Hämophilie a: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition

Was ist Hämophilie Typ A?

Hämophilie Typ A ist eine Blutgerinnungsstörung, die Blutungen verursacht und die Gerinnung erschwert. Dieser Zustand wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII (acht) im Körper verursacht.

Blutgerinnungsfaktoren (Gerinnungsfaktoren) sind Proteine, die den Blutgerinnungsprozess unterstützen. Im menschlichen Körper gibt es ungefähr 13 Arten von Gerinnungsfaktoren (Gerinnung), die mit Blutplättchen zusammenarbeiten, um das Blut zu gerinnen. Wenn einer der Faktoren reduziert wird, kann der Blutgerinnungsprozess gestört werden.

Der Unterschied zwischen Hämophilie A und anderen Arten von Hämophilie ist die Art des Gerinnungsfaktors, der verringert wird oder verloren geht. Beispielsweise sind Menschen mit Hämophilie B, einer durch den Blutgerinnungsfaktor IX (neun) verursachten Bluterkrankung, niedrig.

Diese Krankheit ist im Allgemeinen genetisch vererbt. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen Hämophilie jederzeit ohne Vererbung auftritt (erworbene Hämophilie).

Wie häufig ist diese Krankheit?

Laut der Website der National Hemophilia Foundation können Fälle von Hämophilie A bei 1 von 5.000 Geburten auftreten. Dieser Typ ist viermal häufiger als Hämophilie B. Darüber hinaus wird mehr als die Hälfte der Fälle von Hämophilie A als schwerwiegend eingestuft.

Diese Krankheit kann alle Altersgruppen und Rassen betreffen. Diese Krankheit ist jedoch bei männlichen Patienten häufiger als bei Frauen. Im Allgemeinen sind die Faktoren, die die größte Rolle spielen, Genetik oder Vererbung.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Hämophilie Typ A?

Die Anzeichen und Symptome einer Hämophilie Typ A können von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Dies hängt von der Schwere sowie der Menge an Gerinnungsfaktor VIII im Blut ab.

Das häufigste Symptom ist eine Blutung, die länger anhält als gesunde Menschen. Blutungen können im Freien auftreten, beispielsweise infolge einer Schnittwunde, eines Unfalls oder einer Zahnextraktion. Interne oder interne Blutungen sind ebenfalls enthalten, z. B. in Gelenken, Muskeln oder anderen Organen.

Die folgenden Symptome treten häufig bei Typ-A-Hämophilie auf:

• Blutungen, die schwer zu stoppen sind
• Nasenbluten
• erscheinen blaue Flecken
• Blut im Urin oder Kot
• tiefe Blutung im Gelenk, gefolgt von Schwellung
• spontane Blutung ohne offensichtliche Ursache

Wann soll ich zum Arzt gehen?

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie oder eine andere Person Folgendes haben:

• Symptome von Blutungen im Gehirn (starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen)
• Ein Unfall, der es dem Blut schwer macht, nicht mehr zu fließen
• Geschwollene Gelenke, die sich warm anfühlen

Wenn Ihre Familie oder Eltern an Hämophilie leiden, müssen Sie sich auch einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob in Ihrem Körper ein Risiko für diese Krankheit besteht.

Ursache

Was verursacht Hämophilie Typ A?

Wie zuvor beschrieben, tritt Hämophilie A aufgrund eines Mangels an Blutgerinnungsfaktor VIII auf. Die Hauptursache für Typ-A-Hämophilie ist eine genetische Mutation.

Diese genetische Mutation tritt im Gen F8 auf, einem Gen, das eine Rolle bei der Produktion des Gerinnungsfaktors VIII spielt. Unter normalen Bedingungen gerinnt der Gerinnungsfaktor die Blutung, wenn eine Wunde vorliegt. Auf diese Weise werden die beschädigten Blutgefäße geschützt und es wird nicht zu viel Blut aus dem Körper austreten.

Es ist jedoch diese Mutation im F8-Gen, die die Blutgerinnungsfaktorspiegel senkt. Dies führt dazu, dass der Blutgerinnungsprozess nicht vollständig abläuft.

