Fühlen Sie keine Schmerzen, wenn Sie eingeklemmt werden? Vielleicht hast du diese Krankheit

Versuchen Sie, Ihre Wangen zu kneifen. Nein, versuche es stärker. Krank?

Sie mögen denken, dass es ein Wunder ist, keinen Schmerz fühlen zu können. Es wird keine Tränen geben, keine Schmerzmittel, keine anhaltenden Schmerzen. In der Tat ist es eine gefährliche Sache, keinen Schmerz fühlen zu können.

Schmerz ist für die meisten von uns eine sehr unangenehme Empfindung. Es dient jedoch einem wichtigen Zweck, uns vor potenziell lebensbedrohlichen Verletzungen zu warnen. Wenn Sie auf ein Stück Glas treten oder Ihren Kopf zu hart schlagen, bittet der Schmerz um Gnade, dass Sie sofort medizinische Hilfe suchen. Was ist, wenn Sie sich nie krank fühlen?

Die Unfähigkeit, Schmerzen zu fühlen, wird als KVP (angeborene Schmerzunempfindlichkeit) bezeichnet. KVP ist eine äußerst seltene Erkrankung - in der wissenschaftlichen Literatur wurden bisher nur etwa 20 Fälle gemeldet.

Was ist angeborene Schmerzunempfindlichkeit (KVP)?

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) ist eine angeborene Erkrankung, bei der eine Person bei einer Verletzung keinen Schmerz in einem Körperteil spüren kann und kann.

Eine Person mit KVP kann die verschiedenen Arten von Berührungen fühlen, scharf stumpf und heiß-kalt, aber sie kann es nicht fühlen. Zum Beispiel wissen sie, dass das Getränk heiß ist, aber sie können nicht fühlen, dass das kochende Wasser ihre Zungen verbrannt hat. Im Laufe der Zeit kann diese mangelnde Schmerzempfindlichkeit zu einer Anhäufung von Verletzungen und Gesundheitsproblemen führen, die die Lebenserwartung beeinträchtigen können.

Ashlyn Blocker, ein 16-jähriges junges Mädchen aus Georgia, USA. Als Neugeborenes machte er kaum ein Geräusch, und als seine Milchzähne herauskamen, hatte er unwissentlich den größten Teil seiner Zunge gekaut. Als Kind verbrannte Blocker die Haut seiner Handflächen auf dem Herd und verbrachte seine üblichen zwei Tage mit einem gebrochenen Knöchel. Er wurde einmal von Schwärmen von Feuerameisen angegriffen und gekaut, tauchte seine Hand in kochendes Wasser und verletzte sich auf viele andere Arten, ohne jemals den geringsten Schmerz zu spüren.

Viele Menschen, die eine angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen und Schmerzen haben, haben auch einen Verlust ihres Geruchssinns (Anosmie). In einigen Fällen führt KVP dazu, dass eine Person überhaupt nicht schwitzen kann. Das Leben mit Immunität gegen körperliche Schmerzen macht Menschen mit CIPA jedoch nicht unempfindlich gegen emotionale Schmerzen. Sie können und werden emotionalen Stress wie Stress, Nervosität, Trauer und Wut spüren, genau wie andere Menschen.

Bevor wir wissen, was die Hauptursache für KVP sein kann, ist es besser, wenn wir zuerst den Schmerzprozess verstehen.

Woher kam der Schmerz?

Das Nervensystem bestimmt die unzähligen Millionen von Empfindungen, die wir jeden Tag im Körper spüren. Das Nervensystem besteht aus dem Gehirn, den Hirnnerven, dem Rückenmark, dem Rückenmark und anderen Körpern wie Ganglien und sensorischen Rezeptoren. Nerven sind der Botenmodus vom Körper über die Wirbelsäule bis zum Gehirn. Wenn Ihr Finger in Papier geschnitten ist, senden die Signalrezeptoren an der Fingerspitze eine Schmerzmeldung an Ihr Gehirn, die Sie auf das Schreien "Autsch!" Reagiert. oder schwöre harte Worte.

Periphere Nerven sind wichtig, damit Sie Schmerzen spüren. Diese Nerven enden an Rezeptoren, die Berührung, Druck und Temperatur erfassen. Einige von ihnen landen bei Nozizeptoren, die Schmerzen empfinden. Die Nozizeptoren senden Schmerzsignale in Form eines elektrischen Stroms entlang der peripheren Nerven, die dann durch die Wirbelsäule wandern und das Gehirn erreichen. Myelin ist die Hülle um die Nerven des Gehirns, die beim Leiten von Elektrizität hilft. Je mehr Myelin vorhanden ist, desto schneller erreicht die Nachricht das Gehirn.

Die Nervenfasern, die Schmerzmeldungen von Nozizeptoren tragen, gibt es in zwei Versionen (mit oder ohne Myelin), was bedeutet, dass Schmerzmeldungen auf einem schnellen oder langsamen Weg übertragen werden können. Der Weg, den Schmerzmeldungen einschlagen, hängt von der Art des Schmerzes ab: Starke Schmerzen wandern auf der Überholspur, während mildere Schmerzen auf der langsamen Spur auftreten. Dieser ganze Prozess findet nicht für Menschen mit KVP statt.

KVP wird als eine Form der peripheren Neuropathie angesehen, da es das periphere Nervensystem betrifft, das das Gehirn und das Rückenmark mit Muskeln und Zellen verbindet, die Empfindungen wie Berührung, Geruch und Schmerz erkennen. Studien haben jedoch gezeigt, dass die Nervenleitung bei Menschen mit CIPA einwandfrei funktioniert. Daher gibt es keine Hinweise darauf, dass ihre Schmerzmeldungen verloren gehen.

Mehrere Studien haben eine verminderte Funktion oder sogar das Fehlen von Nervenfasern gezeigt - entweder mit oder ohne Myelin. Ohne Nervenfasern können Körper und Gehirn nicht kommunizieren. Schmerzmeldungen erreichen das Gehirn nicht, weil niemand sie sendet.

Was macht eine Person überhaupt nicht in der Lage, Schmerzen zu fühlen?

KVP ist eine autosomal-rezessive Störung. Dies bedeutet, dass eine Person, um KVP zu erhalten, eine Kopie des Gens von beiden Elternteilen erhalten muss. Jeder Elternteil muss eine Kopie des mutierten Gens auf dem autosomalen Chromosom haben, einem Chromosom, das nicht mit dem Geschlecht zusammenhängt. Eine autosomal-rezessive Störung bedeutet, dass beide Elternteile, die die Genmutation tragen, möglicherweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen.

Es ist bekannt, dass eine Reihe von Genen eine Rolle beim Risiko einer Person spielt, KVP zu erben. Das SCN9A-Gen ist die häufigste Ursache. Dieses Gen ist an der Übertragung elektrischer Signale in Nerven beteiligt. Andere Untersuchungen legen nahe, dass es sich möglicherweise um eine Mutation im TRKA (NTRK1) -Gen handelt, das das Nervenwachstum steuert.

In seltenen Fällen kann CIP durch eine Mutation im PMRD12-Gen verursacht werden. Das PRDM12-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Modifizierung eines Proteins namens Chromatin, das an die DNA des Chromosoms binden und als Kontrollschalter zur Aktivierung oder Deaktivierung anderer Gene auf dem Chromosom dienen soll. Chromatin spielt eine sehr große Rolle bei der Bildung von Nervenzellen, daher könnte diese Mutation im PRDM12-Gen erklären, warum sich schmerzdetektierende Nerven bei Menschen, die keinen Schmerz fühlen können, möglicherweise nicht richtig bilden.