Edward-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung • Hallo, gesund

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Definition

Was ist Edwards Syndrom?

Das Edward-Syndrom ist ein Geburtsfehler oder eine Geburtsstörung, wenn das 18-Chromosomen-Paar des Babys ein zusätzliches Chromosom enthält. Die Zugabe von Chromosomen beim Edward-Syndrom ist das Ergebnis eines Problems mit der Empfängnis.

Normalerweise hat der Mensch 23 Chromosomenpaare (46) in jeder Körperzelle. Die 23 Chromosomenpaare bestehen aus 22 Körperchromosomenpaaren und einem Chromosomenpaar, die das Geschlecht bestimmen.

Es unterscheidet sich jedoch von einem Neugeborenen mit Edward-Syndrom. Babys mit Edward-Syndrom haben einen Überschuss des 18. Chromosoms, der in einigen oder allen Körperzellen auftreten kann.

Mit anderen Worten, das Neugeborene hat eine Trisomie (Tri = drei) 18 und die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt 47. Deshalb ist das Edward-Syndrom ein Geburtsfehler bei Babys, der auch als Trisomie 18 bekannt ist.

Das Edward-Syndrom ist eine Störung, die aufgrund von Anomalien in der Anzahl der Chromosomen auftritt, die aufgetreten sind, seit sich der Fötus noch im Mutterleib befand.

Das Edward-Syndrom ist eine Erkrankung, die häufig zu einem langsamen Wachstum des Babys vor der Geburt (intrauterine Wachstumsverzögerung) und einem niedrigen Geburtsgewicht (LBW) führt.

Darüber hinaus können Babys mit Trisomie 18 vor der Geburt Anomalien im Herzen oder in anderen Organen aufweisen.

Was sind die Arten des Edward-Syndroms?

Die verschiedenen Arten des Edward-Syndroms sind wie folgt:

1. Trisomie 18 ist voll

Die vollständige Trisomie 18 oder das vollständige Edward-Syndrom ist eine Erkrankung, die bei allen Babys mit diesem Geburtsfehler auftritt. Babys, die mit Trisomie 18 geboren wurden, haben in jeder Körperzelle ein zusätzliches 18-Chromosom.

2. Partielle Trisomie 18

Partielle Trisomie 18 oder partielles Edward-Syndrom ist ein Geburtsfehler, wenn ein Baby nur einen Teil des überschüssigen Chromosoms 18 in seinen Zellen hat, aber nicht alles. Diese Art der Trisomie 18 ist sehr selten.

3. Trisomie 18 Mosaik

Die Mosaik-Trisomie 18 oder das Edward-Mosaik-Syndrom ist ein Geburtsfehler, wenn nur in wenigen Körperzellen ein Überschuss an Chromosom 18 vorhanden ist. Genau wie Trisomie 18 ist auch dieser Typ selten.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Laut der US National Library of Medicine ist Trisomie 18 ein angeborener Geburtsfehler bei Babys, der bei etwa 1 von 5.000 Geburten auftreten kann.

Das Edward-Syndrom ist eine Erkrankung, die häufiger auftreten kann als diese Zahl. Viele Babys mit Trisomie 18 überleben jedoch erst im zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimester.

Das Risiko, ein mit Trisomie 18 geborenes Baby zu bekommen, kann alle schwangeren Frauen lauern. Das Risiko, ein Baby mit Geburtsfehlern zu bekommen, steigt jedoch im Allgemeinen, wenn die Mutter im Alter schwanger wird.

Die meisten Babys mit diesem Syndrom sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Lebensjahren. Babys, die im Mutterleib sterben, werden später tot geboren (Totgeburt).

Ein kleiner Teil der Patienten kann bis ins Erwachsenenalter hineinwachsen, muss jedoch aufgrund der vielen körperlichen und geistigen Anomalien unter besonderer Aufsicht gehalten werden.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Edward-Syndroms?

Kinder mit Trisomie 18 zeigen verschiedene Symptome, die sowohl beim Baby als auch beim Wachsen der Kinder auftreten können.

Bei den meisten mit dem Edward-Syndrom Geborenen treten verschiedene Symptome auf, nämlich:

• Atembeschwerden oder Atemnot
• Intellektuelle Beeinträchtigung
• Es treten Essstörungen wie Essstörungen auf
• Anormales Wachstum und Entwicklung
• Jungen haben Hoden ohne Senkung

Andere Symptome des Edward-Syndroms bei Babys

Hier sind einige Symptome, die auch bei Babys mit Edward-Syndrom auftreten können:

1. Mikrozephalie

Babys, die mit dieser Störung geboren wurden, haben im Vergleich zu normalen Kindern in ihrem Alter einen durchschnittlich kleineren Kopfumfang (Mikrozephalie).

Diese abnormale Kopfgröße kann später die Entwicklung und Entwicklung des Kindes beeinflussen.

2. Unterohrposition

Neben der Größe des Kopfes ist auch die Position der Ohren des Kindes mit diesem Syndrom abnormal. Bei den meisten Menschen entspricht die Höhe der Ohren im Durchschnitt der Position der Augen.

Bei diesem Syndrom liegt die Position des Ohrs unterhalb der Augenlinie, so dass es als bekannt ist tief angesetzte Ohren .