Genetische Mutationen werden normalerweise von den Eltern geerbt. Aus diesem Grund treten die meisten Fälle dieser Krankheit auf, weil die Eltern des Patienten ebenfalls an Hämophilie A leiden. Dies schließt jedoch das Auftreten dieser Krankheit nicht aus, obwohl der Patient keinen Elternteil mit Hämophilie hat.

Hämophilie wird von der Genetic Home Reference-Site als Typ bezeichnet erworben Dies kann auftreten aufgrund von:

• Schwangerschaft
• Anomalien im körpereigenen Immunsystem
• Krebs
• allergische Reaktionen auf bestimmte Medikamente
• andere unbekannte Ursachen

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Hämophilie A zu erkranken?

Der größte Risikofaktor für Hämophilie A ist ein Familienmitglied oder Elternteil mit einer Blutgerinnungsstörung oder einem mutierten Gen. Babys, die später geboren werden, haben ein hohes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Welche Tests werden durchgeführt, um Hämophilie A zu diagnostizieren?

Diese Krankheit wird durch genetische Faktoren verursacht, daher wird die Untersuchung normalerweise sofort durchgeführt, wenn ein Neugeborenes von einem Elternteil mit Hämophilie geboren wird. Es ist wichtig zu wissen, ob in Zukunft ein Risiko für Hämophilie A beim Baby besteht.

Diese Krankheit kann auch durch einen Blutgerinnungsfaktorkonzentrationstest nachgewiesen werden, um die im Blut vorhandenen Gerinnungsfaktoren zu ermitteln.

Einige Fälle von schwerer Hämophilie werden normalerweise kurz nach der Geburt des Kindes festgestellt. In der Zwischenzeit sind leichte und mittelschwere Werte normalerweise erst bekannt, wenn der Patient erwachsen ist. Normalerweise stellt eine Person erst nach einem chirurgischen Eingriff oder einem Unfall fest, dass sie an Hämophilie leidet.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie A?

Es ist wichtig zu beachten, dass es bis jetzt keine vollständige Heilung für Hämophilie A gibt. Die vorhandenen Medikamente zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und das Risiko unkontrollierter Blutungen zu verringern.

Die Behandlung von Menschen mit Hämophilie A hängt vom Schweregrad ab. In Fällen, die als schwerwiegend eingestuft werden, umfasst die Hauptbehandlung Injektionen, um die Blutgerinnungsfaktoren zu ersetzen, die aus dem Körper verloren gehen.

Diese Injektion kann in Form von Blutspenden oder eines Arzneimittels erfolgen, das als rekombinanter Gerinnungsfaktor bezeichnet wird. Das Medikament wird so hergestellt, dass es Partikel enthält, die die Blutgerinnungsfaktoren beim Menschen nachahmen.

Die Injektion kann allein zu Hause verabreicht werden, um übermäßige Blutungen oder spontane Blutungen zu vermeiden. Im Allgemeinen sollte die Behandlung lebenslang sein.

Es gibt jedoch auch andere Behandlungen für Menschen mit leichter und mittelschwerer Hämophilie. Medikamente wie Desmopressin (DDAVP) werden zur Blutgerinnung bei Verletzungen oder zur Vorbeugung vor einer Operation des Patienten verabreicht.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die bei dieser Krankheit helfen können?

Diese Krankheit kann nicht geheilt werden, aber Hämophilie Ein Patient kann dennoch ein gesundes Leben führen, indem er die folgenden Tipps befolgt:

• Routinemäßig tun medizinische Überprüfung zum Arzt
• Befolgen Sie die Anweisungen und Anweisungen Ihres Arztes, was bei Blutungen oder Verletzungen zu tun ist
• Vermeiden Sie die Verwendung von Blutverdünnern wie Warfarin oder Heparin
• Halten Sie Mund und Zähne immer sauber, um Zahnprobleme zu vermeiden, die Blutungen auslösen
• Verwenden Sie einen Helm oder Sicherheitsgurt und fahren Sie vorsichtig

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihre Erkrankung zu finden.