Verräter Collins: Symptome, Ursachen, Behandlung • Hallo, gesund

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Definition

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Auggie, das Kind mit dem Treachers Collin Syndrom im Film "Wonder" (Quelle: Yahoo)

Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist ein angeborener Geburtsfehler, wenn die Knochen- und Gewebeentwicklung im Gesicht des Babys nicht perfekt ist.

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der ein Neugeborenes Deformitäten in Ohren, Augenlidern, Wangenknochen und Kieferknochen entwickelt.

Diese angeborene Störung oder dieser angeborene Defekt wird durch eine Genmutation verursacht, die die Entwicklung des Gesichtsskeletts und des Schädels des Babys beeinflusst.

Diese Erkrankung hat viele Namen wie mandibulofaziale Dysostose, Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom und zygoauromandibuläre Dysplasie.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Aus der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin geht hervor, dass dieser Zustand bei 1 von 50.000 Neugeborenen auftreten kann.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Treacher-Collins-Syndroms?

Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms können von Baby zu Baby unterschiedlich sein. Im Allgemeinen haben mit Treacher Collins geborene Babys deformierte oder unterentwickelte Formen von Ohren, Augenlidern, Wangenknochen und Kieferknochen.

Darüber hinaus haben einige Babys mit Treacher Collins auch sehr kleine Kiefer und Kinn (Mikrognathie) und Lippenspalten.

Die verschiedenen Anzeichen und Symptome von Treacher Collins, die normalerweise auftreten, sind wie folgt:

• Ein Gesicht, das flach, eingefallen oder traurig aussieht
• Der äußere Augenwinkel, der nach unten abfällt
• Die Augenlider hängen herab
• Die Augen neigten sich nach unten
• Verlust des Augenlidgewebes
• Gaumenspalte oder ein Loch im Gaumen (Spalte)
• Kleiner Oberkiefer, Unterkiefer und Kinn
• Wangenknochen, die kleiner als normal sind
• Die Anzahl der Zähne ist geringer als die normale Anzahl
• Vor dem Ohr wächst Haut
• Die Ohrläppchen sind klein oder fehlen sogar
• Anormales Hautwachstum vor dem Ohr
• Hörstörungen
• Atemprobleme
• Kinder haben Schlafstörungen und Schwierigkeiten beim Essen

Die verschiedenen oben genannten Symptome können dazu führen, dass Babys und Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom Probleme haben. Diese Probleme können Schwierigkeiten beim Atmen, Schlafen, Essen und Hören umfassen.

In der Tat können Babys und Kinder mit diesem Geburtsfehler auch Taubheit oder Hörverlust erfahren. In der Zwischenzeit können Probleme mit trockenen Zähnen und Augen bei Babys und Kindern zu Infektionen führen.

Bei einigen Kindern können sehr leichte Symptome auftreten, bei anderen sind sie jedoch ziemlich schwerwiegend. In schweren Fällen können abnormal geformte Gesichtsknochen die Atemwege des Babys blockieren oder blockieren.

Dies birgt die Gefahr, dass Ihr Kind lebensbedrohliche Atemprobleme bekommt.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Verräter Collins ist ein Zustand, der seit der Zeit des Neugeborenen leicht erkennbar ist. Wenn Sie sehen, dass das Baby die oben genannten Symptome oder andere Fragen hat, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) wird durch Mutationen in einem der drei Gene verursacht, die das Knochen- und Gewebewachstum im Gesicht steuern, nämlich TCOF1, POLR1C und POLR1D.

Mutationen führen dazu, dass der Prozess der Knochenbildung und des Gesichtsgewebes nicht optimal abläuft, während sie sich noch im Mutterleib befinden, was zu einer abnormalen Gesichtsform führt.

Ungefähr 90-95% der Treacher Collins-Fälle weltweit werden durch Mutationen im TCOF1-Gen verursacht. Diese Mutation tritt normalerweise früh in der Schwangerschaft auf, so dass das Wachstum des Babys nicht so verläuft, wie es sollte.

Ungefähr 40% der Kinder mit Treacher Collins tragen Gene, die von ihren Eltern geerbt wurden, während die restlichen 60% nicht die Gene haben, die von ihren Eltern geerbt wurden.

Fast alle Kinder mit Treacher Collins haben eine genetische Mutation in genau einem der drei Gene, die das Knochenwachstum im Gesicht und in der Umgebung regulieren.

Diese Genmutation verursacht dann Wachstumsstörungen beim Baby und der Form von Gesicht und Schädel, die seit Beginn der Schwangerschaft oder um das erste Trimester nicht normal sind.

In den meisten Fällen wird TCS durch eine neue Genmutation verursacht. Dies bedeutet, dass weder der Vater noch die Mutter die Gen- oder Treacher Collins-Symptome haben.

Mit anderen Worten, TCS ist im Allgemeinen keine Erbkrankheit der Eltern. Wenn die Mutation neu ist, erfolgt die DNA-Veränderung unmittelbar vor oder unmittelbar nach der Befruchtung der Eizelle durch die Spermien.

Es besteht jedoch auch die Möglichkeit, dass Genmutationen nicht neu sind oder vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. Dies tritt höchstwahrscheinlich auf, wenn ein oder beide Elternteile nur leichte Symptome des Treacher-Collins-Syndroms haben.

