tragen, sind die Chancen, an dieser Krankheit zu erkranken, viel größer.

2. Rennspezifisch

Menschen mit einer bestimmten rassischen Abstammung wie Südostasien, Mittelmeer oder Afrika haben ein höheres Risiko, genetisch bedingte Krankheiten wie Beta-Thalassämie zu entwickeln.

Komplikationen

Welche Komplikationen können bei Menschen mit Beta-Thalassämie auftreten?

Wenn die Beta-Thalassämie-Krankheit nicht richtig behandelt wird, gibt es verschiedene Komplikationen, die den Gesundheitszustand des Patienten gefährden können.

Laut der Mayo-Klinik gehören zu den Komplikationen der Thalassämie:

• Der Aufbau von überschüssigem Eisen im Körper
• Anfällig für Infektionen
• Knochenprobleme
• Vergrößerte Milz
• Verkümmertes Wachstum
• Herzprobleme

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

Beta-Thalassämie ist eine Krankheit, die durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden kann. Durch Blutuntersuchungen können Ärzte den Zustand roter Blutkörperchen sowie Mutationen in Genen herausfinden.

Einige der Arten von Tests, die durchgeführt werden, um das Blut zu überprüfen, sind:

• komplettes Blutbild (CBC)
• Hämoglobin-Test

Darüber hinaus kann diese Krankheit auch durch eine Blutuntersuchung Ihres Babys oder sogar während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Dieser Test wird auch als vorgeburtlicher Test bezeichnet.

Pränatale Tests sind wichtig für verheiratete Paare, bei denen eines oder beide an Thalassämie leiden. Dies ist nützlich, um zu wissen, wie der Zustand der Thalassämie beim Fötus im Mutterleib ist.

Wie behandelt man Beta-Thalassämie?

Sowohl Beta- als auch Alpha-Thalassämie-Patienten werden entsprechend ihrer Schwere behandelt. Einige der verfügbaren Behandlungsoptionen für Thalassämie umfassen:

• Bluttransfusion
• Eisenchelat-Therapie
• Knochenmarktransplantation
• Milzoperation (Splenektomie)

Verhütung

Was kann ich tun, um es zu überwinden oder zu lindern?

Hier sind einige Schritte, die Sie zur Behandlung der Beta-Thalassämie unternehmen können:

• Treffen Sie sich regelmäßig mit dem Arzt, um Nachuntersuchungen durchzuführen, und befolgen Sie die Anweisungen des Arztes zu Tests und Behandlungen.
• Vermeiden Sie den Verzehr von Vitaminen mit Eisengehalt.
• Nehmen Sie Folsäurepräparate ein, wenn dies von einem Arzt oder einer Krankenschwester empfohlen wird.

Fragen Sie immer Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.