Chromosomenkariotyp & bull; Hallo gesund

Definition

Was ist ein Chromosomenkaryotyp?

Chromosomenkariotypen werden verwendet, um die Chromosomenstruktur einer Person zu untersuchen, um festzustellen, ob eine genetische Erkrankung im Zusammenhang mit den Chromosomen vorliegt.

Ein normaler Chromosomensatz besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Geschlechtschromosomenpaar (XY für Männer und XX für Frauen). Veränderungen der Chromosomen können entweder angeboren sein oder später erworben werden. Änderungen in Anzahl, Struktur, Anordnung und Größe der Chromosomen können Störungen und verschiedene Krankheiten verursachen. Häufige Chromosomenanomalien umfassen die Duplikation, Deletion, Translokation, Inversion oder Umlagerung von Genen auf Chromosomen.

Wann sollte ich mich einem Chromosomenkaryotyp unterziehen?

Dieser Test ist nützlich zur Bewertung und Diagnose angeborener Defekte. Als Beispiel:

• mentale Behinderung
• Hypogonadismus
• Primäre Amenorrhoe
• Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind
• akute myeloische Leukämie (Leukämie)
• Abtreibung, pränatale Diagnose schwerer angeborener Erkrankungen (insbesondere bei nicht mehr jungen schwangeren Frauen) wie Turner, Klinefelter, Down-Syndrom und andere genetische Störungen. Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um die Ursache für Totgeburten oder Fehlgeburten festzustellen.

Vorsichtsmaßnahmen und Warnungen

Was muss ich wissen, bevor ich mich einem Chromosomenkaryotyp unterziehe?

Ihr Arzt kann verschiedene Körperteile verwenden, um Chromosomenproben zu entnehmen. Insbesondere die periphere Blutentnahme eignet sich sehr gut zur Diagnose dieser Krankheiten:

• akute myeloische Leukämie
• akute myeloische Leukämie
• chronisch-myeloischer Leukämie
• chronische myeloische Leukämie
• allgemeine Leukämie
• Lymphom

Es ist wichtig, dass Sie die Warnungen und Vorsichtsmaßnahmen kennen, bevor Sie diesen Vorgang ausführen. Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen und Anweisungen zu erhalten.

Prozess

Was soll ich tun, bevor ich mich einem Chromosomen-Karyotyp unterziehe?

In der Regel ist vor dem Test keine besondere Vorbereitung erforderlich. Sie können Ihren Arzt nach der Notwendigkeit des Tests und seinen Komplikationen fragen. Da die Testergebnisse Ihr Leben später beeinflussen können, ist es besser, sich vorab an einen Onkologen zu wenden, um genetische Probleme zu klären. Sie sind geschult, um die Ergebnisse der Chromosomenanalyse zu lesen, und können Ratschläge geben, welche Krankheit Sie haben und wie sie Sie betrifft und wie sie an Ihre Kinder weitergegeben wird. Ihr Arzt wird Ihnen helfen, die richtige Entscheidung zu treffen. Es wird daher dringend empfohlen, sie vor diesem Test zu konsultieren.

Wie ist der Chromosomenkaryotyp?

Proben zur Analyse von Chromosomen können aus verschiedenen Quellen bezogen werden. Leukozyten in den peripheren Venen sind die einfachste und am häufigsten verwendete Methode für diesen Test. Manchmal werden auch Knochenmarkbiopsien und chirurgische Proben verwendet. Während der Schwangerschaft kann eine Probenanalyse durch biologische Proben von Amniozentese und CVS durchgeführt werden. Fötales Gewebe oder Produkte während der Schwangerschaft können analysiert werden, um die Ursache einer Fehlgeburt zu bestimmen.

Die Analyse von Mundschleimhautzellen ist kostengünstiger, liefert jedoch keine genauen Ergebnisse für andere Zellen, wenn diese Analyse durchgeführt wird.

Was soll ich nach einem Chromosomenkaryotyp tun?

Was nach diesem Test getan werden muss, hängt von der Methode oder Probe ab. Im Falle einer Blutuntersuchung:

• Der Arzt oder die Krankenschwester entnimmt Blut für Cholesterin- und Triglycerid-Tests. Das Ausmaß der Schmerzen hängt von den Fähigkeiten der Krankenschwester, dem Zustand der Venen und der Empfindlichkeit der Schmerzen ab
• Nachdem die Blutentnahme abgeschlossen ist, benötigen Sie einen Verband und drücken ihn vorsichtig auf den Teil der Vene, der injiziert wurde, um die Blutung zu stoppen. Sie können zu normalen Aktivitäten zurückkehren, sobald der Test beendet ist

Für die Probenahme an anderen Positionen müssen Sie einen bestimmten Punkt für die Injektion finden. Die Testergebnisse werden normalerweise nach einigen Monaten veröffentlicht. Wenn Ihre Ergebnisse abnormal sind, weil es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, sollte in der Regel auch Ihre Familie diesen Test durchführen. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über Medikamente sprechen.

Wenn Sie Fragen zu diesem Testprozess haben, wenden Sie sich zum besseren Verständnis an Ihren Arzt.

Erläuterung der Testergebnisse

Was bedeuten meine Testergebnisse?

Normale Ergebnisse:

• weiblich: 44 Autosomen und 2 X-Chromosomen; Schlussfolgerung der Chromosomen: 46, XX
• männlich: 44 Autosomen + 1 X-Chromosom, 1 Y-Chromosom; Schlussfolgerung der Chromosomen: 46, XY

Anormales Ergebnis: Wenn sich das Ergebnis von 2 Ergebnissen unterscheidet:

• Geburtsfehler
• Intelligenzentwicklung Akupunktur
• langsames Wachstum
• verzögerte Pubertät
• Unfruchtbarkeit
• Hypogonadismus
• primäre Amenorrhoe
• Genitalien sind nicht klar
• chronische myeloische Leukämie (Leukämie)
• Tumor-Neoplasie
• Fehlgeburt
• Trisomie 21 (Trisomie 21) (geistige Behinderung)
• Tay-Sachs-Krankheit
• Sichelzellenanämie
• Turner-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom.

Bitte besprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Fragen zu Ihren Testergebnissen haben.