Aus diesem Grund wissen Sie als Eltern möglicherweise nicht, dass Sie diese genetische Mutation haben.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, ein Treacher-Collins-Syndrom zu entwickeln?

Einige Bedingungen, die das Risiko erhöhen können, dass ein Baby Treacher Collins entwickelt, sind, wenn ein Elternteil eine TCS-Genmutation hat, die dann auf das Baby übertragen wird.

Wir empfehlen Ihnen, Ihren Arzt weiter zu konsultieren, um die Risikofaktoren zu verringern, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Der Arzt wird bei der Geburt des Neugeborenen eine körperliche Untersuchung durchführen, um die Möglichkeit eines Treacher-Collins-Syndroms zu diagnostizieren.

Ausgehend von Kids Health kann eine Röntgen- oder Röntgenuntersuchung des Gesichts des Babys dazu beitragen, die typischen Merkmale von TCS zu identifizieren.

CT-Untersuchung (Computertomographie-Scan) kann auch durchgeführt werden, um den Zustand der Knochenstruktur des Babys zu erkennen. Darüber hinaus können Ärzte auch Gentests an Babys empfehlen.

Gentests können dabei helfen, die spezifische Störung eines Babys festzustellen. Da dies nicht ausschließt, können verschiedene genetische Störungen fast ähnliche körperliche Symptome aufweisen.

So können genetische Störungen, die bei Babys auftreten, durch Untersuchung deutlicher identifiziert werden. Während der Schwangerschaft kann TCS durch eine Ultraschalluntersuchung (USG) diagnostiziert werden.

Die Entwicklung von TCS bei Säuglingen im Mutterleib kann anhand ihrer Gesichtszüge beobachtet werden. Darüber hinaus wird der Arzt die Untersuchung mit einem Amniozentese-Test durchführen.

Dieser Test wird durchgeführt, indem eine Probe des Fruchtwassers der Mutter zur weiteren Untersuchung entnommen wird. Wenn TCS bei einem Baby gefunden wird, raten Ärzte normalerweise anderen Familienmitgliedern, wie Eltern und Geschwistern, auch Gentests durchzuführen.

Diese Methode soll zeigen, ob es tatsächlich Träger rezessiver oder schwacher Gene gibt.

Dieses rezessive Gen gibt dem Träger, beispielsweise den Eltern, keine Symptome, kann jedoch an das Kind weitergegeben werden, wodurch beim Kind Symptome auftreten.

Gentests für das Treacher-Collins-Syndrom werden normalerweise durchgeführt, indem während der Schwangerschaft Blut-, Haut- und Fruchtwasserproben entnommen werden, die im Labor untersucht werden. Suchen Sie als Nächstes nach Mutationen der Gene TCOF1, POLR1C und POLR1D in der Probe.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Treacher-Collins-Syndrom?

Die Behandlung des Treacher-Collins-Syndroms hängt von den auftretenden Symptomen und der Schwere der Erkrankung ab.

Die Behandlung umfasst nicht nur Kinderärzte, sondern auch die Intervention bestimmter Spezialisten oder Spezialisten wie Schädel- und Gesichtschirurgen, HNO-Spezialisten, Augenärzte, Zahnärzte, Genetiker und Hörspezialisten.

Die Behandlung des Treacher-Collins-Syndroms beginnt normalerweise mit der Geburt des Kindes. Der Grund dafür ist, dass mit TCS geborene Babys aufgrund der engen Atemwege Schwierigkeiten beim Atmen haben.

Schwerwiegende Atemprobleme werden normalerweise behoben, indem die Haut im Nacken abgeschnitten wird, um ein Loch zu bohren, in das ein Schlauch in die Luftröhre eingeführt werden kann.

Dieses Verfahren wird als Tracheotomie bezeichnet und normalerweise in einer Notsituation durchgeführt, um die Atemwege zu öffnen. Darüber hinaus haben Babys mit TCS normalerweise auch Probleme beim Essen, sodass sie eine Ernährungssonde für den Magen benötigen, die in der Nase platziert ist.

Um die Gesichtsform zu verbessern, kann der Chirurg eine plastische Operation vorschlagen, die dem spezifischen Problem und dem Alter des Kindes entspricht. Im Allgemeinen werden folgende chirurgische Eingriffe empfohlen:

• Eine Lippen-Spalt-Operation wird normalerweise im Alter von 1-2 Jahren durchgeführt.
• Wangen-, Kiefer- und Augenoperationen werden normalerweise im Alter von 5 bis 7 Jahren durchgeführt.
• Eine Ohroperation wird ab einem Alter von 6 Jahren durchgeführt.
• Die Korrektur der Kieferform erfolgt, bevor das Kind 16 Jahre alt ist.

Kinder, die mit diesem Syndrom aufwachsen, benötigen weiterhin regelmäßige Augenuntersuchungen. Es zielt darauf ab, Sehprobleme, Augenbewegungen und Hornhautreizungsprobleme zu erkennen, da sich die Augenlider nicht vollständig schließen können.

Der Arzt wird auch Hörverlust behandeln, indem er Hörgeräte anbringt und eine Sprachtherapie durchführt, wenn er zu spät spricht.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.