3. Die Finger überlappen sich

Fingerdeformität ist eines der Kennzeichen dieses ziemlich seltenen Syndroms. Abnormalitäten in den Fingern des Babys mit Trisomie 18, beispielsweise zwischen überlappendem Zeige- und Mittelfinger.

4. Herzfehler

Ein häufiger Herzfehler bei diesem Syndrom ist eine unvollständige Trennwand zwischen den Vorhöfen oder Kammern des Herzens. Dieser Zustand wird auch als undichtes Herz bezeichnet.

5. Wachstums- und Entwicklungsstörungen

Die Lebenserwartung von Babys mit Trisomie 18 ist relativ gering. Wenn Babys zu Kindern heranwachsen, kommt es im Vergleich zu Menschen im Allgemeinen normalerweise zu Verzögerungen bei der Entwicklung und Entwicklung.

In Bezug auf den Intellekt hat der durchschnittliche Betroffene eine geistige Behinderung mit einem IQ unter dem Normalwert und eine beeinträchtigte kognitive Entwicklung.

6. Andere Bedingungen

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen kann das Edward-Syndrom auch verschiedene andere körperliche Anzeichen des Babys verursachen, wie z.

• Gaumenspalte
• Die Lungen, Nieren, der Magen oder der Darm des Babys sind deformiert
• Niedrige oder abnormale Ohrposition
• Schwere Entwicklungsverzögerungen
• Es gibt Anomalien in der Form der Brust
• Das Wachstum des Babys verlangsamt sich
• Kleiner Kiefer (Mikrognatie)
• Leicht zu weinen und viel Aufhebens

Laut dem National Cancer Institute führt Trisomie 18 normalerweise zu einem niedrigen Geburtsgewicht für Babys.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie sehen, dass das Baby die oben genannten Symptome oder andere Fragen hat, konsultieren Sie sofort einen Arzt. Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys.

Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Edward-Syndrom?

Die meisten Fälle von Edward-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 18, sind auf das Vorhandensein von drei Kopien von Chromosom 18 in den Körperzellen zurückzuführen. Tatsächlich sollten in jeder Körperzelle nur zwei Kopien des Crosomoms vorhanden sein.

Das Hinzufügen einer Kopie zu Chromom 18 kann die Entwicklung des Babys hemmen oder beeinträchtigen und Anzeichen und Symptome einer Trisomie 18 verursachen.

Beim Starten von der Health Direct-Seite kann die Ursache für Trisomie 18 auf einen Fehler bei der Bildung eines Eies oder Spermas zurückzuführen sein.

Die Ursache des Edward-Syndroms kann auch auftreten, wenn Probleme während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib auftreten. Während der Schweregrad der Trisomie 18 von der Art und Anzahl der Zellen abhängt, die überschüssige oder zusätzliche Chromosomen aufweisen.

Die Entwicklung eines Babys mit Trisomie 18 kann von normal, mittelschwer bis schwer reichen.

Risikofaktoren

Was erhöht Ihr Risiko, an Edward zu erkranken?

Das Risiko einer Mutter, ein Baby mit Trisomie 18 zur Welt zu bringen, ist höher, wenn sie im Alter schwanger ist, beispielsweise wenn sie über 35 Jahre alt ist. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen.

Auf dieser Grundlage wird empfohlen, immer einen Arzt zu konsultieren. Ob bei der Planung einer Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft, um das Risiko von Gesundheitsproblemen bei Babys zu vermeiden.

Medikamente & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose des Edward-Syndroms?

Diese Störung kann sowohl diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet (vor der Geburt) als auch nach der Geburt (nach der Geburt).

Pränatale Diagnostik

Erkennen Sie das Edward-Syndrom, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Der Arzt kann eine Ultraschalluntersuchung durchführen, um die Möglichkeit einer Trisomie 18 herauszufinden.

Trotzdem wird die Ultraschalluntersuchung als nicht sehr effektiv bei der Erkennung von Trisomie 18 angesehen. Eine weitere Option kann durch Analyse des Fruchtwassers (Amniozentese) und der Plazenta der Mutter (Chorionzotten-Probenahme) erfolgen.

Auf diese Weise können Ärzte bestimmte genetische Störungen erkennen.

Postnatale Diagnose

Währenddessen wird der Arzt bei der Geburt des Kindes die Trisomie 18 durch eine körperliche Untersuchung von Gesicht und Körper diagnostizieren.

Es kann auch eine Blutprobe entnommen werden, um nach Chromosomenanomalien zu suchen. Darüber hinaus kann ein Chromosomenbluttest auch dazu beitragen, das Risiko eines Kindes mit Trisomie 18 zu bestimmen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Edward-Syndrom?

Das Edward-Syndrom ist eine Erkrankung, für die keine Heilung gefunden wurde. Dies ist schwierig, da diese Krankheit durch genetische Faktoren verursacht wird, so dass verschiedene Arten von Störungen im Mutterleib gebildet wurden.

Die verfügbaren Behandlungen zielen darauf ab, die Entwicklung des Kindes zu unterstützen. Ziel ist es, dass Kinder weiterhin selbstständig verschiedene tägliche Aktivitäten ausführen können.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.