Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen, Behandlung

Definition

Was ist Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die Defekte im Nervensystem verursacht. Diese Krankheit kann Muskelschwäche, Bewegungsprobleme (wie Unbeholfenheit, Ungeschicklichkeit), Schwierigkeiten beim Sprechen oder Herzprobleme verursachen.

Friedreichs Ataxie ist eine Krankheit, die vom Arzt Nicholas Friedreich entdeckt wurde. Neben der erstmaligen Entdeckung dieser Pathologie in den 1860er Jahren wurde aufgrund seiner Erkenntnisse auch der Name des Arztes Friedreich verwendet.

Grundsätzlich ist Ataxie eine Krankheit, die mit Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen zusammenhängt und bei vielen Krankheiten und verschiedenen Erkrankungen auftritt. Friedreichs Ataxie ist eine Krankheit, die das Nervengewebe im Rückenmark angreift und die Nerven, die die Bewegung von Armen und Beinen steuern, verschlimmern.

Das Rückenmark wird dünner und die Nervenzellen verlieren die Hülle (Myelin, komplexes Protein und Phospholipide), die den Nerven hilft, Stimulation zu liefern.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Friedreichs Ataxie ist für Männer und Frauen eine gleichermaßen riskante Krankheit. Die Symptome beginnen normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren. Sie können Ihre Chancen auf die Entwicklung dieser Krankheit senken, indem Sie Ihre Risikofaktoren reduzieren. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt für weitere Informationen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Friedreichs Ataxie?

Symptome des Stadiums der Friedreich-Ataxie sind Gehschwierigkeiten (Gangataxie). Dieser Zustand wird sich allmählich verschlechtern und sich auf die Arme und dann auf den Oberkörper ausbreiten. Die ersten Anzeichen sind Beinanomalien (krumme Füße, unwillkürlich gebogene Zehen, deformierte Beine oder gebogene Beine). Schwache Gelenke (besonders an Füßen und Händen).

Andere Symptome sind Verlust der Reflexbewegung (Knie und Knöchel), Gefühlsverlust in den Beinen und kann sich auf andere Körperteile ausbreiten. Der Patient wird leicht müde und stottert, wenn er langsam spricht. Die meisten Patienten mit Skoliose (die zur Seite gebogene Wirbelsäule) sind anfällig für Atemprobleme.

Andere Symptome der Friedreich-Ataxie sind Brustschmerzen, Atemnot, Herzklopfen und abnorme Herzschläge. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln einige Patienten Diabetes und einige Menschen verlieren das Gehör und das Sehvermögen.

Das Fortschreiten der Krankheit ist von Person zu Person unterschiedlich, aber nach vielen Jahren ab den ersten Symptomen muss der Patient möglicherweise einen Rollstuhl benutzen. Die meisten Patienten sterben früh, wenn sie an einer chronischen Herzerkrankung leiden (die häufigste Todesursache für diese Krankheit).

Möglicherweise treten andere Symptome und Anzeichen auf, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Symptome dieser Krankheit haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Friedreichs Ataxie ist eine Erkrankung mit bestimmten Symptomen. Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie eines der oben aufgeführten Anzeichen oder Symptome bemerken, oder Sie:

• Häufige Stürze oder Schluckbeschwerden, Atemnot oder Brustschmerzen;
• Diabetes-Symptome haben (übermäßiger Durst und häufiges Wasserlassen, Gewichtsverlust);
• Haben Sie eine genetische Störung.

Ursache

Was verursacht Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine Krankheit, die von autosomalen Zellen vererbt und übertragen werden kann, was bedeutet, dass sie nur aus beiden mutierten Genen von Vater und Mutter gewonnen werden kann. Das Nervengewebe im Rückenmark und die Nerven, die die Muskelbewegung in Armen und Beinen steuern, verursachen eine motorische Degeneration.

Dies ist eine Krankheit, die durch eine genetische Mutation namens FXN (auch Frataxin genannt) verursacht wird. Frataxin ist ein Protein, das im Nervensystem, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse benötigt wird. Protein wird eine Abnahme des Körpers von Menschen erfahren, die an Friedreich-Ataxie leiden.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Friedreich-Ataxie zu erkranken?

Friedreichs Ataxie ist eine Erbkrankheit, daher besteht ein erhöhtes Risiko, wenn jemand in Ihrer Familie an der Krankheit leidet.

Medikamente & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Friedreichs Ataxie?

Bisher gibt es keine Methoden, die Friedreichs Ataxie heilen können. Die Behandlung kann den Patienten jedoch helfen, sich so gut wie möglich zu rehabilitieren. Sie können Medikamente zur Behandlung von Diabetes und Herzerkrankungen verwenden. Ein Walker oder eine Operation kann bei Fußdeformitäten und Skoliose wirksam sein.

Physiotherapie und Sprachtherapie können eingesetzt werden, um eingeschränkte Körperfunktionen zu verhindern. Möglicherweise benötigen Sie auch eine Gehhilfe, um sich zu bewegen. Möglicherweise sind Zahnspangen und orthopädische Geräte oder die Durchführung verschiedener anderer Arten von Operationen erforderlich.

In der Zwischenzeit kann die Einnahme von Medikamenten zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.

Welche Tests werden normalerweise durchgeführt, um diesen Zustand zu diagnostizieren?

Nach einer Meldung von Healthline wird der Arzt Ihre Krankengeschichte einsehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dies beinhaltet eine detaillierte neuromuskuläre Untersuchung. Die Untersuchung konzentriert sich auf Probleme mit Ihrem Nervensystem.

Der Arzt wird nach Anzeichen von Schäden suchen, einschließlich Gleichgewichtsstörungen, fehlenden Reflexen und mangelndem Gefühl in Ihren Gelenken.

Ihr Arzt kann auch CT-Scans und MRTs Ihres Gehirns und Ihrer Wirbelsäule bestellen. Die MRT zielt darauf ab, Bilder der Strukturen in Ihrem Körper zu betrachten. Währenddessen erzeugt ein CT-Scan Bilder der Knochen, Organe und Blutgefäße. Möglicherweise werden Sie auch gebeten, eine Röntgenaufnahme von Kopf und Brust durchzuführen.

Darüber hinaus kann Ihr Arzt Gentests anordnen, um festzustellen, ob ein defektes Gen vorliegt, das Friedreichs Ataxie verursacht. Der Arzt lässt Sie dann eine Elektromyographie-Untersuchung durchführen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen.

Eine Augenuntersuchung zur Überprüfung auf Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs kann ebenfalls durchgeführt werden. Der Arzt kann auch mit einem Elektrokardiogramm nach möglichen Herzerkrankungen suchen.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel gegen Friedreichs Ataxie?

Lebensstil und Hausmittel können Ihnen helfen, mit diesen Bedingungen umzugehen:

• Führen Sie regelmäßige Wiederholungsprüfungen durch, um den Fortschritt Ihrer Symptome und Ihre Gesundheit zu überwachen.
• Befolgen Sie die Anweisungen und Ratschläge des Arztes, verwenden Sie keine unachtsamen rezeptfreien Medikamente und nehmen Sie absichtlich keine verschreibungspflichtigen Medikamente ein, die für Sie hergestellt wurden.

Es gibt keine Möglichkeit, Friedreichs Ataxie zu verhindern. Diese Erkrankung ist erblich bedingt, daher wird eine genetische Beratung und ein Screening empfohlen, wenn Sie an Friedreich-Ataxie leiden und Kinder haben möchten.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.